原发性甲状旁腺功能亢进症合并意义未明单克隆丙种球蛋白血症一例报告及文献复习

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是内分泌常见疾病,但合并意义未明单克隆丙种球蛋白血症(monoclonal gammopathy of undetermined significance,MGUS)的报道较少。本文报道一例55岁女性,临床表现为逐渐加重的腰背部疼痛。辅助检查提示甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高、高钙血症和低磷血症。颈部超声造影和甲状旁腺放射性核素显像均提示甲状腺右侧叶下极下方实性结节。术后病理诊断甲状旁腺腺瘤。免疫固定电泳提示IgAλ型M蛋白增高,结合骨髓涂片等诊断为MGUS。

意义未明单克隆免疫球蛋白血症相关的心肌肥厚1例

心肌肥厚是心血管疾病中常见的心脏病变,最终可导致心力衰竭。意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)是一种以单克隆浆细胞增殖为特征的良性单克隆蛋白疾病。浆细胞异常克隆引起免疫球蛋白蓄积于体内,累及心脏可引起心肌肥厚。本研究分析了1例MGUS相关的心肌肥厚老年患者诊断及治疗过程,探讨早期诊治MGUS对改善心肌肥厚患者预后的意义。

40岁以上人群中意义未明单克隆免疫球蛋白血症的发病情况分析

目的:了解40岁以上人群中意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)在不同年龄、性别、民族的分布情况及危险因素。方法:收集2017年7月到2017年9月在新疆医科大学第一附属医院健康体检中心健康体检596人(年龄≥40岁,男性310例,女性286例,汉族488例,维吾尔族108例)。根据年龄将健康体检人群分为40-59、60-79和≥80岁3组,记录所有人的年龄、性别、族别。首先采用毛细管血清蛋白电泳对所有样本筛查,如果电泳图谱发现疑似单克隆条带,再进行血清免疫固定电泳明确蛋白类型。结果:596例被筛查人群中MGUS发病24例(4.027%),40-59、60-79和≥80岁组人群MGUS发病率分别为1.762%、2.929%和10%,各组间差异均有统计学意义(P <0.05);男性发病率(5.806%)明显高于女性(2.097%)(χ2=5.177,P <0.05)。二元Logistic回归分析显示,年龄≥80岁及男性因素是MGUS发病的独立危险因素(P<0.01,OR=4.188,95%CI:1.814-9.673及P <0.05,OR=2.605,95%CI:1.009-6.725)。发病人群蛋白类型Ig G(66.7%)多于Ig A(29.2%),并且差异有统计学意义(χ~2=21.375,P <0.05),而Kappa与Lambda轻链型人群的MGUS发病率无明显差异(P> 0.05)。结论:年龄的增长及性别为男性可能增加MGUS的发病率,Ig G是MGUS发病中最常见的免疫球蛋白类型,因此要做好早期筛查。

骨髓增生异常综合征合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症1例诊治分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性血液系统疾病,以无效造血、病态造血和外周血一系或多系血细胞减少为主要临床表现,同时可伴有原始细胞增多。意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)是一种无症状的浆细胞疾病,可通过浆细胞克隆性增殖转化为多发性骨髓瘤(MM)或通过单克隆蛋白导致器官损害从而转化为有症状的疾病。目前MDS合并MGUS的报道少见,其与放、化疗无显著相关性[1-2]。

95例意义未明的单克隆丙种球蛋白血症实验室特征分析

目的对意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)的实验室特征进行分析。方法回顾性分析95例MGUS患者的年龄、性别、M蛋白类型及含量。结果95例MGUS患者中IgG型63例,血清M蛋白水平为5.2(2.6~8.6)g/L,κ轻链/λ轻链比值(简称κ/λ比值)为2.2(0.7~4.2);IgA型22例,血清M蛋白水平为4.9(3.2~8.6)g/L,κ/λ比值为1.7(1.1~3.0);IgM型8例,血清M蛋白水平为5.1(4.2~6.9)g/L,κ/λ比值为1.6(0.9~3.4);此外,还有1例双克隆型和1例轻链型。95例患者血清M蛋白水平为6.3 g/L,其中7例M蛋白≥15 g/L。各亚型患者年龄、性别、血清M蛋白水平及κ/λ比值差异均无统计学意义(P>0.05)。95例MGUS患者中有2例1年内转为多发性骨髓瘤(MM),其中1例为轻链型、1例为IgGλ型;分别有1例IgGκ型和IgMκ型转为冒烟型MM和冒烟型华氏巨球蛋白血症。结论IgG型是MGUS最常见的免疫球蛋白类型,其次为IgA型。临床应进一步规范MGUS患者的危险分层并随访,使高危患者可在疾病进展早期得到诊断和治疗。

