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杭廷顿病功能障碍特点分析:1例报告
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作者 董伟伟 张家堂 郎森阳 《中国临床康复》 CSCD 2004年第10期1919-1919,共1页
报道杭廷顿病(舞蹈病)1例,临床症状表现为言语不利、步态不稳、无明显舞蹈样动作、智能进行性减退,有家族史,经过药物及康复治疗后,患者的构音障碍及肢体功能障碍均有所好转。
关键词 杭廷顿 舞蹈病 康复 治疗 构音障碍 肢体功能障碍
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富轮与杭廷顿合资建轮胎企业
2
《轮胎工业》 CAS 2004年第8期461-461,共1页
关键词 浙江富轮集团 美国杭廷顿股份有限公司 全钢子午线轮胎 半钢子午线轮胎
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亨廷顿舞蹈病一家系5代病例报告并文献复习
3
作者 管程程 刘文淼 +2 位作者 马建华 郑雪萍 刘世国 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2024年第1期141-143,共3页
目的加深对亨廷顿舞蹈病(HD)遗传方式和临床特征的认识。方法对1个5代家系中的13例病人进行调查,对每一代病人的临床特点进行回顾性分析,并对其中2代病人的基因进行分析。结果该家系患病男性明显多于女性,发病年龄随世代递减。主要临床... 目的加深对亨廷顿舞蹈病(HD)遗传方式和临床特征的认识。方法对1个5代家系中的13例病人进行调查,对每一代病人的临床特点进行回顾性分析,并对其中2代病人的基因进行分析。结果该家系患病男性明显多于女性,发病年龄随世代递减。主要临床症状为不自主运动、剪刀步态、智力低下和性格异常。结论该家系的遗传传递有助于加深对HD遗传方式和临床特征的认识。 展开更多
关键词 杭廷顿 系谱 遗传现象 基因检测 病例报告
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少年型亨廷顿病临床与基因突变分析 被引量:6
4
作者 郝莹 陈园园 +6 位作者 顾卫红 王国相 马惠姿 李丽林 王康 金淼 段晓慧 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期288-293,共6页
研究背景亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病,临床主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神症状,神经影像学检查显示尾状核和大脑皮质萎缩。其致病基因IT15定位于4p16.3,由67个外显子组成编码亨廷顿蛋白,在其... 研究背景亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病,临床主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神症状,神经影像学检查显示尾状核和大脑皮质萎缩。其致病基因IT15定位于4p16.3,由67个外显子组成编码亨廷顿蛋白,在其第1个外显子内存在一段多态胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列,正常范围为6~35次、异常36~250次。亨廷顿病多于成年期发病,具有外显不完全和延迟外显现象,而青少年型亨廷顿病临床较为少见。本研究针对一例少年期发病的亨廷顿病患者临床表型及其家系IT15基因CAG重复动态突变特征进行细致分析。方法采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对115例临床拟诊为亨廷顿病家系的先证者进行IT15基因CAG重复次数分析,经pMD18T载体克隆测序验证部分阳性或携带中间重复等位基因的样本。结果经基因分析共发现109例患者携带异常扩展的IT15基因CAG重复序列,其中一例为少年期发病患者,临床以认知功能障碍和运动功能减退为首发症状,其父母临床表型正常。基因片段分析显示,患者IT15基因CAG重复次数为15/68次;其父母分别为17/37次和15/17次。结论 (1)少年期发病的亨廷顿病与成年型临床表型不同,后者临床表现以舞蹈样运动、智能减退和精神异常为主,而少年型患者大多以认知功能障碍发病。(2)IT15基因扩展CAG重复序列在代间传递过程中会出现动态突变,引起发病年龄逐代提前,症状加重,即遗传早现。该家系患者之父携带中间等位基因37次重复,遗传给患者成为68次重复,在代间传递过程中发生了大幅度扩展,使CAG三核苷酸重复次数增加了31次,提示重复序列在父系遗传更不稳定。 展开更多
关键词 多态现象 遗传 杭廷顿 核苷酸类 重复序列 核酸 青少年
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亨廷顿病的发病机制和治疗进展 被引量:8
5
作者 严雅萍 张宝荣 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2011年第1期30-35,共6页
