儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤的影像表现及病理分析

目的:分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的超声、CT及MRI影像学表现,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性收集2009年12月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院经手术及病理证实的11例儿童UESL,分析所有患儿的超声、CT及MRI影像表现,总结其影像学特点。结果:病灶均为单发,肿块最大径11.5~19.8 cm。CT平扫显示所有病灶边缘较清楚、其内呈不均匀低密度,内可见厚薄不均的分隔;囊性密度区边缘或分隔周围可见少许片絮样软组织密度影。6例超声图像均提示实性占位,表现为混合回声的实性包块内可见大小不等的无回声区。3例MRI表现为边界清楚肿块影,T1WI呈不均匀混杂低信号,病灶内可见高信号区;T2WI呈混合高信号区和条状低信号区。9例病灶增强扫描动脉期均以边缘强化为主,8例可见迂曲增粗血管影;延迟期病灶呈持续不均匀强化,边缘持续强化,且从外围向中心充盈,强化范围增大,8例延迟期可见假包膜。结论:儿童UESL影像学表现有一定特征性,了解其影像特点并结合临床特征,有助于早期诊断。

京都胃炎分类评分在胃镜下识别未分化型与分化型胃癌的价值

目的探讨京都胃炎分类评分对未分化型和分化型胃癌的区分价值,并基于此,建立内镜下区分未分化型胃癌的预测评分系统。方法回顾性分析该院第六医学中心确诊的183例胃癌患者的临床资料,根据病理分为分化组(95例)和未分化组(88例)。比较两组患者年龄、性别和京都胃炎分类评分等,通过二元Logistic回归分析筛选未分化型胃癌相关因素,并基于得到的比值比(OR),建立未分化型胃癌预测评分系统,绘制受试者操作特征曲线(ROC curve)。结果与分化组比较,未分化组萎缩评分、肠上皮化生评分、弥漫性发红评分和京都胃炎分类评分总分较低(P<0.01)。年龄<55岁(P<0.05)、女性(P<0.05)和胃黏膜C1萎缩或无萎缩(P<0.01)与未分化型胃癌独立相关。建立的未分化型胃癌预测评分系统,区分未分化型胃癌的曲线下面积(AUC)为0.881(95%CI:0.828~0.934),最佳截断值的敏感度为80.70%,特异度为90.50%。结论未分化型和分化型胃癌患者京都胃炎分类评分有差异,建立的未分化型胃癌预测评分系统,对区分未分化型胃癌有一定的价值。

PLZF的克隆及其对犏牛未分化精原细胞的增殖作用

【目的】犏牛作为牦牛与黄牛的种间杂交产物,具有优良的生产性能,但其杂种优势的进一步应用却受限于犏牛雄性不育。通过克隆犏牛PLZF,明确其在犏牛和牦牛睾丸组织和未分化精原细胞中的差异表达,并进一步揭示过表达该基因对犏牛未分化精原细胞活性的影响。为阐明犏牛生精停滞的作用机制提供理论基础。【方法】以24月龄公麦洼牦牛和F1代公犏牛为实验动物,通过RT-PCR法克隆得到了犏牛PLZF的CDS序列,并进行了生物信息学分析;通过RT-qPCR法分析PLZF在犏牛和牦牛睾丸组织中的差异表达;采用同源重组的方法构建了PLZF的表达载体,并利用RT-qPCR检测了PLZF过表达效率及其下游靶基因的表达;通过PDT、CCK-8、EdU和免疫荧光检测了过表达PLZF对犏牛未分化精原细胞增殖活性的影响。【结果】克隆获得了犏牛PLZF的CDS区,并通过生物信息学分析发现该基因编码的蛋白序列不包含跨膜结构域和信号肽序列,其三级结构以α螺旋和无规卷曲为主。系统进化树分析表明犏牛PLZF与黄牛PLZF的亲缘关系更近。三级结构预测发现,虽然犏牛、牦牛和黄牛的PLZF蛋白三级结构高度相似,但牦牛PLZF蛋白在531—540位氨基酸处与犏牛和黄牛有较大差异。RT-qPCR发现,PLZF在犏牛睾丸组织和未分化精原细胞中的表达均显著低于牦牛(P<0.05),而在犏牛未分化精原细胞中过表达PLZF后,该基因的表达上调了13.8倍(P<0.01),且能显著增加犏牛未分化精原细胞的增殖活性(P<0.05),表明PLZF表达下调影响了犏牛未分化精原细胞增殖活性。此外,过表达PLZF后,犏牛未分化精原细胞中与增殖相关的基因(Etv5、Bcl6b、Pcna和c-fos)全部显著上调(P<0.05),与分化相关的基因(Stra8、Kit、Dmrt1和Sohlh2)全部显著下调(P<0.05),表明PLZF通过上调增殖相关基因、下调分化相关基因的表达促进犏牛未分化精原细胞增殖。【结论】PLZF在犏牛未分化精原细胞中表达异常降低了犏牛未分化精原细胞增殖活性,导致其数量减少,影响了犏牛的精子发生。本试验为进一步阐明犏牛生精停滞的作用机制提供了理论基础,并为解决犏牛雄性不育问题提供了新的思路。

