儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤的影像表现及病理分析

目的:分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的超声、CT及MRI影像学表现,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性收集2009年12月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院经手术及病理证实的11例儿童UESL,分析所有患儿的超声、CT及MRI影像表现,总结其影像学特点。结果:病灶均为单发,肿块最大径11.5~19.8 cm。CT平扫显示所有病灶边缘较清楚、其内呈不均匀低密度,内可见厚薄不均的分隔;囊性密度区边缘或分隔周围可见少许片絮样软组织密度影。6例超声图像均提示实性占位,表现为混合回声的实性包块内可见大小不等的无回声区。3例MRI表现为边界清楚肿块影,T1WI呈不均匀混杂低信号,病灶内可见高信号区;T2WI呈混合高信号区和条状低信号区。9例病灶增强扫描动脉期均以边缘强化为主,8例可见迂曲增粗血管影;延迟期病灶呈持续不均匀强化,边缘持续强化,且从外围向中心充盈,强化范围增大,8例延迟期可见假包膜。结论:儿童UESL影像学表现有一定特征性,了解其影像特点并结合临床特征,有助于早期诊断。

PLZF的克隆及其对犏牛未分化精原细胞的增殖作用

【目的】犏牛作为牦牛与黄牛的种间杂交产物,具有优良的生产性能,但其杂种优势的进一步应用却受限于犏牛雄性不育。通过克隆犏牛PLZF,明确其在犏牛和牦牛睾丸组织和未分化精原细胞中的差异表达,并进一步揭示过表达该基因对犏牛未分化精原细胞活性的影响。为阐明犏牛生精停滞的作用机制提供理论基础。【方法】以24月龄公麦洼牦牛和F1代公犏牛为实验动物,通过RT-PCR法克隆得到了犏牛PLZF的CDS序列,并进行了生物信息学分析;通过RT-qPCR法分析PLZF在犏牛和牦牛睾丸组织中的差异表达;采用同源重组的方法构建了PLZF的表达载体,并利用RT-qPCR检测了PLZF过表达效率及其下游靶基因的表达;通过PDT、CCK-8、EdU和免疫荧光检测了过表达PLZF对犏牛未分化精原细胞增殖活性的影响。【结果】克隆获得了犏牛PLZF的CDS区,并通过生物信息学分析发现该基因编码的蛋白序列不包含跨膜结构域和信号肽序列,其三级结构以α螺旋和无规卷曲为主。系统进化树分析表明犏牛PLZF与黄牛PLZF的亲缘关系更近。三级结构预测发现,虽然犏牛、牦牛和黄牛的PLZF蛋白三级结构高度相似,但牦牛PLZF蛋白在531—540位氨基酸处与犏牛和黄牛有较大差异。RT-qPCR发现,PLZF在犏牛睾丸组织和未分化精原细胞中的表达均显著低于牦牛(P<0.05),而在犏牛未分化精原细胞中过表达PLZF后,该基因的表达上调了13.8倍(P<0.01),且能显著增加犏牛未分化精原细胞的增殖活性(P<0.05),表明PLZF表达下调影响了犏牛未分化精原细胞增殖活性。此外,过表达PLZF后,犏牛未分化精原细胞中与增殖相关的基因(Etv5、Bcl6b、Pcna和c-fos)全部显著上调(P<0.05),与分化相关的基因(Stra8、Kit、Dmrt1和Sohlh2)全部显著下调(P<0.05),表明PLZF通过上调增殖相关基因、下调分化相关基因的表达促进犏牛未分化精原细胞增殖。【结论】PLZF在犏牛未分化精原细胞中表达异常降低了犏牛未分化精原细胞增殖活性,导致其数量减少,影响了犏牛的精子发生。本试验为进一步阐明犏牛生精停滞的作用机制提供了理论基础,并为解决犏牛雄性不育问题提供了新的思路。

未分化结缔组织病合并妊娠患者134例妊娠结局分析

目的探讨未分化结缔组织病(undifferentiated connective tissue disease,UCTD)合并妊娠患者流产或早产结局的影响因素。方法回顾性分析2017年1月1日至2021年12月31日收治的134例UCTD合并妊娠患者的临床资料,分为流产/早产组(n=38)和足月产组(n=96),通过比较两组患者的临床资料、用药情况和实验室检查结果,分析UCTD合并妊娠患者流产或早产的危险因素。结果Logistic单因素分析结果提示:使用羟氯喹或使用小剂量激素预测患者发生流产及早产风险的OR值分别为0.30(95%CI:0.13~0.67)和0.43(95%CI:0.20~0.92)。Logistic多因素分析结果提示:使用羟氯喹是患者发生流产或早产结局的独立预测因素(OR=0.297,95%CI:0.134~0.658),也就意味着在其他影响因素均衡的条件下,随着羟氯喹的使用,患者发生流产或早产结局的风险也在减少,使用羟氯喹是UCTD患者流产或早产的保护因素。结论小剂量激素使用、羟氯喹使用可以降低UCTD妊娠患者的流产或早产风险。

