期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
Meesmann角膜上皮营养不良发病机制及治疗的研究进展
1
作者
薛海娜
王丽媛
+4 位作者
郑涛
赵楚楚
张毅
刘含若
刘平
《医学综述》
CAS
2021年第18期3592-3597,共6页
Meesmann角膜上皮营养不良(MECD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征性表现为角膜上皮存在大量的微囊。角蛋白(KRT)3基因和KRT12基因杂合错义突变是MECD的主要致病机制,可导致细胞骨架蛋白KRT3和KRT12结构改变,进而导致角膜上...
Meesmann角膜上皮营养不良(MECD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征性表现为角膜上皮存在大量的微囊。角蛋白(KRT)3基因和KRT12基因杂合错义突变是MECD的主要致病机制,可导致细胞骨架蛋白KRT3和KRT12结构改变,进而导致角膜上皮和前弹力层发生病理性改变。目前,手术治疗是反复发作或症状严重的MECD患者的主要治疗方式,但易复发。而针对小干扰RNA、规律间隔成簇短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关蛋白9基因编辑技术等的基因治疗在疾病模型中可以有效减少相应KRT12蛋白的表达。因此,未来应进一步深入研究MECD的发病机制以及基因技术在MECD治疗中的应用。
展开更多
关键词
Meesmann角膜上皮营养不良
角膜上皮
发病机制
杂合错义突变
下载PDF
职称材料
PLEC基因新突变致肢带型肌营养不良2Q型1例
被引量:
1
2
作者
张敏
张家鹏
+2 位作者
钟京梓
余欣秀
蓝丹
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2020年第1期59-61,共3页
对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,6岁,临床表现为爬楼费力,伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调。基因检测:PLEC基因c.6428C>T(p.Ala2143Val)和c.13192G&g...
对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,6岁,临床表现为爬楼费力,伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调。基因检测:PLEC基因c.6428C>T(p.Ala2143Val)和c.13192G>A(p.Ala4398Thr)复合杂合错义突变。双下肢磁共振成像显示:对称性脂肪浸润。病理结果:苏木精-伊红染色可见核链,肌核聚集;抗-plectin免疫组织化学染色可见plectin蛋白在肌浆中聚集。PLEC基因突变所致的肢带型肌营养不良2Q型报道较少,本研究新发1例因PLEC基因c.6428C>T和c.13192G>A复合杂合错义突变所致的肢带型肌营养不良2Q型,扩展了PLEC基因的突变谱,也加深临床医师对该病的认识。
展开更多
关键词
肢带型肌营养不良2Q型
PLEC基因
新发
突变
复
合
杂合错义突变
原文传递
题名
Meesmann角膜上皮营养不良发病机制及治疗的研究进展
1
作者
薛海娜
王丽媛
郑涛
赵楚楚
张毅
刘含若
刘平
机构
哈尔滨医科大学附属第一医院眼科
首都医科大学附属北京同仁医院北京市眼科研究所
出处
《医学综述》
CAS
2021年第18期3592-3597,共6页
文摘
Meesmann角膜上皮营养不良(MECD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征性表现为角膜上皮存在大量的微囊。角蛋白(KRT)3基因和KRT12基因杂合错义突变是MECD的主要致病机制,可导致细胞骨架蛋白KRT3和KRT12结构改变,进而导致角膜上皮和前弹力层发生病理性改变。目前,手术治疗是反复发作或症状严重的MECD患者的主要治疗方式,但易复发。而针对小干扰RNA、规律间隔成簇短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关蛋白9基因编辑技术等的基因治疗在疾病模型中可以有效减少相应KRT12蛋白的表达。因此,未来应进一步深入研究MECD的发病机制以及基因技术在MECD治疗中的应用。
关键词
Meesmann角膜上皮营养不良
角膜上皮
发病机制
杂合错义突变
Keywords
Meesmann epithelial corneal dystrophy
Corneal epithelium
Pathogenesis
Heterozygous missense mutation
分类号
R772.23 [医药卫生—眼科]
下载PDF
职称材料
题名
PLEC基因新突变致肢带型肌营养不良2Q型1例
被引量:
1
2
作者
张敏
张家鹏
钟京梓
余欣秀
蓝丹
机构
广西医科大学第一附属医院儿科
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2020年第1期59-61,共3页
基金
国家自然科学基金(81760215)
广西自然科学基金(2016GXNSFAA380277)
院内科研启动资金(201001)。
文摘
对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,6岁,临床表现为爬楼费力,伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调。基因检测:PLEC基因c.6428C>T(p.Ala2143Val)和c.13192G>A(p.Ala4398Thr)复合杂合错义突变。双下肢磁共振成像显示:对称性脂肪浸润。病理结果:苏木精-伊红染色可见核链,肌核聚集;抗-plectin免疫组织化学染色可见plectin蛋白在肌浆中聚集。PLEC基因突变所致的肢带型肌营养不良2Q型报道较少,本研究新发1例因PLEC基因c.6428C>T和c.13192G>A复合杂合错义突变所致的肢带型肌营养不良2Q型,扩展了PLEC基因的突变谱,也加深临床医师对该病的认识。
关键词
肢带型肌营养不良2Q型
PLEC基因
新发
突变
复
合
杂合错义突变
分类号
R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Meesmann角膜上皮营养不良发病机制及治疗的研究进展
薛海娜
王丽媛
郑涛
赵楚楚
张毅
刘含若
刘平
《医学综述》
CAS
2021
0
下载PDF
职称材料
2
PLEC基因新突变致肢带型肌营养不良2Q型1例
张敏
张家鹏
钟京梓
余欣秀
蓝丹
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2020
1
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部