未分化结缔组织病合并妊娠患者134例妊娠结局分析

目的探讨未分化结缔组织病(undifferentiated connective tissue disease,UCTD)合并妊娠患者流产或早产结局的影响因素。方法回顾性分析2017年1月1日至2021年12月31日收治的134例UCTD合并妊娠患者的临床资料,分为流产/早产组(n=38)和足月产组(n=96),通过比较两组患者的临床资料、用药情况和实验室检查结果,分析UCTD合并妊娠患者流产或早产的危险因素。结果Logistic单因素分析结果提示:使用羟氯喹或使用小剂量激素预测患者发生流产及早产风险的OR值分别为0.30(95%CI:0.13~0.67)和0.43(95%CI:0.20~0.92)。Logistic多因素分析结果提示:使用羟氯喹是患者发生流产或早产结局的独立预测因素(OR=0.297,95%CI:0.134~0.658),也就意味着在其他影响因素均衡的条件下,随着羟氯喹的使用,患者发生流产或早产结局的风险也在减少,使用羟氯喹是UCTD患者流产或早产的保护因素。结论小剂量激素使用、羟氯喹使用可以降低UCTD妊娠患者的流产或早产风险。

腮腺未分化多形性肉瘤并全身多处转移1例

未分化多形性肉瘤(undifferentiated pleomorphic sarcoma, UPS)是一种恶性软组织肉瘤,且组织学来源及分化方向不明确,以往被称为恶性纤维组织细胞瘤(malignant fibrous histiocytoma, MFH),2013年WHO最新软组织分类删除了MFH这一名称,更名为UPS[1]。未分化多形性肉瘤是中老年人里最常见软组织肉瘤类型[2],且以男性多见,好发于四肢,腮腺起源的未分化多形性肉瘤异常罕见。

未分化/去分化子宫内膜癌分子特征及临床研究进展

未分化/去分化子宫内膜癌是临床罕见的高侵袭性肿瘤,预后差,诊断时往往处于晚期,且对常规化疗耐药。因此,新的治疗策略亟待探索。未分化/去分化子宫内膜癌具有不同于常见子宫内膜癌的特殊遗传学特征。其肿瘤发生通路具有独有的特征,如微卫星不稳定/错配修复蛋白、开关/蔗糖非发酵复合物染色质重塑复合物的基因失活。因此分子检测对未分化/去分化子宫内膜癌的临床管理、参与临床试验和靶向治疗具有重要意义。本文总结了未分化/去分化子宫内膜癌这两个罕见亚型的分子特征和临床研究,以探索当前和未来研究的潜在分子靶点。

SMARCA4缺失性子宫未分化肉瘤1例并文献回顾

目的 探讨SMARCA4缺失性子宫未分化肉瘤(SDUS)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法 收集1例SDUS的临床资料,总结其组织病理学特征,对其进行免疫组织化学染色及分子检测,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果 患者女性,52岁,宫腔内见一最大径11.1 cm占位。镜下见肿瘤由弥漫分布的胞浆嗜酸的细胞组成,肿瘤细胞呈圆形或多边形,核仁明显,黏附性差,部分区域间质呈黏液样变并浸润子宫肌壁内。免疫表型:失表达BRG1,保留表达INI-1,p53野生型表达,vimentin部分表达、错配修复蛋白未见缺失,CKpan、CK8/18均阴性表达。分子检测:SMARCA4基因突变。结果SMARCA4缺失的子宫未分化肉瘤临床罕见,结合临床病理特征、免疫表型、分子特征有助于正确诊断。

