小儿垂体朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特征和MRI表现

目的 探讨小儿垂体朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征和MRI表现。方法 回顾性分析2014年11月~2023年8月经病理证实的23例垂体LCH患儿MRI资料,其中男12例,女11例,年龄1岁~12岁6月(6.72±3.33岁)。观察病变部位、垂体高度、神经垂体是否存在、垂体柄形态、大小、垂体强化方式、垂体/松果伴随病变等,并总结、归纳垂体LCH的MRI表现。结果 首次就诊原因主要为尿崩症,其它就诊症状为顶部包块2例,顶部压痛1例,颈部包块1例。垂体单系统受累16例,其余均为多系统受累,垂体外常累及颅面骨,少见受累部位为肺部、肋骨等。腺垂体明显凹陷、变薄1例,饱满/隆起4例;神经垂体高信号均未见;垂体柄增粗13例,细小2例,另有1例漏斗部线样狭窄、上段结节状增粗,无明显增粗/细小7例;增强后垂体均明显均匀强化;伴随Rathke囊肿/残腔3例,松果体囊肿2例。结论 小儿垂体LCH磁共振表现具有一定特征性,有助于诊断。

鼻部朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种罕见的克隆性增生性疾病,可累及包括皮肤在内的多个系统,皮肤表现往往为诊断提供重要线索。本文报道一例鼻部赘生物的男性患者,经皮肤活检和免疫组织化学确诊为LCH,后进一步发现患者同时伴骨骼等多系统受累。

成人肋骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例

病人, 男,63岁。因左侧胸壁痛1个月于2023年2月21日入院。入院前1个月无明显诱因出现左侧胸壁疼痛,咳嗽时明显,活动牵拉后加重。既往体健,无遗传性疾病史。5个月前体检行胸部CT检查时肋骨未见异常(图1A)。入院后胸部CT检查提示左侧第7肋后段骨质破坏并软组织影(图1B~D),全身骨扫描提示左侧第7后肋可见骨质代谢异常活跃灶,考虑为骨肿瘤性病变可能性大(图2)。

新生儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例

患儿,女,27天,生后半月出现皮疹、发热、肝脾肿大、贫血、血小板减少、消化道出血等表现,经皮肤活检病理及免疫组化最终诊断为新生儿多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症。给予泼尼松、长春新碱化疗,成功挽救患儿。随诊至患儿11月龄,体重增加良好、食纳可,多次查血常规及肝肾功能等指标无异常,病情稳定。

细针穿刺细胞学诊断朗格汉斯细胞组织细胞增生症合并甲状腺乳头状癌1例

患者女性,19岁,6年前无明显诱因出现烦渴、多饮、多尿,头颅MRI检查显示垂体柄增粗,4年前出现月经紊乱和闭经,予糖皮质激素及性激素治疗,症状缓解。1年前于本院行超声检查示甲状腺双侧叶弥漫性回声不均,左叶可见形态不规则的非均质回声团,范围约41 mm×24 mm×23 mm。

吲哚美辛在朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的应用价值

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是一种由髓样前体细胞克隆性扩张引起的,以CD1a^(+)/CD207^(+)的树突状细胞异常增生为特点的炎性髓系肿瘤[1]。LCH临床表现多变,发病高峰年龄为1-4岁,确诊中位年龄为3岁,患儿男女比例1.2∶1~2.0∶1,发病率为4/1 000 000~8/1 000 000。LCH可浸润或累及全身多种组织器官,根据病变部位及浸润风险器官(risk organ,RO)分为单系统LCH(single systemLCH,SS-LCH)、RO-多系统LCH(RO-MS-LCH)和RO+多系统LCH(RO+MS-LCH)。LCH治疗反应及预后具有高度异质性,包括从自愈性病变到危及生命的多器官疾病。

儿童肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊治进展

儿童肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Paediatric pulmonary Langerhans cell histiocytosis, pPLCH)是一种罕见的弥漫性囊性肺病。作为LCH常见的受累器官之一,肺可以作为一个孤立受累器官,也可作为多系统LCH的一部分参与。在儿童,孤立型罕见,多为多系统受累。对该疾病生物学理解的最新进展支持将LCH分类为炎性髓系肿瘤。诊断应基于组织学和免疫表型以及临床和放射学特征。化疗和呼吸道并发症的处理是治疗重点。pPLCH预后可能很好,但受多系统受累的不利影响,而且气胸和呼吸衰竭等并发症可能危及生命。本文旨在总结pPLCH的最新研究进展,提高临床医师的认识。

