肉毒碱/有机阳离子转运体基因多态性与克罗恩病相关性的研究进展

克罗恩病(CD)是肠道慢性、节段性、透壁性、肉芽肿性炎症性疾病,其发病机制尚未明确,但遗传因素在CD的发病中起重要作用。近年研究将位于5号染色体上的肉毒碱/有机阳离子转运体(OCTN)1和OCTN2确认为CD易感基因,本文就OCTN基因多态性与CD相关性的研究进展作一综述。

hOCT1、ABCB1mRNA水平对伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病疗效的影响

目的通过检测慢性粒细胞白血病（CML）骨髓细胞人类有机阳离子转运蛋白1（hOCT1）和三磷酸腺苷结合盒蛋白B亚家族成员1（ABCB1）基因的mRNA表达水平，研究它们对伊马替尼（IM）疗效的影响。方法对2008年1月至2011年6月诊断并服用IM治疗的CML90例患者，采用taqman探针实时荧光定量PCR法检测其骨髓细胞中hOCTI及ABCB1基因mRNA的表达，按疗效分为耐药组、部分细胞遗传学缓解（PCyR）组、完全细胞遗传学缓解（CCR）组（n=17、11、62）；按服用IM疗程分为3～6、7—12、13—24、25～48、〉48个月5组（n=21、8、15、29、17）。分析两种基因表达水平与疾病不同疗效状态、用药疗程及获得CCR率的关系。结果CCR组hOCT1mRNA表达水平（1g值：-3．774-0．55）高于耐药组（-4．124-0．47）和PCyR组（-4．24±0．35）（P=0．047、0．019）；耐药组ABCBImRNA表达水平（-2．93±0．49）高于CCR组（-3．02±0．56）和PCyR组（一3．514-0．45）（P=0．045、0．021）。服用IM不同疗程的5组患者间hOCT1、ABCB1表达水平差异均无统计学意义（P=0．270、0．367）。中位随访30（3～117）个月，IM治疗相同疗程患者hOCT1、ABCB1低表达组CCR率明显高于高表达组（P=0．006、0．049）。结论IM治疗CML患者hOCT1、ABCB1mRNA表达水平在疾病不同状态间存在差异，也影响首次获得CCR的时间，但不受治疗疗程的影响。