CD56在甲状腺未分化癌诊断及预后评估中的应用

目的探讨CD56在甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid carcinoma,ATC)中的表达,初步了解CD56在ATC诊断和预后评估中的意义。方法收集6例ATC临床资料,并参照ATC患者年龄、性别和肿瘤大小匹配12例甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)作为对照,对上述病例肿瘤和癌旁组织行CD56免疫组化染色。结果ATC和癌旁组织、PTC和癌旁组织中CD56的阳性率分别为66.7%和33.3%、0和91.7%;生存期>1年的ATC患者肿瘤组织CD56阳性区域占比显著小于生存期<1年者(5.1±5.2 vs 29.4±7.5,F=0.852,P=0.008)。结论ATC少见,CD56对ATC的诊断、鉴别诊断和预后评估具有一定临床意义。

甲状腺未分化癌的靶向治疗进展

甲状腺未分化癌是一种极其罕见的甲状腺恶性肿瘤,因其侵袭性强、预后差,是目前甲状腺癌的主要致死原因。甲状腺未分化癌的手术难度通常较大,且传统放化疗的意义不够明确,而靶向治疗的出现彻底改变了传统的肿瘤治疗模式。靶向治疗通过特异性作用于肿瘤相关的特定分子和信号通路来实现抗肿瘤效应。与传统化疗相比,靶向治疗可以更精确地攻击肿瘤细胞,并减少对正常细胞的损伤。随着靶向治疗临床试验的深入,发现应用靶向药物治疗对提高甲状腺未分化癌患者总生存期有明显效果,靶向治疗以及肿瘤相关信号通路逐渐成为甲状腺未分化癌治疗的研究热点之一。本文结合现阶段靶向药物在甲状腺未分化癌治疗方面的研究,对甲状腺未分化癌靶向治疗的进展作一综述。

小儿肝脏未分化胚胎性肉瘤2例报告并文献复习

近年来小儿实体肿瘤的发病率一直在缓慢增长,其中肝脏恶性肿瘤的发病率占1%~4%,是较常见的小儿实体肿瘤[1]。小儿肝脏恶性肿瘤中最为常见的是肝母细胞瘤和肝细胞癌,其次是肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)[2]。UESL于1978年由Stocker和Ishak[3]首次报道,多发于小儿,成人较少见。UESL始发于肝内间叶组织,又被称为恶性间叶瘤或未分化间叶肉瘤,常见的临床症状是腹部包块及腹痛;恶性程度较高,进展迅速,且临床症状、体征与其他肝脏肿瘤相比无明显特异性,早期诊断困难[4]。

安罗替尼治疗腹股沟未分化肉瘤术后肺转移1例报告

0引言软组织肉瘤(soft tissue sarcoma, STS)是一类间叶源性恶性肿瘤,其发病率为2/10万~3/10万^([1])。目前软组织肉瘤有多种不同亚型,以未分化多形性肉瘤(undifferentiated pleomorphic sarcoma, UPS)最多见。UPS恶性度高,极易远处转移,且最常见转移部位为肺,其次是骨和肝。手术切除是本病的首选,无法根治性切除时可加放疗,出现远处转移时考虑化疗。

未分化甲状腺癌去分化过程的分子研究进展

未分化甲状腺癌(ATC)是罕见但极具侵略性的甲状腺癌,对多数患者而言是致命的。随着分子检测常规化及分子靶向药物的不断研发,分子靶向治疗已成为未分化甲状腺癌的一种重要治疗手段。然而,ATC的分子和遗传特征存在广泛的异质性,这使得ATC靶向治疗变得更加困难。许多研究证明ATC来源于分化型甲状腺癌(DTC),通过特定分子事件触发去分化过程,但触发这一过程并维持ATC侵袭性的分子机制尚不完全明确。该文讨论从DTC至ATC的分子进化轨迹,对相关分子机制进行综述,这对于未分化甲状腺癌的诊断和治疗具有指导意义。