骨髓增生异常综合征伴意义未明单克隆免疫球蛋白血症1例

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,以血细胞减少、一系或多系一个或多个髓系细胞异常增生、造血功能低下、重现性遗传异常和发展为急性髓系白血病(AML)的风险增加为特征[1-2]。意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)是常见的恶化前浆细胞病,50岁以上的患者大约有4%可检测出这种疾病[3]。本文报道1例MDS伴MGUS。

1例老年骨髓增生异常综合征合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症并文献复习

骨髓增生异常综合征(MDS)、意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)同属多发于老年人群的恶性血液系统疾病,MDS合并MGUS临床演变过程复杂,发生概率较低。本研究分析了亳州市人民医院1例MDS合并MGUS的老年患者自2017年9月至今的诊治过程,并结合国内外最新文献复习,旨在提高对双克隆血液系统疾病的认识。

意义未明的单克隆丙种球蛋白血症合并POEMS综合征一例

患者,男,44岁,因“右下肢无力伴行走不稳定2个月”于2020年1月至胜利油田中心医院神经内科就诊。患者5个月前因左下肢及左脚麻木无力于当地医院就诊,应用甲钴胺等治疗后未见好转。2个月前患者出现右下肢无力,足底感觉障碍,行走不稳定,不能自行站立。既往史无特殊。体格检查:皮肤黏膜无明显异常,浅表淋巴结未触及肿大,心肺检查无明显异常,腹部柔软,无压痛及反跳痛,肝脾肾未触及肿大,双下肢无明显水肿;专科检查:双侧上肢肌力4级,双侧下肢肌力2级,呈跨阈步态,肌张力正常,双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射对称(-),双侧膝反射、跟腱反射对称(-)。

系统性红斑狼疮合并意义未明单克隆免疫球蛋白血症一例并文献复习

目的为提高对系统性红斑狼疮（SEE）合并浆细胞疾病的认识。方法通过对1例SLE合并意义未明单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）患者的临床及病理分析，结合最新文献，对此类疾病的诊断标准、治疗时机进行分析总结。结果本例患者在SLE发病27年后出现血清单克隆免疫球蛋白（M蛋白），经多项骨髓及影像学检查证实为MGUS，肾活检提示为狼疮肾炎活动，未见骨髓瘤肾损害。结合文献报告，此类患者应监测单克隆球蛋白水平并评估进展为多发性骨髓瘤的风险，暂无需化学治疗。本例患者经激素及免疫抑制剂治疗病情得到改善。结论SLE患者出现MGUS时，应按照M蛋白水平、骨髓浆细胞以及血游离轻链等因素进行危险分层，并根据狼疮的活动度及脏器受累进行治疗。

硼替佐米治疗意义未明的单克隆免疫球蛋白血症合并纯红细胞再生障碍性贫血一例并文献复习

目的探讨意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）合并纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）的治疗。方法回顾性分析上海长海医院1例MGUS合并PRCA患者的临床资料并进行文献复习。结果含硼替佐米治疗方案可降低血清免疫球蛋白水平，改善红系造血功能，使MGUS和PRCA获得缓解，不依赖输血，提高生命质量。结论含硼替佐米的治疗方案可有效治疗MGUS合并PRCA。

意义未明的单克隆免疫球蛋白血症的病程演变、鉴别诊断及其干预策略：第54届美国血液学会年会报道

意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（monoclonal gammopathy of undetermined significances，MGUS）被界定为癌前克隆性疾病。其在50岁以上人群中的发病率达到4．2％，且以每年1％的高风险向多发性骨髓瘤（muhiple myeloma，MM）和相关的恶性疾病转化。确定其病程演变将指导临床诊断和治疗。大多数MGUS患者仅需随访观察。而少部分患者则经过冒烟型骨髓瘤（smoldering multiple myeloma，SMM）阶段进展为MM，或者因M蛋白导致终末器官损害，发展为轻链型疾病，如轻链型淀粉样变性、轻链沉淀病等，需要启动药物干预措施。2012年第54届美国血液学会（ASH）年会进行了这部分内容的详细报道。