亨廷顿病(HD)为遗传性进行性神经变性疾病,以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征,中老年发病,发病后10~15年死亡。已知致病基因为IT15基因,其1号外显子含有一段多态性三核苷酸[胞嘧啶.腺嘌呤.鸟嘌呤(CAG)]重... 亨廷顿病(HD)为遗传性进行性神经变性疾病,以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征,中老年发病,发病后10~15年死亡。已知致病基因为IT15基因,其1号外显子含有一段多态性三核苷酸[胞嘧啶.腺嘌呤.鸟嘌呤(CAG)]重复序列,当CAG重复拷贝数大于36次即引起发病。 展开更多
关键词 杭廷顿 综述文献
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青少年型亨廷顿病10例临床表型及基因突变分析 被引量:1
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作者 郝莹 陈园园 +2 位作者 张瑾 马惠姿 顾卫红 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第8期597-602,共6页
目的总结青少年型亨廷顿病患者临床表型及IT15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复突变特点。方法采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对159个亨廷顿病家系272名成员进行IT15基因CAG重复序列检测,并对其中10例青少年期... 目的总结青少年型亨廷顿病患者临床表型及IT15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复突变特点。方法采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对159个亨廷顿病家系272名成员进行IT15基因CAG重复序列检测,并对其中10例青少年期发病患者的临床表现、影像学特征以及临床表型与基因型相关性进行分析。结果经基因检测共发现211例携带异常扩展的IT15基因CAG重复序列,其中10例为青少年型亨廷顿病患者,临床表现各异,主要以不自主运动和认知功能障碍为主;发病年龄平均(12.50±4.55)岁,IT15基因CAG重复序列平均(63.70±14.83)个,Pearson相关分析显示,二者呈负相关关系(r=-0.865,P=0.001)。结论青少年型亨廷顿病与成年型亨廷顿病患者临床表现不同,前者主要表现为认知功能障碍;对于无明确家族史、临床表现疑似亨廷顿病的患者,基因检测是明确诊断的依据;亨廷顿病发病年龄与IT15基因CAG重复次数呈负相关,但不能完全解释发病年龄的变异性,尤以青少年型亨廷顿病患者显著,可能存在其他遗传调节因素。 展开更多
关键词 杭廷顿 青少年 表型 基因 突变 系谱
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亨廷顿病基因治疗研究进展 被引量:3
7
作者 金范莹 张宝荣 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期238-244,共7页
亨廷顿病是一种以运动、认知和精神障碍为主要表现的遗传性中枢神经系统变性疾病,其致病基因IT15突变可引起胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列异常扩增,导致所编码的亨廷顿蛋白构象变化并产生神经毒性作用。亨廷顿病的基因治疗... 亨廷顿病是一种以运动、认知和精神障碍为主要表现的遗传性中枢神经系统变性疾病,其致病基因IT15突变可引起胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列异常扩增,导致所编码的亨廷顿蛋白构象变化并产生神经毒性作用。亨廷顿病的基因治疗目前尚处于临床前阶段,主要包括基因沉默、诱导突变亨廷顿蛋白清除、导入神经营养因子基因,以及纠正突变型亨廷顿蛋白的毒性作用所致的基因转录、信号转导和线粒体代谢紊乱等。本文尝试对亨廷顿病的基因治疗研究进展简要叙述。 展开更多
关键词 杭廷顿 基因疗法 RNA干扰 综述
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Huntington舞蹈病的临床及IT15基因三核苷酸重复突变特征 被引量:1
8
作者 宋兴旺 王玉良 +3 位作者 曾涛 民福利 刘晓蓉 易咏红 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第20期3459-3461,共3页
目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了6例患者、2例家系&... 目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了6例患者、2例家系"正常人"的IT15基因三核苷酸重复突变。结果:患者均表现为进行性加重的舞蹈动作、认知障碍,头部影像学显示尾状核萎缩。所有患者均发现IT15基因三核苷酸CAG异常重复突变,异常片段经测序证实,异常重复次数为40~88次,发现1例症状前患者。结论:家系遗传和散发的Huntington病均可由IT15基因三核苷酸重复突变引起,典型临床表现有助于Huntington病的初步诊断,确诊需基因检查。 展开更多