3例少见乳腺未分化多形性肉瘤的MRI表现

乳腺未分化多形性肉瘤(undifferentiated pleomorphic sarcoma,UPS)是临床上较罕见的原发于乳腺的一种恶性肿瘤类型,起源于间质,易发生于腹膜后。依据软组织肿瘤分类将其分为3 型[1]:多形性UPS、巨细胞性UPS及炎性UPS。本研究对3例术后病理证实为乳腺未分化多形性肉瘤患者的临床资料进行汇总,并就其MRI表现分析、总结,现报告如下。

免疫疗法与分子靶向治疗甲状腺未分化癌的研究进展

甲状腺未分化癌(ATC)属于甲状腺癌的一种病理类型,具有恶性程度高、治疗效果差等特点,目前为止缺乏特效治疗手段。免疫疗法可通过有效激活机体免疫系统来消灭肿瘤,实现持久应答及延长生存期,而分子靶向治疗可针对特异性靶点对肿瘤细胞进行选择性杀伤,且副作用较轻,二者现已成为临床治疗ATC的新思路,获得了高度重视。本文针对免疫疗法及分子靶向治疗ATC的研究进展展开综述,旨在为该病的临床治疗提供参考。

阴道未分化多形性肉瘤MRI表现一例

本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,并经过青海大学附属医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:YJ-SL-2017。患者女,17岁。既往月经欠规律,经量少,呈暗红色,无血块,偶感腹痛,阴道持续有少量咖啡色出血。2023年1月16日,患者自觉阴道异味感明显,阴道血水样分泌物明显增多,伴阴道仍有不规则流血。

胆囊梭形细胞型未分化癌一例及文献复习

本文报道一例胆囊梭形细胞型未分化癌;患者,男,63岁,20天前因间断性上腹部疼痛就诊于当地医院,行B超提示:胆囊占位;为求进一步治疗于我院就诊;影像检查提示胆囊癌可能,术前考虑胆囊癌(T3期)可能,术中冰冻提示恶性梭形细胞肿瘤,故行胆囊癌根治术及肝部分切除术。大体示肿瘤位于胆囊腔内,呈息肉样生长,切面灰白灰红色,实性,质中;部分肝脏切面灰红色,质软,未见明显异常。镜下,肿瘤主要由梭形细胞组成,局部见少量高分化腺癌成分,核分裂象易见;免疫组化染色:梭形细胞同时表达波形蛋白(Vimentin)和细胞角蛋白(cytokeratin, CK)。胆囊梭形细胞型未分化癌是一种相对罕见的胆囊原发恶性肿瘤,临床症状不典型,发病率较低,术前诊断困难,明确诊断依赖于病理,恶性程度高,需予以重视。

子宫巨大未分化多形性肉瘤1例报道并文献复习

未分化多形性肉瘤是一种来源于间叶细胞的高级别肉瘤,好发于中老年人的四肢等部位,无特征性临床表现,临床上易误诊误治。超声、计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)等影像学检查及术前穿刺病理组织活检在术前诊断中具有重要意义,但术后病理组织学检查仍是诊断未分化多形性肉瘤的“金标准”。其治疗方式以手术治疗为主,术后容易复发,预后较差,需严密随访。本文报告了兰州大学第一医院收治的1例子宫巨大未分化多形性肉瘤患者的诊疗情况,并对相关文献资料进行复习,以期加深对该疾病的认识,进而提高诊治能力。

NKX2-1-AS1介导miR-96-5p/PRDM16轴对未分化甲状腺癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响