意义未明的单克隆免疫球蛋白血症及冒烟型骨髓瘤的诊断和处理

临床上浆细胞克隆性增殖并不少见，根据血清单克隆免疫球蛋白含量、骨髓中浆细胞数，以及有无外周靶器官受损的症状，与高钙血症、肾功能损害、贫血和骨骼破坏，临床分为意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）、冒烟型（无症状性）骨髓瘤（SMM）和活动性（症状性）骨髓瘤。我们主要介绍NCCN指南2013年第1版关于三者的诊断依据、鉴别诊断，以及MGUS和SMM恶性转化的相关危险因素、预后主要因素、两者的处理原则及随访监测检查内容。

U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症合并骨髓增生异常综合征一例并文献复习

目的提高对U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)合并骨髓增生异常综合征(MDS)的认识。方法回顾性分析山东省潍坊市中医院2019年7月诊治的1例U2AF1基因突变MGUS合并MDS患者的临床资料,并结合文献进行复习。结果患者2014年5月确诊为MGUS伴有IGκ、TCRD基因重排,低危组,近5年的随访中病情一直稳定,未给予药物治疗。2019年7月因血红蛋白下降明显,检查确诊MDS,应用二代测序方法(NGS)检测出U2AF1基因突变,给予沙利度胺联合环孢素口服液治疗,病情好转,至截稿前患者病情稳定。结论MGUS合并MDS在临床中少见,贫血是最主要的首发临床表现,多种克隆性基因突变是否独立存在于该类疾病中,值得进一步研究。

意义未明的单克隆丙种球蛋白血症和冒烟型骨髓瘤：生物学特征与早期治疗策略

尽管意义未明的单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）与冒烟型骨髓瘤（SMM）在人群中的发生率并不低，但是相关研究较少。文章对MGUS／SMM的生物学研究进展进行了概述，并讨论了MGUS／SMM的危险分层、标志物与高危SMM（早期多发性骨髓瘤）患者的早期治疗策略。

骨髓增生异常综合征合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症一例并文献复习

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)患者的临床特点,提高对此类重叠性疾病的认识。方法回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2018年9月诊治的1例MDS合并MGUS患者的临床资料,并结合文献进行复习。结果该患者确诊为MDS合并MGUS,分子生物学检测发现患者存在克隆性造血的病理基础。结论 MDS合并MGUS临床少见,明确单克隆免疫球蛋白病对其共存肿瘤的潜在影响有重要的研究价值。

以反复出血起病的意义未明的单克隆丙种球蛋白血症1例

患者,女,65岁,2021年6月10日因"左上肢瘀斑9个月余,左侧胸壁瘀斑7个月余"第一次入院。患者9个月前无明显诱因出现左上肢瘀斑,伴局部隐痛,当地医院查血常规无异常,患者未行进一步治疗。7个月前患者左侧胸壁出现类似瘀斑,未行特殊治疗。4个月前患者无明显诱因出现齿龈出血,就诊于外院,血浆凝血酶原时间(PT)>180 s,凝血酶时间(TT)32.50 s,血浆纤维蛋白原(FIB)0.30 g/L,D-二聚体32.07 mg/L,输注血浆、止血药物后好转出院。现患者为求进一步诊治入住我科,入院查体:左上肢可见1个15 cm×15 cm的瘀斑,左侧胸壁可见1个15 cm×10 cm瘀斑,其余未见异常。

维奈克拉联合阿扎胞苷治疗骨髓增生异常综合征合并意义未明的单克隆球蛋白血症1例并文献复习

目的:探讨维奈克拉联合阿扎胞苷治疗骨髓增生异常综合征(MDS)合并意义未明的单克隆球蛋白血症(MGUS)患者的效果。方法:回顾性分析深圳市第二人民医院2020年12月收治的1例MDS合并MGUS患者的临床资料,并进行文献复习。结果:患者完善骨髓细胞学、细胞遗传学、二代测序检测后,诊断为MDS合并MGUS,伴ASXL1、RUNX1、EZH2、STAG2突变及t(11;14)。给予2个疗程阿扎胞苷、1个疗程阿扎胞苷联合HAG方案治疗后患者无治疗反应,改用维奈克拉联合阿扎胞苷治疗1个疗程后,疗效评估为完全缓解。RUNX1、STAG2突变转阴,M蛋白下降50%以上。随访至2021年9月仍为完全缓解状态。结论:维奈克拉联合阿扎胞苷治疗MDS合并MGUS伴t(11;14)患者效果显著,且耐受性好。