未分化/去分化子宫内膜癌分子特征及临床研究进展

未分化/去分化子宫内膜癌是临床罕见的高侵袭性肿瘤,预后差,诊断时往往处于晚期,且对常规化疗耐药。因此,新的治疗策略亟待探索。未分化/去分化子宫内膜癌具有不同于常见子宫内膜癌的特殊遗传学特征。其肿瘤发生通路具有独有的特征,如微卫星不稳定/错配修复蛋白、开关/蔗糖非发酵复合物染色质重塑复合物的基因失活。因此分子检测对未分化/去分化子宫内膜癌的临床管理、参与临床试验和靶向治疗具有重要意义。本文总结了未分化/去分化子宫内膜癌这两个罕见亚型的分子特征和临床研究,以探索当前和未来研究的潜在分子靶点。

CD56在甲状腺未分化癌诊断及预后评估中的应用

目的探讨CD56在甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid carcinoma,ATC)中的表达,初步了解CD56在ATC诊断和预后评估中的意义。方法收集6例ATC临床资料,并参照ATC患者年龄、性别和肿瘤大小匹配12例甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)作为对照,对上述病例肿瘤和癌旁组织行CD56免疫组化染色。结果ATC和癌旁组织、PTC和癌旁组织中CD56的阳性率分别为66.7%和33.3%、0和91.7%;生存期>1年的ATC患者肿瘤组织CD56阳性区域占比显著小于生存期<1年者(5.1±5.2 vs 29.4±7.5,F=0.852,P=0.008)。结论ATC少见,CD56对ATC的诊断、鉴别诊断和预后评估具有一定临床意义。

小儿肝脏未分化胚胎性肉瘤2例报告并文献复习

近年来小儿实体肿瘤的发病率一直在缓慢增长,其中肝脏恶性肿瘤的发病率占1%~4%,是较常见的小儿实体肿瘤[1]。小儿肝脏恶性肿瘤中最为常见的是肝母细胞瘤和肝细胞癌,其次是肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)[2]。UESL于1978年由Stocker和Ishak[3]首次报道,多发于小儿,成人较少见。UESL始发于肝内间叶组织,又被称为恶性间叶瘤或未分化间叶肉瘤,常见的临床症状是腹部包块及腹痛;恶性程度较高,进展迅速,且临床症状、体征与其他肝脏肿瘤相比无明显特异性,早期诊断困难[4]。

安罗替尼治疗腹股沟未分化肉瘤术后肺转移1例报告

0引言软组织肉瘤(soft tissue sarcoma, STS)是一类间叶源性恶性肿瘤,其发病率为2/10万~3/10万^([1])。目前软组织肉瘤有多种不同亚型,以未分化多形性肉瘤(undifferentiated pleomorphic sarcoma, UPS)最多见。UPS恶性度高,极易远处转移,且最常见转移部位为肺,其次是骨和肝。手术切除是本病的首选,无法根治性切除时可加放疗,出现远处转移时考虑化疗。

未分化甲状腺癌去分化过程的分子研究进展

未分化甲状腺癌(ATC)是罕见但极具侵略性的甲状腺癌,对多数患者而言是致命的。随着分子检测常规化及分子靶向药物的不断研发,分子靶向治疗已成为未分化甲状腺癌的一种重要治疗手段。然而,ATC的分子和遗传特征存在广泛的异质性,这使得ATC靶向治疗变得更加困难。许多研究证明ATC来源于分化型甲状腺癌(DTC),通过特定分子事件触发去分化过程,但触发这一过程并维持ATC侵袭性的分子机制尚不完全明确。该文讨论从DTC至ATC的分子进化轨迹,对相关分子机制进行综述,这对于未分化甲状腺癌的诊断和治疗具有指导意义。

3例少见乳腺未分化多形性肉瘤的MRI表现

乳腺未分化多形性肉瘤(undifferentiated pleomorphic sarcoma,UPS)是临床上较罕见的原发于乳腺的一种恶性肿瘤类型,起源于间质,易发生于腹膜后。依据软组织肿瘤分类将其分为3 型[1]:多形性UPS、巨细胞性UPS及炎性UPS。本研究对3例术后病理证实为乳腺未分化多形性肉瘤患者的临床资料进行汇总,并就其MRI表现分析、总结,现报告如下。

