牙本质发育不良Ⅰ型(dentin dysplasia type Ⅰ,DD-Ⅰ)是一种伴有牙本质形成障碍、可遗传的罕见病。其特征是牙冠正常,但牙根发育异常,出现短、钝化和畸形的牙根;在患者年轻时即出现牙松动,可伴牙槽脓肿;影像学上表现为闭塞的牙髓腔。...牙本质发育不良Ⅰ型(dentin dysplasia type Ⅰ,DD-Ⅰ)是一种伴有牙本质形成障碍、可遗传的罕见病。其特征是牙冠正常,但牙根发育异常,出现短、钝化和畸形的牙根;在患者年轻时即出现牙松动,可伴牙槽脓肿;影像学上表现为闭塞的牙髓腔。典型的DD-Ⅰ是常染色体显性遗传,家系中患者常很早即出现多颗牙丧失,有的30多岁即可表现为无牙颌。本文报告了一例DD-Ⅰ病例,通过总结其临床表现、影像学及组织学特点以及相关治疗,以期为DD-Ⅰ临床诊治提供指导。展开更多
目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位。方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析...目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位。方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析该家系疾病基因与上述6个STR位点的连锁关系并进行染色体单倍型分析。结果有2个位点最大LOD值>3,分别是位点GATA62A11,得到最大连锁值3.86,(θ=0);位点DSP(P)最大连锁值4.72(θ=0)。单倍型分析显示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1区域内。结论牙本质生长不全Ⅱ型家系的疾病基因定位在4q21上。展开更多
文摘牙本质发育不良Ⅰ型(dentin dysplasia type Ⅰ,DD-Ⅰ)是一种伴有牙本质形成障碍、可遗传的罕见病。其特征是牙冠正常,但牙根发育异常,出现短、钝化和畸形的牙根;在患者年轻时即出现牙松动,可伴牙槽脓肿;影像学上表现为闭塞的牙髓腔。典型的DD-Ⅰ是常染色体显性遗传,家系中患者常很早即出现多颗牙丧失,有的30多岁即可表现为无牙颌。本文报告了一例DD-Ⅰ病例,通过总结其临床表现、影像学及组织学特点以及相关治疗,以期为DD-Ⅰ临床诊治提供指导。
文摘目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位。方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析该家系疾病基因与上述6个STR位点的连锁关系并进行染色体单倍型分析。结果有2个位点最大LOD值>3,分别是位点GATA62A11,得到最大连锁值3.86,(θ=0);位点DSP(P)最大连锁值4.72(θ=0)。单倍型分析显示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1区域内。结论牙本质生长不全Ⅱ型家系的疾病基因定位在4q21上。