成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症影像分析

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhans histiocytosis,LCH)是一类由于朗格汉斯细胞异常增生所导致的疾病。2013年WHO骨肿瘤分类中将LCH归于未明确性质的肿瘤,定位中间型[1]。儿童常见,成人发病率相对较低[2],多为个案报道。影像学表现多样化,大多缺乏典型表现。本文旨在分析成人LCH发生在不同部位的影像学表现,以提高对其认识。

朗格汉斯细胞肉瘤

报告1例朗格汉斯细胞肉瘤。患者男,76岁。全身多发斑丘疹40 d。皮肤科检查:口腔黏膜及牙龈多发结节,头、面、四肢及胸背部多发斑丘疹。皮损组织病理:肿瘤细胞主要位于真皮层,并侵及表皮形成溃疡;细胞大小较为一致,弥漫分布,异形性明显,核分裂像易见。免疫组化:肿瘤细胞S-100蛋白、CD1a蛋白、朗格汉斯细胞特异蛋白(Langerin)均弥漫阳性。诊断:朗格汉斯细胞肉瘤。治疗:CHOP方案化疗后出现骨髓抑制,4个月后去世。

累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床病理分析

目的探讨累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属华山医院2017年6月至2022年11月期间5例甲状腺受累的LCH患者的临床信息、形态学特征、免疫组化特点及分子学检测结果,并结合相关文献进行讨论。结果男性1例,女性4例,29~57岁,中位年龄31岁,超声均表现为甲状腺低弱回声结节。形态学上均显示大量朗格汉斯细胞,细胞含有丰富的嗜酸性胞质,细胞核呈卵圆形,或有纵向核沟,呈咖啡豆样,核仁不明显,伴有大量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润。免疫组化显示:5例肿瘤细胞CD1α、S100、Langerin均阳性,Ki67增殖指数均大于15%,其中最高达70%。经分子检测的4例病例均未检出BRAF V600E和MAP2K1基因突变。结论甲状腺LCH罕见,多数病例为多系统LCH累及甲状腺,常表现为甲状腺无痛性肿大,治疗方法常为外科手术切除。病理表现为大量朗格汉斯细胞及嗜酸性粒细胞弥漫成片,伴有正常甲状腺滤泡结构破坏。分子学改变上存在BRAF V600E和MAP2K1低突变率的特点。

儿童肺朗格罕氏细胞组织细胞增生症的高分辨率CT特征分析

目的探讨儿童肺朗格罕氏细胞组织细胞增生症不同阶段的高分辨率CT特征。方法回顾性分析西安市儿童医院2018年10月-2021年11月25例经手术病理活检或免疫组化证实的PLCH的HRCT影像资料,对其HRCT特征进行分析。结果早期双肺中下野肺实质周围广泛弥漫性间质改变、网状和星状结节。结节病灶逐渐形成空洞,呈多发气囊影,其大小和壁(多小于1mm)厚薄均不一,上肺野多见。囊腔与结节同时存在,其中部分相邻囊疱且常融合形态多样。病变晚期患者,双肺呈网状改变、瘢痕状纤维化及蜂窝。结论儿童肺部朗格罕氏细胞组织细胞增生症的各个时期在HRCT上具有一定的特征性(双肺小叶中央或细支气管周围有双侧对称的弥漫性分布的网状星芒状结节影,多发囊泡影),HRCT影像学检查有助于对PLCH的认识和诊断,降低该病的误诊率和漏诊率。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点及其BRAF V600E 基因突变与预后的相关性

目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法测定标本中的BRAF V600E基因,并根据临床分型将其分为单系统病变(SS-LCH)组和多系统病变(MS-LCH)组以及根据年龄分为未成年组和成年组,对不同分组的数据进行阳性率、治疗及愈后疗效分析。结果 在17例LCH患者中,7例BRAF V600E基因突变,总阳性率41.18%;根据临床分型分组,其中单系统病变(SS-LCH)组13例,BRAF V600E基因突变7例,阳性率53.85%,而多系统病变(MS-LCH)组未发生BRAF V600E基因突变;按年龄分组,未成年人组12例、其中BRAF V600E基因突变5例、阳性率41.67%、而3岁以下突变率高于3岁以上(2∶1),成年人组共5例、其中BRAF V600E基因突变2例、阳性率40.00%;经过治疗及随访,SS-LCH组中患者均治愈,MS-LCH组中1例死亡,3例复发,复发患者仍继续治疗。现共16例患者存活,复发及死亡患者受累器官较多,均为未成年组患儿,其余患者均已治愈,且目前均未复发。结论 LCH临床表现复杂多样,可涉及单系统与多系统,未成年人与成年人BRAF V600E基因突变率未观察到差异,但3岁以下低龄儿童病变中该基因突变率有增高的趋势,未观察到BRAF V600E基因突变对预后的影响作用。