阴道未分化多形性肉瘤MRI表现一例

本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,并经过青海大学附属医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:YJ-SL-2017。患者女,17岁。既往月经欠规律,经量少,呈暗红色,无血块,偶感腹痛,阴道持续有少量咖啡色出血。2023年1月16日,患者自觉阴道异味感明显,阴道血水样分泌物明显增多,伴阴道仍有不规则流血。

胆囊梭形细胞型未分化癌一例及文献复习

本文报道一例胆囊梭形细胞型未分化癌;患者,男,63岁,20天前因间断性上腹部疼痛就诊于当地医院,行B超提示:胆囊占位;为求进一步治疗于我院就诊;影像检查提示胆囊癌可能,术前考虑胆囊癌(T3期)可能,术中冰冻提示恶性梭形细胞肿瘤,故行胆囊癌根治术及肝部分切除术。大体示肿瘤位于胆囊腔内,呈息肉样生长,切面灰白灰红色,实性,质中;部分肝脏切面灰红色,质软,未见明显异常。镜下,肿瘤主要由梭形细胞组成,局部见少量高分化腺癌成分,核分裂象易见;免疫组化染色:梭形细胞同时表达波形蛋白(Vimentin)和细胞角蛋白(cytokeratin, CK)。胆囊梭形细胞型未分化癌是一种相对罕见的胆囊原发恶性肿瘤,临床症状不典型,发病率较低,术前诊断困难,明确诊断依赖于病理,恶性程度高,需予以重视。

子宫巨大未分化多形性肉瘤1例报道并文献复习

未分化多形性肉瘤是一种来源于间叶细胞的高级别肉瘤,好发于中老年人的四肢等部位,无特征性临床表现,临床上易误诊误治。超声、计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)等影像学检查及术前穿刺病理组织活检在术前诊断中具有重要意义,但术后病理组织学检查仍是诊断未分化多形性肉瘤的“金标准”。其治疗方式以手术治疗为主,术后容易复发,预后较差,需严密随访。本文报告了兰州大学第一医院收治的1例子宫巨大未分化多形性肉瘤患者的诊疗情况,并对相关文献资料进行复习,以期加深对该疾病的认识,进而提高诊治能力。

NKX2-1-AS1介导miR-96-5p/PRDM16轴对未分化甲状腺癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响

目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)NK2同源异形盒1-反义RNA 1(NKX2-1-AS1)介导微RNA(miR)-96-5p/含有PR结构域的蛋白16(PRDM16)轴对未分化甲状腺癌(ATC)细胞体外增殖、迁移和侵袭以及体内移植瘤生长的影响。方法基于生物信息学筛选ATC组织及细胞中差异表达的lncRNA NKX2-1-AS1,并进一步筛选其靶基因miR-96-5p和下游靶基因PRDM16。双荧光素酶报告基因实验验证NKX2-1-AS1与miR-96-5p以及miR-96-5p与PRDM16之间的关系。Western blotting检测过表达miR-96-5p对NKX2-1-AS1过表达的CAL-62细胞PRDM16表达的影响。平板克隆形成实验、划痕实验和Transwell实验分别检测敲减PRDM16对过表达NKX2-1-AS1的CAL-62细胞增殖、迁移和侵袭的影响。裸鼠皮下注射CAL-62细胞,观察敲减PRDM16对NKX2-1-AS1过表达的CAL-62细胞移植瘤生长的影响。结果基于生物信息学筛选出参与调节ATC发展的NKX2-1-AS1/miR-96-5p/PRDM16轴。双荧光素酶报告基因实验验证结果显示NKX2-1-AS1与miR-96-5p、miR-96-5p与PRDM16结合。过表达NKX2-1-AS1上调CAL-62细胞中PRDM16蛋白表达;而过表达miR-96-5p可逆转此上调作用。过表达NKX2-1-AS1抑制CAL-62细胞体外增殖、迁移和侵袭以及体内移植瘤生长;而敲减PRDM16可逆转此抑制作用。结论NKX2-1-AS1可能作为竞争性内源性RNA与miR-96-5p竞争结合下游靶基因PRDM16,上调PRDM16表达,从而抑制ATC细胞体外增殖、迁移和侵袭以及体内移植瘤生长。