血游离轻链在有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白血症中的诊断价值

目的 明确血游离轻链（FLC）检测是否有助于鉴别诊断有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白血症（MGRS）.方法 回顾性分析2013年1月至2015年12月在北京协和医院住院的49例单克隆免疫球蛋白血症患者资料,按照临床诊断和肾脏病理检查结果分为2组：MGRS组（32例）和意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）组（17例）.收集患者的血清蛋白电泳（SPE）、血免疫固定电泳（IFE）、尿IFE及血FLC检测结果.结果 MGRS组肾脏病理类型：原发性轻链型淀粉样变性（pAL）24例（75.0%）,轻链沉积病（LCDD）7例（21.9%）,纤维样肾小球病1例（3.1%）.MGUS组肾脏病理类型：膜性肾病10例,局灶节段性肾小球硬化3例,糖尿病肾小球病、过敏性紫癜性肾炎、抗肾小球基底膜病合并膜性肾病、肾小球肥大各1例.MGRS组SPE、血IFE、尿IFE阳性及血FLC比值异常者分别为12例（12/29）、16例、23例、30例.MGUS组的SPE、血IFE,尿IFE阳性率及血FLC比值异常者分别为11例、17例、6例和3例.两组的血IFE阳性率、尿IFE阳性率及血FLC比值异常率的差异均有统计学意义（P〈0.001,P=0.02,P〈0.001）.血FLC比值异常诊断MGRS的敏感度93.8%,特异度为82.4%,总符合率89.8%.血FLC比值异常联合尿IFE诊断MGRS的敏感度100%,特异度64.7%,总符合率87.8%.结论 肾脏病患者出现单克隆免疫球蛋白血症,需要结合肾活检病理确定其意义.在排除淋巴浆细胞肿瘤的前提下,血FLC比值异常对于MGRS有较高的诊断价值,有助于存在肾活检禁忌证的单克隆免疫球蛋白血症合并肾脏病患者病因的鉴别诊断.

毛细管电泳在良恶性单克隆球蛋白血症的诊断及鉴别诊断中的应用

目的:评估毛细管电泳在良恶性单克隆球蛋白血症(MG)的诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法:回顾分析青岛大学附属医院2016年1月至2020年6月门诊及住院初诊患者2445例的毛细管电泳检测结果,通过青岛大学附属医院临床大数据库收集患者的临床诊断等信息。多组间单克隆球蛋白含量差异比较采用Kruskal-Wallis等级秩和检验,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析各型单克隆球蛋白的诊断敏感度及特异度,采用约登指数计算截断值。结果:2445例初诊患者中,单克隆球蛋白阳性1183例,其中诊断为恶性MG 944例,未定性的单克隆γ球蛋白血症(MGUS)174例,具有肾脏意义的单克隆球蛋白血症(MGRS)65例。单克隆球蛋白分型比例由高到低为IgG-κ型、IgG-λ型、IgA-λ型、IgA-κ型、游离λ轻链型、游离κ轻链型、IgM-κ型、双克隆型及IgM-λ型。恶性MG组的IgG、IgA、IgM及游离轻链型(FLC)型单克隆球蛋白含量均高于MGUS组,差异有统计学意义(P<0.01)。恶性MG组与MGRS组比较,IgG及IgA型单克隆球蛋白含量差异有统计学意义(P<0.01)。ROC曲线分析IgG、IgA、IgM及FLC型单克隆球蛋白对恶性MG均有较好的诊断效能(P<0.01),ROC曲线下面积分别为0.947(95%CI 0.926~0.968)、0.930(95%CI 0.895~0.966)、0.844(95%CI 0.722~0.967)和0.865(95%CI 0.781~0.950)。IgG型单克隆球蛋白截断值为14.24 g/L,诊断敏感度及特异度为88.5%和90.1%;IgA型单克隆球蛋白截断值为8.88 g/L,敏感度及特异度为87.9%和81.4%;IgM型单克隆球蛋白截断值为26.93 g/L,敏感度及特异度为64.4%和90.9%;FLC型单克隆球蛋白截断值为7.08 g/L,诊断敏感度85.9%,特异度77.8%。结论:毛细管电泳免疫分型技术可用于多发性骨髓瘤、非霍奇金淋巴瘤等恶性MG的诊断,也可用于MGUS、MGRS疾病的筛查及追踪;血清单克隆球蛋白水平可有效鉴别良恶性MG。

意义未明的单克隆丙种球蛋白病及无症状多发性骨髓瘤的研究进展

目前人们对意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）及无症状多发性骨髓瘤（MM）这两种前期病变的认识尚不足，对近年来这两种疾病在诊断、危险分层以及治疗观点上的进展进行综述。