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1例肝豆状核变性合并杜兴型肌营养不良症及其家系报道
被引量:
1
1
作者
闫建国
陈大为
+5 位作者
董漪
徐志强
王丽旻
甘雨
王福川
张敏
《传染病信息》
2019年第2期185-189,共5页
肝豆状核变性与杜兴型肌营养不良症均为少见遗传病,同时患有两种疾病的更为罕见。本文报道1例根据患儿临床表现、实验室检查及基因检测确诊为杜兴型肌营养不良症合并肝豆状核变性的罕见病例,并做其家系调查,以提高对本病的认识。
关键词
肝豆状核变性
杜兴型肌营养不良症
病例报告
基因
下载PDF
职称材料
杜兴型肌营养不良症的研究进展
被引量:
1
2
作者
刘兆飞
肖兴军
《华西医学》
CAS
2020年第7期873-877,共5页
杜兴型肌营养不良症是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁遗传的进行性变性肌肉疾病,是最常见的进行性肌营养不良症之一。该文就杜兴型肌营养不良症基因诊断的方法选择、实验动物模型的选择、针对原发病因的治疗(包括基因替代疗法...
杜兴型肌营养不良症是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁遗传的进行性变性肌肉疾病,是最常见的进行性肌营养不良症之一。该文就杜兴型肌营养不良症基因诊断的方法选择、实验动物模型的选择、针对原发病因的治疗(包括基因替代疗法、外显子跳跃疗法、基因组编辑、终止密码子通读治疗、干细胞疗法)、针对继发病理反应的治疗以及评估疾病进展的方法等进行综述,旨在丰富临床医师对该疾病的认知,为杜兴型肌营养不良症相关临床诊疗工作提供参考和帮助。
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关键词
杜兴型肌营养不良症
抗
肌
萎缩蛋白
基因治疗
外显子跳跃
干细胞疗法
原文传递
肌营养不良小鼠关键基因和通路的生物信息学分析
3
作者
廖子钰
李欢
+2 位作者
王倞
林金福
张成
《中风与神经疾病杂志》
CAS
2021年第6期496-500,共5页
目的对杜兴型肌营养不良症动物模型mdx鼠的关键基因和通路进行分析,探索mdx鼠的发病机制,为DMD的潜在治疗靶点研究奠定基础。方法从GEO(Gene Expression Omnibus)数据库中筛选纳入GSE7187、GSE64418和GSE52766数据集,分别筛选出3个数据...
目的对杜兴型肌营养不良症动物模型mdx鼠的关键基因和通路进行分析,探索mdx鼠的发病机制,为DMD的潜在治疗靶点研究奠定基础。方法从GEO(Gene Expression Omnibus)数据库中筛选纳入GSE7187、GSE64418和GSE52766数据集,分别筛选出3个数据集中的mdx鼠的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),对3个数据集中重合的DEGs进行基因本体论分析、富集信号通路分析和蛋白质网络互作分析并筛选出10个网络重要节点作为关键基因。结果3个数据集共同的DEGs有68个,其中61个基因表达上调,7个基因表达下调。GO分析发现DEGs主要与免疫系统过程有关,KEGG分析发现DEGs参与了与炎症反应和免疫反应相关的通路。Tyrobq、Emr1、C1qb、Ly86、C1qc、C1qa、Lyz2、Ms4a6d、Fcer1g和Fcgr3是mdx鼠的关键基因。结论mdx鼠发病与免疫反应和炎症反应有关,本研究筛选出的关键基因提示了DMD新的治疗靶点。
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关键词
杜兴型肌营养不良症
MDX鼠
关键基因
信号通路
生物信息学
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职称材料
应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点
被引量:
3
4
作者
康娟
邓艳春
《中风与神经疾病杂志》
CAS
2019年第11期991-993,共3页
目的通过对临床诊断为假肥大型肌营养不良症的患者进行基因变异检测,探讨DMD基因变异的特点。方法收集7例无亲缘关系的DMD患者及3例BMD患者的血液,应用多重连接依赖式探针扩增技术对患者DMD基因进行外显子缺失/重复突变分析;对于MLPA检...