先天自愈性朗格汉斯组织细胞增生症一例

患儿,女,1个月。头面部红色丘疹、结痂,逐渐增多1个月。皮肤科查体:头皮、额头、躯干、四肢散在黄豆至豌豆大红褐色至黄褐色丘疹、丘疱疹、结痂,部分皮疹少量鳞屑,不易刮除。皮损组织病理示:表皮细胞间水肿,单一核细胞移入,基底细胞液化变性,真皮浅中层较多单一核细胞浸润,细胞核大、胞浆丰富。DIF:表皮细胞间及基底膜带IgG、C3、IgM、IgA阴性。免疫组化:CD1a、S100、CD68弱阳性,Langerin+。未予治疗,随访1个月皮疹基本消退,无新发皮疹。

口腔黏膜溃疡损害出现短暂自愈的朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一组原因不明的朗格汉斯细胞组织细胞异常增殖聚集疾病,多发于儿童。LCH分为勒-雪病、汉-许-克病、嗜酸性肉芽肿、先天性自愈性朗格汉斯细胞组织细胞增生症4种临床类型。病损可累及单器官或全身多处器官,临床表现根据累及器官不同而不同,皮肤黏膜可为LCH的首发部位。根据受累器官,LCH有不同的治疗方法,包括手术、放疗、联合化疗等。本文报道1例口腔黏膜溃疡性病损曾经出现短暂自愈的LCH,旨在为罕见病LCH的临床诊疗提供更多参考信息。

锁骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症的影像诊断--2023年读片窗(7)

1病史摘要患者,男性,42岁。系右肩部疼痛不适2周入院。患者2周前开始出现右肩锁骨处疼痛,夜间较重,活动时明显,继而发现右肩锁骨处有一包块。病程中患者无意识障碍,无头痛头晕、恶心呕吐、腹痛腹胀、胸闷心慌等不适,精神良好,近期饮食睡眠正常,二便自解,体质量无明显减轻。体格检查:体温36.5℃;呼吸18次/分;心率96次/分;血压140/85 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa)。入院后完善实验室检查:血常规单核细胞绝对值0.70×109/L↑,红细胞计数4.26×1012/L↓,血小板压积0.33 mL/L↑,网织红细胞绝对值0.091×10^(12)/L↑,网织红细胞百分数2.14%↑,余(-)。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症合并ASXL1突变1例

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)发病原因不明、发病率极低,相关研究甚少,该病是一种多系统起病,临床表现多样化的罕见病。现报道1例起源于脊柱溶骨破坏的LCH供大家参考。1临床资料1.1 一般资料患者,男,56岁,“脂肪肝、酒精肝”10余年未系统治疗。2020年3月无诱因出现腰背部疼痛,无发热,就诊于当地医院。检查提示T10压缩性骨折、T5隐裂,经手术治疗好转。

朗格汉斯细胞源性肿瘤研究进展

朗格汉斯细胞肿瘤是一类起源于朗格汉斯细胞(LC)并保持其特定表型谱及超微结构特征的肿瘤,根据细胞形态学、免疫组化和超微结构特征,主要分为2个亚类:朗格汉斯组织细胞增生症(LCH)和朗格汉斯细胞肉瘤(LCS)。LCH是一种LC的良性克隆增殖性疾病,而LCS则是一种极其罕见的以LC恶性增殖及播散为主要特征的恶性肿瘤,被认为是LCH的高级别恶性型。两者均可累及全身各组织器官,临床表现复杂多样,程度不同。诊断主要依靠病理组织细胞形态学及免疫组织化学,必要时电子显微镜辅助诊断。治疗方面包括手术切除、放化疗、免疫治疗及造血干细胞移植等,目前尚缺乏公认最优治疗方案,治疗需个体化。LCH预后主要与受损器官数目有关,而LCS侵袭性强,进展迅速,总体预后差。本文分别就LCH和LCS的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后等方面进行综述。

