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早中孕期超声联合有创性产前诊断在双胎妊娠中的应用
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作者 胡矩锋 李炳星 高丽丽 《山东医学高等专科学校学报》 2015年第3期212-216,共5页
目的通过对临沂地区双胎妊娠进行早中孕期超声检查和有创性产前诊断相结合,评估其在双胎妊娠中的应用价值。方法对2014年10月至2015年5月在孕11周前就就诊于我院的双胎妊娠进行早孕期超声,中孕期系统超声及有指征的有创性产前诊断的孕... 目的通过对临沂地区双胎妊娠进行早中孕期超声检查和有创性产前诊断相结合,评估其在双胎妊娠中的应用价值。方法对2014年10月至2015年5月在孕11周前就就诊于我院的双胎妊娠进行早孕期超声,中孕期系统超声及有指征的有创性产前诊断的孕妇进行研究,统计孕妇年龄、早孕期超声、18~22周系统超声、有创性产前诊断、产前诊断结果、选择性减胎术等情况,对所有资料进行汇总,分析临沂地区双胎妊娠早中孕期系统超声检查情况,以及联合有创性产前诊断后胎儿异常的检出情况,并评估其应用价值。结果纳入研究的双胎妊娠共1437例,共有56例通过早中孕期系统超声检出有异常,其中早期超声检出异常7例,中期超声检出异常49例,所有超声异常的双胎妊娠均进行非指向性咨询,并均建议行有创性产前诊断,实际有创性产前诊断27例(48.2%),其中绒毛穿刺术3例,余24例均行羊水穿刺术。实际产前诊断胎儿数47个(包括双胎均行产前诊断21例,其中一胎行产前诊断5例),诊断5个染色体异常,均为双胎之一异常(其中包括1例超声无异常表现但产前诊断结果异常),包括2例双胎之一21三体综合征,染色体异常发生率10.6%(5/47)。行选择性减胎7例(5例染色体异常及2例超声异常染色体正常者),余均选择期待。避免了2例21三体综合征(其中包括超声无异常表现的1例)出生,同时还避免了2例18三体综合征、1例13三体、1例胎儿腹水、1例法洛四联症患儿的出生。结论将双胎妊娠早中孕期系统超声和有创性产前诊断进行联合,一方面能够明确畸形儿的染色体情况,避免了盲目减胎,另一方面可规避单纯超声的漏诊,提高检出率,是产前发现异常胎儿非常有效的手段,和选择性减胎术进行结合,能有效降低出生缺陷,在提高人口素质方面有重要的应用价值。 展开更多
关键词 双胎妊娠 早中孕期 超声 有创产前诊断 应用
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一项单中心性临床经验:185例不明原因发热患儿的病因及预后
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作者 Pasic S. Minic A. +1 位作者 Djuric P. 李开 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2006年第A10期8-9,共2页
Aim: We conducted a prospective study to evaluate the causes and outcome in children with fever of unknown origin (FUO). Methods: From 1990 to 1999, 185 children with FUO were evaluated. Initial evaluation included ro... Aim: We conducted a prospective study to evaluate the causes and outcome in children with fever of unknown origin (FUO). Methods: From 1990 to 1999, 185 children with FUO were evaluated. Initial evaluation included routine haematological analysis, Epstein- Barr virus (EBV) serology, urine, stool or blood cultures, chest X- ray and tuberculin probe. Results: In 131 (70% ) patients diagnosis was established, and 70 (37.8% )- had infectious disease. EBV infection was the most common infection followed by visceral leishmaniasis (VL), urinary tract infection (UTI) and tuberculosis. Autoimmune disorders were diagnosed in 24 (12.9% ), Kawasaki disease in 12 (6.4% ), malignant diseases in 12 (6.4% ) and miscellaneous conditions in 15 (8.1% ) patients. In the remaining 54 (30% ) patients, diagnosis was not established and most of them had self- limited disease. During the investigation, 26 (14% ) patients developed serious organ dysfunction and five patients (two with virusassociated haemophagocytic syndrome, one with VL and two unknown) died. Conclusion: The most important infectious causes of FUO in our study were EBV infection and VL. Kawasaki disease represented a significant cause of FUO at the beginning of our study because it was not recognized by primary- care physicians. We report myelodysplastic syndrome as another emerging cause of paediatric FUO. Repeated clinical examination and careful use of specific laboratory examinations, invasive diagnostic procedures or imaging are crucial in approaching paediatric FUO. 展开更多
关键词 发热患儿 单中心 川畸病 血液培养 自限疾病 病毒感染 自身免疫疾病 有创性诊断 血液常规 尿路
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利用基因组编辑技术治疗唐氏综合征探索性研究进展 被引量:3
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作者 杨茹清 习海涛 +1 位作者 谷峰 赵军招 《浙江医学》 CAS 2019年第20期2246-2249,共4页
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征,是最常见且严重危害人类健康的染色体病之一,患者的主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍并伴随多系统疾病或其他异常.其主要致病原因是患者细胞内多了一条21号染色体.近年来,随... 唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征,是最常见且严重危害人类健康的染色体病之一,患者的主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍并伴随多系统疾病或其他异常.其主要致病原因是患者细胞内多了一条21号染色体.近年来,随着二孩政策的实施、医疗福利的改善,具有生育需求的高龄女性越来越多,然而随着女性生育年龄的增加,DS的发病率明显升高.DS虽非致死性染色体疾病,但DS患者需要特殊照顾和额外的医疗费用,造成了沉重的社会和经济负担.DS至今尚无有效治疗方法,目前临床上主要采取产前筛查和有创性产前诊断来降低DS患儿的出生率,但存在假阳性,较易引发并发症.DS的诊治已成为临床医学中亟待解决的重大问题.基因编辑技术能在活细胞中有效、准确地编辑致病基因,并能实现对特定DNA片段的敲除、插入等,以此为基础从染色体水平上探索治疗DS的新方法,使异常的三倍体细胞(21号染色体)恢复至正常的二倍体细胞有望实现.鉴于此,本文现就利用基因组编辑技术治疗DS的探索性研究进展作一综述. 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 有创产前诊断 基因编辑 CRISPR/Cas9
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护理干预冠脉血管内超声的分析与体会
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作者 杜海丹 丁文文 《当代临床医刊》 2015年第5期1692-1693,共2页
血管内超声(IVUS)作为超声的一个分支,是利用超声原理探测血管内、血管壁及其周围组织的结构,指导疾病诊断和治疗的有创性诊断层显像技术。血管内超声在冠状动脉介入治疗中具有重要的指导价值,为冠心病的诊治提供来新的方法,而其中护... 血管内超声(IVUS)作为超声的一个分支,是利用超声原理探测血管内、血管壁及其周围组织的结构,指导疾病诊断和治疗的有创性诊断层显像技术。血管内超声在冠状动脉介入治疗中具有重要的指导价值,为冠心病的诊治提供来新的方法,而其中护理措施的密切配合起到了重要作用。现将我院介入科实施血管内超声的护理措施干预进行分析如下。1检查方法IVUS仪器由超声导管、导管回撤系统和超声主机三部分组成。 展开更多
关键词 超声图 血管内超声 有创性诊断 血管内注射 冠脉血管 显像技术 护理干预 疾病诊断 介入治疗 介入科
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