心手综合征合并右心室双出口并文献复习

目的分析心手综合征（HOS）合并右心室双出口的临床和遗传学特点，并复习相关文献资料。方法回顾性分析1例合并有心室双卅口的HOS患者的临床、影像学资料，结合文献（5例患者）复习该病的临床特点、遗传学进展和诊疗方法。结果患者为男性，43岁，以生后即发现心脏杂音，伴劳力性呼吸困难5年余为主诉于2015年8月17日就诊，X线检查显示双上肢骨骼畸形，超声心动图显爪有心室双出口．主动脉瓣下室间隔缺损，肺动脉高压，心功能不全，心电图显示窦性心动过缓，Ⅰ度房室传导阻滞。经药物利尿、强心治疗，随访至2016年6月，心功能未进一步恶化。结论HOS多合并心脏畸形，但合并什心室双出口者极为罕见。临床检查结合TBX5基因检测可以确诊本病，及时治疗能够改善预后。