目的通过对临床诊断为假肥大型肌营养不良症的患者进行基因变异检测,探讨DMD基因变异的特点。方法收集7例无亲缘关系的DMD患者及3例BMD患者的血液,应用多重连接依赖式探针扩增技术对患者DMD基因进行外显子缺失/重复突变分析;对于MLPA检测为单个外显子缺失者,进行PCR扩增及Sanger测序以排除假阳性;对MLPA检测为阴性者,应用外显组测序技术进行测序,并特别关注79个外显子及其剪切位点的变异,通过Sanger测序验证发现的突变,并利用ACMG评级及生物学危害性预测判定基因变异的危害性。结果MLPA技术检测出8例患者存在DMD基因外显子缺失,且第44~55外显子缺失最常被观察到;外显组测序和Sanger测序检测出2例患者存在DMD基因新发点突变。其中一个点突变为错义突变(c.116(exon6)G>T),可能致病,另一个是无义突变,位于非编码区突变c.6832-26(IVS49)G>A,致病性不确结论本研究结果表明DMD基因存在多种基因改变形式;联合使用MLPA、外显组测序和Sanger测序方法是检测DMD基因变异的合理选择。
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关键词
杜兴型
/贝克型
肌
营养不良
症
DMD基因
外显组测序
多重连接依赖探针扩增
Sanger测序
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职称材料
题名
1例肝豆状核变性合并杜兴型肌营养不良症及其家系报道
被引量:
1
1
作者
闫建国
陈大为
董漪
徐志强
王丽旻
甘雨
王福川
张敏
机构
中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心
出处
《传染病信息》
2019年第2期185-189,共5页
基金
首都临床特色应用研究(Z18110700170000)
文摘
肝豆状核变性与杜兴型肌营养不良症均为少见遗传病,同时患有两种疾病的更为罕见。本文报道1例根据患儿临床表现、实验室检查及基因检测确诊为杜兴型肌营养不良症合并肝豆状核变性的罕见病例,并做其家系调查,以提高对本病的认识。
关键词
肝豆状核变性
杜兴型肌营养不良症
病例报告
基因
Keywords
hepatolenticular degeneration
Duchenne muscular dystrophy
case report
gene
分类号
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
杜兴型肌营养不良症的研究进展
被引量:
1
2
作者
刘兆飞
肖兴军
机构
哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科
出处
《华西医学》
CAS
2020年第7期873-877,共5页
文摘
杜兴型肌营养不良症是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁遗传的进行性变性肌肉疾病,是最常见的进行性肌营养不良症之一。该文就杜兴型肌营养不良症基因诊断的方法选择、实验动物模型的选择、针对原发病因的治疗(包括基因替代疗法、外显子跳跃疗法、基因组编辑、终止密码子通读治疗、干细胞疗法)、针对继发病理反应的治疗以及评估疾病进展的方法等进行综述,旨在丰富临床医师对该疾病的认知,为杜兴型肌营养不良症相关临床诊疗工作提供参考和帮助。
关键词
杜兴型肌营养不良症
抗
肌
萎缩蛋白
基因治疗
外显子跳跃
干细胞疗法
Keywords
Duchenne muscular dystrophy
Dystrophin protein
Gene therapy
Exon skipping
Stem cell theraphy
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
肌营养不良小鼠关键基因和通路的生物信息学分析
3
作者
廖子钰
李欢
王倞
林金福
张成
机构
中山大学附属第一医院神经科
出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
2021年第6期496-500,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(No.81471280,No.81771359)
华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际合作基地(No.2015B050501003)。
文摘
目的对杜兴型肌营养不良症动物模型mdx鼠的关键基因和通路进行分析,探索mdx鼠的发病机制,为DMD的潜在治疗靶点研究奠定基础。方法从GEO(Gene Expression Omnibus)数据库中筛选纳入GSE7187、GSE64418和GSE52766数据集,分别筛选出3个数据集中的mdx鼠的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),对3个数据集中重合的DEGs进行基因本体论分析、富集信号通路分析和蛋白质网络互作分析并筛选出10个网络重要节点作为关键基因。结果3个数据集共同的DEGs有68个,其中61个基因表达上调,7个基因表达下调。GO分析发现DEGs主要与免疫系统过程有关,KEGG分析发现DEGs参与了与炎症反应和免疫反应相关的通路。Tyrobq、Emr1、C1qb、Ly86、C1qc、C1qa、Lyz2、Ms4a6d、Fcer1g和Fcgr3是mdx鼠的关键基因。结论mdx鼠发病与免疫反应和炎症反应有关,本研究筛选出的关键基因提示了DMD新的治疗靶点。
关键词
杜兴型肌营养不良症
MDX鼠
关键基因
信号通路
生物信息学
Keywords
Duchenne muscular dystrophy
Mdx mice
Key gene
Signaling pathway
Bioinformatics
分类号
R764.2 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
下载PDF
职称材料
题名
应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点
被引量:
3
4
作者
康娟
邓艳春
机构
空军军医大学第一附属医院神经内科
出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
2019年第11期991-993,共3页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81871007)
文摘
目的通过对临床诊断为假肥大型肌营养不良症的患者进行基因变异检测,探讨DMD基因变异的特点。方法收集7例无亲缘关系的DMD患者及3例BMD患者的血液,应用多重连接依赖式探针扩增技术对患者DMD基因进行外显子缺失/重复突变分析;对于MLPA检测为单个外显子缺失者,进行PCR扩增及Sanger测序以排除假阳性;对MLPA检测为阴性者,应用外显组测序技术进行测序,并特别关注79个外显子及其剪切位点的变异,通过Sanger测序验证发现的突变,并利用ACMG评级及生物学危害性预测判定基因变异的危害性。结果MLPA技术检测出8例患者存在DMD基因外显子缺失,且第44~55外显子缺失最常被观察到;外显组测序和Sanger测序检测出2例患者存在DMD基因新发点突变。其中一个点突变为错义突变(c.116(exon6)G>T),可能致病,另一个是无义突变,位于非编码区突变c.6832-26(IVS49)G>A,致病性不确结论本研究结果表明DMD基因存在多种基因改变形式;联合使用MLPA、外显组测序和Sanger测序方法是检测DMD基因变异的合理选择。
关键词
杜兴型
/贝克型
肌
营养不良
症
DMD基因
外显组测序
多重连接依赖探针扩增
Sanger测序
Keywords
Duchenne/Becker muscular dystrophy
DMD gene
Exome sequencing
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Sanger sequencing
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例肝豆状核变性合并杜兴型肌营养不良症及其家系报道
闫建国
陈大为
董漪
徐志强
王丽旻
甘雨
王福川
张敏
《传染病信息》
2019
1
下载PDF
职称材料
2
杜兴型肌营养不良症的研究进展
刘兆飞
肖兴军
《华西医学》
CAS
2020
1
原文传递
3
肌营养不良小鼠关键基因和通路的生物信息学分析
廖子钰
李欢
王倞
林金福
张成
《中风与神经疾病杂志》
CAS
2021
0
下载PDF
职称材料
4
应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点
康娟
邓艳春
《中风与神经疾病杂志》
CAS
2019
3
下载PDF
职称材料
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