左小腿未分化多形性肉瘤超声误诊1例

1临床资料女,59岁,因发现左小腿肿物4年于2023年6月7日入院。4年前无意发现左小腿肿物,边界不清,质硬,伴有疼痛,无皮肤红肿,活动度欠佳,后该肿物消退。3月前患者左侧小腿原肿物处下方再次出现皮下硬结,皮肤菲薄,张力高,活动后及挤压时肿物疼痛不适,伴周边皮肤红肿疼痛。体征:左下肢可触及一肿物,约3 cm×3 cm大小,边界不清,呈分叶状,活动度不佳,质地硬,稍红肿。入院检查:淋巴细胞1.04×10^(9) L^(-1),C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)及肿瘤标志物均正常。

心脏右心房未分化肉瘤1例并文献回顾

目的:探讨原发性心脏未分化肉瘤的临床症状、影像学检查及病理表现特点。方法:对温州医科大学附属衢州医院收治的1例心脏未分化肉瘤患者的临床资料进行回顾性分析,并以“心脏未分化肉瘤”为关键词,检索中国知网、万方数据库和中华医学期刊全文数据库,以“cardiac undifferentiated sarcoma”为关键词检索PubMed数据库,检索时间自建库至2023年12月,总结原发性心脏未分化肉瘤的临床症状、影像学检查及病理表现特点。结果:检索国内外文献共收集到原发性心脏未分化肉瘤47例,加上本例共48例。原发性心脏未分化肉瘤患者临床表现为进行性呼吸困难、双下肢水肿、乏力、咳嗽咳痰、胸痛。发病部位位于右心房5例,右心室9例,左心房19例,左心室8例,心包2例,未明确3例。最小年龄为1岁,最大发病年龄为87岁,其中50~70岁发病23例。结论:心脏未分化肉瘤患者的临床表现多样,不具有典型性,以进行性呼吸困难最多见;超声心动图对于诊断具有重要意义,最终确诊仍需病理检查。

甲状腺未分化癌分子机制和治疗的研究进展

甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid carcinoma,ATC)是最具侵袭性的恶性肿瘤,预后极差。ATC发病机制复杂,目前尚无有效的治疗手段。近年来,随着对驱动ATC遗传(如BRAF V600E、TP53、TERT、PIK3CA突变等)和表观遗传(如组蛋白甲基化、组蛋白去乙酰化、microRNA调节通路等)改变的深入了解,分子靶向治疗为ATC患者带来新的希望。本文综述了ATC发病分子机制、靶向治疗和其他治疗的最新成果。

甲状腺切除术联合放化疗等多模式治疗对甲状腺未分化癌患者生存的影响

探索手术、放疗、化疗及联合治疗对不同分期甲状腺未分化癌(ATC)患者生存的影响。 方法 从SEER 数据库中筛选出 2004-2018年间诊断为 ATC 患者1315例并分为IVA-IVB组( 659 例) 和IVC组( 656 例) ,利用Kaplan–Meier生存曲线计算两组患者的总生存(OS)情况以及不同治疗方式下患者的中位生存时间,采用COX比例风险模型分析患者预后的影响因素。 结果 IVA-IVB组和IVC组患者中位OS分别为5和1.5个月。在多因素分析中,IVA-IVB组患者OS预后显著相关的因素有年龄(HR 1.39,P<0.001)、手术(HR 0.45,P<0.001)、肿瘤大小(HR 1.54和1.58,P<0.001)、放疗(HR 0.58,P<0.001)和化疗(HR 0.56,P<0.001);IVC组患者OS预后显著相关的因素有年龄(HR 1.27,P=0.005)、手术(HR 0.64,P<0.001)、肿瘤大小(HR 1.55和1.50,P<0.001)、放疗(HR 0.64,P<0.001)和化疗(HR 0.53,P<0.001)。 结论 ATC患者预后较差,手术、放疗和化疗都是两组ATC患者OS改善的有力预后因素,甲状腺切除术联合放化疗显著提高了两组ATC患者的生存率。

腰痛为表现的未分化疾病的全科临床路径有效性研究

背景腰痛为基层患者常见就诊原因,但目前国内对于腰痛患者管理缺乏统一指南,本文通过前期研究,初步建立基于腰痛患者的全科临床路径,通过管理方案的调整,验证其有效性。目的探究腰痛为表现的未分化疾病的全科临床路径的临床效果。方法选取2020年7—12月杭州市拱墅区米市巷卫生服务中心全科门诊就诊的80例腰痛患者为研究对象。通过就诊单双号随机分为对照组和试验组,各40例。试验组采用腰痛全科临床路径管理,对照组采用常规管理,干预时间均为6个月。比较两组干预前后Roland-Morris功能障碍评分、视觉模拟疼痛(VAS)评分,以及患者满意度。结果干预前两组Roland-Morris功能障碍评分、VAS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后试验组Roland-Morris功能障碍评分、VAS评分低于对照组(P<0.05)。两组干预前后Roland-Morris功能障碍评分差值、VAS评分差值比较,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组满意度评分高于对照组(P<0.05)。结论腰痛全科临床路径管理能有效改善腰痛功能情况,并提升患者满意度,可为其他未分化疾病管理提供研究思路。