目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)NK2同源异形盒1-反义RNA 1(NKX2-1-AS1)介导微RNA(miR)-96-5p/含有PR结构域的蛋白16(PRDM16)轴对未分化甲状腺癌(ATC)细胞体外增殖、迁移和侵袭以及体内移植瘤生长的影响。方法基于生物信息学筛选ATC组织及细胞中差异表达的lncRNA NKX2-1-AS1,并进一步筛选其靶基因miR-96-5p和下游靶基因PRDM16。双荧光素酶报告基因实验验证NKX2-1-AS1与miR-96-5p以及miR-96-5p与PRDM16之间的关系。Western blotting检测过表达miR-96-5p对NKX2-1-AS1过表达的CAL-62细胞PRDM16表达的影响。平板克隆形成实验、划痕实验和Transwell实验分别检测敲减PRDM16对过表达NKX2-1-AS1的CAL-62细胞增殖、迁移和侵袭的影响。裸鼠皮下注射CAL-62细胞,观察敲减PRDM16对NKX2-1-AS1过表达的CAL-62细胞移植瘤生长的影响。结果基于生物信息学筛选出参与调节ATC发展的NKX2-1-AS1/miR-96-5p/PRDM16轴。双荧光素酶报告基因实验验证结果显示NKX2-1-AS1与miR-96-5p、miR-96-5p与PRDM16结合。过表达NKX2-1-AS1上调CAL-62细胞中PRDM16蛋白表达;而过表达miR-96-5p可逆转此上调作用。过表达NKX2-1-AS1抑制CAL-62细胞体外增殖、迁移和侵袭以及体内移植瘤生长;而敲减PRDM16可逆转此抑制作用。结论NKX2-1-AS1可能作为竞争性内源性RNA与miR-96-5p竞争结合下游靶基因PRDM16,上调PRDM16表达,从而抑制ATC细胞体外增殖、迁移和侵袭以及体内移植瘤生长。

E2F7介导CXCL5转录促进未分化甲状腺癌发展

目的探讨转录因子E2F7对未分化甲状腺癌细胞体外增殖、迁移和侵袭及体内肿瘤生长的促进作用。方法慢病毒转染建立稳定敲减E2F7的CAL-62细胞,实时PCR检测细胞中E2F7表达以验证转染效率。将CAL-62细胞分为sh-NC组和sh-E2F7组,CCK-8法检测细胞增殖能力,Transwell实验检测细胞的迁移和侵袭能力。将CAL-62细胞皮下注射入裸鼠并观察肿瘤生长。EPD网站在线预测CXCL5启动子的E2F7结合位点,双荧光素酶报告基因实验检测敲减E2F7对CXCL5启动子荧光素酶活性的影响。实时PCR和ELISA检测敲减E2F7对CAL-62细胞CXCL5水平的影响。将CAL-62细胞分为sh-E2F7+空载体组和sh-E2F7+CXCL5组,进一步检测在敲减E2F7的基础上过表达CXCL5对CAL-62细胞增殖、迁移和侵袭以及CXCR2/ERK信号通路的影响。结果敲减E2F7抑制CAL-62细胞体外增殖、迁移和侵袭及体内肿瘤生长。CXCL5启动子存在E2F7的结合位点,敲减E2F7降低了CXCL5启动子的荧光素酶活性。在敲减E2F7的基础上过表达CXCL5逆转了敲减E2F7对CAL-62细胞体外增殖、迁移和侵袭的抑制作用。在敲减E2F7的基础上过表达CXCL5还逆转了敲减E2F7对CAL-62细胞CXCR2/ERK信号通路激活的抑制作用。结论E2F7能够促进未分化甲状腺癌细胞体外增殖、迁移、侵袭和体内肿瘤生长,其机制可能与促进CXCL5转录介导的CXCL5/CXCR2/ERK信号通路的激活有关。

左小腿未分化多形性肉瘤超声误诊1例

1临床资料女,59岁,因发现左小腿肿物4年于2023年6月7日入院。4年前无意发现左小腿肿物,边界不清,质硬,伴有疼痛,无皮肤红肿,活动度欠佳,后该肿物消退。3月前患者左侧小腿原肿物处下方再次出现皮下硬结,皮肤菲薄,张力高,活动后及挤压时肿物疼痛不适,伴周边皮肤红肿疼痛。体征:左下肢可触及一肿物,约3 cm×3 cm大小,边界不清,呈分叶状,活动度不佳,质地硬,稍红肿。入院检查:淋巴细胞1.04×10^(9) L^(-1),C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)及肿瘤标志物均正常。