以不宁腿综合征首发的克雅病1例并文献分析

目的探讨以不宁腿综合征(RLS)起病的散发型克雅病(sCJD)的临床特点及辅助检查结果。方法对四川绵阳四〇四医院2019年10月收治的sCJD患者1例的临床特征和辅助检查结果结合相关文献进行分析。结果患者59岁,女性,汉族,慢性起病,以左下肢不宁腿样表现18 d首诊于骨科,治疗后症状无改善;20 d后转入神经内科,患者日常生活、活动无任何影响,头颅MRI、脑电图、脑脊液(CSF)常规和生化均阴性;5 d后出现左侧轻微共济失调,随后快速进展,先后出现右侧共济失调,左下肢痉挛内收,不自主运动,肌阵挛,认知下降,无动缄默,反复高热,反复复杂部分癫痫发作;2周后复查头颅MRI见扣带回、额叶皮质、右侧岛叶皮质DWI高信号,小脑萎缩,脑电图三相波;4周后CSF14-3-3蛋白阳性,朊蛋白基因(PRNP)无相关遗传突变,从起病至死亡约8个月。结论sCJD为朊蛋白病的一种常见亚型,以RLS起病后病情可稳定1个月余,早期临床和辅助检查无任何特异性,多巴丝肼、营养神经治疗均无效,随后病情快速进展,复查头颅MRI及脑电图可发现线索,CSF14-3-3蛋白可辅助临床诊断。