子宫颈SWI/SNF缺陷型未分化癌的临床病理分析

目的探讨子宫颈SWI/SNF缺陷型未分化癌的临床病理及分子学特征。方法回顾性分析2例子宫颈SWI/SNF缺陷型未分化癌的临床资料、细胞学涂片、组织学切片、免疫表型和基因检测结果,并复习相关文献。结果患者年龄分别为50岁和51岁,均因阴道不规则出血就诊,高危型HPV检测阴性,子宫颈细胞学涂片显示与基底细胞类似的恶性肿瘤细胞;组织学表现为肿瘤细胞呈片状、梁状浸润性生长,肿瘤细胞小,核质比高,染色质粗,核仁不明显,可见核分裂象及坏死。免疫表型:2例肿瘤均弥漫表达vimentin,局部表达CK8/18,1例缺失表达SMARCA4、SMARCA2,1例缺失表达SMARCA2、保留表达SMARCA4,2例均不表达Syn、CgA、CKpan、CK5/6、p40、S-100、SOX10、CD3、CD20、CD43、MPO、CD34、TDT、desmin和MyoD1;基因检测显示2例均出现SMARCA4基因突变。随访12个月,1例确诊后6个月死亡,1例手术后无瘤生存。结论子宫颈SWI/SNF缺陷型未分化癌为罕见肿瘤,组织学形态与小细胞癌相似,SMARCA4是常见的突变基因,不同病例的分子改变及预后有差异,基因检测对该肿瘤的诊断与预后具有重要价值。

基于生物信息学未分化甲状腺癌LncRNA基因与免疫浸润机制及中药预测的研究

目的基于GEO数据库对未分化甲状腺癌基因数据进行差异分析、基因富集分析和免疫浸润分析,为深入了解未分化甲状腺癌免疫相关机制及治疗提供理论依据。方法利用GEO数据库检索有关ATC的芯片,根据样本数量及芯片类型,筛选出符合条件的芯片,借助R语言软件筛选出符合条件的差异基因,筛选ATC中差异表达的lncRNA,构建LncRNA-miRNA-mRNA网络图,并构建蛋白质-蛋白质相互作用关系网络(PPI)并进行GO富集分析和KEGG通路分析。同时利用CIBERSORT反卷积法对22种免疫细胞在未分化甲状腺癌中的浸润情况进行分析。并通过Coremine Medical进行治疗中药预测。结果经检索GEO数据库找到编码为GSE65144的基因芯片,利用R语言分析筛选出LncRNA差异基因127个,其中上调基因51个,下调基因76个,并对差异基因绘制ceRNA网络;将得出的LncRNA进行PPI网络分析,筛选出核心基因20个,排名靠前的有MYC、JUN、EGLN3、KIF23、YWHAH。GO富集分析显示其参与了RNA聚合酶Ⅱ启动子的转录调控、RNA聚合酶Ⅱ启动子转录的正调控、细胞增殖的正调控、细胞迁移的正调控等生物学过程,KEGG主要富集通路为癌症信号通路、MAPK信号通路、PI3K-AKT信号通路等。免疫浸润结果显示甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid carcinoma,ATC)中巨噬细胞M0和巨噬细胞M2显著增高,而浆细胞和T细胞γ-δ显著减少。单核细胞和中性粒细胞呈显著正相关(r=0.90),活化的肥大细胞和中性粒细胞呈显著正相关(r=0.88),活化的肥大细胞和单核细胞呈显著正相关(r=0.72),嗜酸性粒细胞和CD_(4)T细胞呈显著正相关(r=0.72),T细胞γ-δ和滤泡辅助T细胞呈显著正相关(r=0.71)。并且,巨噬细胞M2和浆细胞呈显著负相关(r=-0.70),T细胞γ-δ和活化的树突状细胞呈显著负相关(r=-0.68),T细胞γ-δ和巨噬细胞M0呈显著负相关(r=-0.56)。预测中药主要集中在清热解毒药和补虚药,归经主要为肝、脾、肾经。结论ATC患者基因差异表达和免疫细胞浸润率的个体差异比较显著。在ATC肿瘤组织中具有高比例浸润的免疫细胞是其治疗的潜在目标。中药治疗是一个新的方向,有待后续的临床及基础实验加以验证。