超声鉴别儿童颅面部朗格汉斯细胞组织细胞增生症与骨淋巴瘤的临床价值

目的探讨超声鉴别儿童颅面部朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)与骨淋巴瘤的临床应用价值。方法选取我院经病理证实的颅面部LCH患儿30例(LCH组)和骨淋巴瘤患儿46例(淋巴瘤组),应用超声观察两组病灶数量、最大径、内部液化、骨质破坏情况(骨缺损、骨性强回声)、病灶内血流及有无周围淋巴结,并比较上述超声征象的差异。应用二元Logistic回归分析筛选鉴别诊断颅面部LCH与骨淋巴瘤的独立影响因素,并建立联合诊断模型。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析各超声征象及联合诊断模型鉴别LCH与骨淋巴瘤的诊断效能;采用校准曲线评估预测概率与实际概率间的拟合优度,Bootstrap自助抽样法对其校准度进行内部验证。结果两组病灶数量、骨缺损、骨性强回声、内部液化、病灶内血流情况比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。二元Logistic回归分析显示,病灶数量、骨缺损、骨性强回声均为鉴别诊断LCH与骨淋巴瘤的独立影响因素(均P<0.05)。建立联合诊断模型为:Logit(P)=-0.583+2.122×病灶数量-3.413×骨缺损+4.407×骨性强回声。ROC曲线分析显示,病灶数量、骨缺损、骨性强回声鉴别LCH与骨淋巴瘤的曲线下面积(AUC)分别为0.637、0.728、0.846,联合诊断模型的AUC为0.940,高于各超声征象单独诊断,差异均有统计学意义(均P<0.05)。联合诊断模型的校准曲线与标准曲线贴合良好;内部验证结果显示,联合诊断模型的AUC为0.927。结论超声有助于儿童颅面部LCH与骨淋巴瘤的鉴别诊断,基于各超声征象建立的联合诊断模型可显著提高诊断效能,具有重要临床应用价值。

肝移植治疗儿童朗格汉斯细胞组织细胞增多症导致的肝硬化:单中心经验

目的探讨肝移植治疗儿童朗格汉斯细胞组织细胞增多症(langerhans cell histiocytosis,LCH)导致的肝硬化临床疗效及预后。方法描述性分析2017年1月至2023年3月天津市第一中心医院10例肝移植治疗LCH导致的肝硬化患儿的临床资料和诊疗经验。结果10例患儿手术前均处于LCH导致的肝硬化失代偿期,其中7例患儿行器官捐献肝移植术,3例患儿行活体肝移植术。7例患儿移植物类型为左外叶,2例患儿移植物类型为全肝,1例患儿移植物类型为右半肝,移植物受者体重比率(graft-to-recipient weight ratio,GRWR)范围为1.41%~4.53%,手术治疗后1~7 d患儿的丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素逐渐降低并于出院前恢复至正常水平,中位随访时间为12.11个月,术后2例患儿出现肝外复发,分别给予化疗、靶向药物治疗后,患儿目前控制良好,术后总体生存率为90%。结论肝移植是治疗儿童LCH导致的肝硬化失代偿期的有效治疗方案,可以使患儿获得较好的生存受益。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症合并噬血细胞综合征4例报道并文献复习

目的 分析儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)合并噬血细胞综合征(HLH)的临床特征并探讨影响其预后的因素,提高对儿童LCH合并HLH的认识。方法 回顾性分析2019年11月—2021年7月湖南省儿童医院血液肿瘤科收治的4例LCH合并HLH患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 4例患儿中女性3例,男性1例,截止至随访时间4例患儿均存活。诊断LCH时患儿的平均年龄2.56±0.11岁,均出现发热,脾大及骨髓噬血现象,受累部位皆为多系统伴危险器官受累。4例患儿在诊断HLH时均进行细胞因子检测,所有患儿IL-10和IFN-Υ均明显升高。结论 LCH和HLH同属于组织细胞疾病,MS-LCH伴危险器官受累的患儿,当年龄<2岁,sIL-2R升高、铁蛋白水平不高时更容易并发HLH,当LCH病例出现HLH相关细胞因子谱改变时有助于该两种临床病变的鉴别诊断。