关键词 杭廷顿 三核苷酸重复扩增 基因诊断
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中西医结合治疗Huntington病1例
9
作者 马丽珍 郭蓉娟 +3 位作者 孟繁兴 王嘉麟 王乐 林参 《新中医》 CAS 北大核心 2007年第12期75-75,共1页
Huntington病也称慢性进行性舞蹈病,是基底节和大脑皮质变性的一种遗传病,属于神经内科罕见疾病,临床特征为慢性进行性舞蹈样动作(异常粗大的舞蹈样动作)和痴呆。母系遗传的发病较晚,进展缓慢;父系遗传的早发倾向更明显,进展快。本病... Huntington病也称慢性进行性舞蹈病,是基底节和大脑皮质变性的一种遗传病,属于神经内科罕见疾病,临床特征为慢性进行性舞蹈样动作(异常粗大的舞蹈样动作)和痴呆。母系遗传的发病较晚,进展缓慢;父系遗传的早发倾向更明显,进展快。本病的发生除遗传因素外,环境刺激如劳累、情绪刺激等也是重要因素,70%以舞蹈样动作起病,少数以精神分裂症、癫痫、情绪抑郁起病。 展开更多
关键词 杭廷顿 中西医结合疗法 平肝熄风药 病案
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脑深部电刺激术治疗运动障碍性疾病现状与展望 被引量:6
10
作者 牛朝诗 熊赤 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2020年第12期1027-1031,共5页
脑深部电刺激术最早用于治疗特发性震颤,之后逐渐用于中晚期帕金森病、药物难治性肌张力障碍、其他类型震颤和抽动秽语综合征的治疗,可长期改善临床症状、提高生活质量,是近30余年运动障碍性疾病外科治疗的重大进展。然而脑深部电刺激... 脑深部电刺激术最早用于治疗特发性震颤,之后逐渐用于中晚期帕金森病、药物难治性肌张力障碍、其他类型震颤和抽动秽语综合征的治疗,可长期改善临床症状、提高生活质量,是近30余年运动障碍性疾病外科治疗的重大进展。然而脑深部电刺激术存在无法有效改善帕金森病中轴系统症状和继发性肌张力障碍等局限,以及诱发认知功能障碍和步态平衡障碍等不良事件。近年来,脑深部电刺激术刺激靶点和设备技术的革新进一步推动了该疗法在运动障碍性疾病中的应用。 展开更多
关键词 帕金森病 张力失调 震颤 多动秽语综合征 杭廷顿 深部脑刺激法 综述
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microRNA在神经退行性疾病中的作用研究
11
作者 张靖悦 杨翀(综述) 李云(审校) 《现代医药卫生》 2019年第15期2322-2325,共4页
神经退行性疾病(ND)的特征是中枢神经系统特定神经元群的逐渐丧失,导致明显的运动和认知功能障碍,如阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、亨廷顿病(HD)、肌萎缩侧索硬化症(ALS)和朊病毒疾病。目前,ND已成为全球严重的医学和社会问题,如AD... 神经退行性疾病(ND)的特征是中枢神经系统特定神经元群的逐渐丧失,导致明显的运动和认知功能障碍,如阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、亨廷顿病(HD)、肌萎缩侧索硬化症(ALS)和朊病毒疾病。目前,ND已成为全球严重的医学和社会问题,如AD是美国65岁及以上人群的第五大死因[1]。本文就microRNA在ND中的作用进行综述。 展开更多
关键词 微RNAS 阿尔茨海默病 杭廷顿 帕金森病 综述
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A study on toxicity of cytoplasmic unagqregated mutant huntingtin to neural cell
12
作者 CuifangYe ShanshanHuang YinongZhang HeLi 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期365-366,共2页
关键词 毒性 细胞质 突变体 神经细胞 杭廷顿氏舞蹈病
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亨廷顿病一家系临床特点分析
13
作者 郑秋红 李卫国 《临床荟萃》 CAS 2009年第14期1276-1277,共2页
关键词 杭廷顿 舞蹈样动作 精神症状
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脑部疾病
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 CAS 2002年第3期155-158,共4页
0210710 放化疗相关性脑水肿对植物治疗药H15的反应/Streffer J R//Neurology.-2001,56(9).-1219~1221 湘雅图0210711 脑脊液流动波形:成人慢性脑积水的MR分析/Henry-Feugeas M C//Invest Radiol.-2001,36(3).
关键词 医科 注意力缺损 综合征 基因型 运动过度 多巴胺 精神发育迟滞 神经管缺损 杭廷顿 进行性核上性麻痹
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脑部疾病
15
《国外科技资料目录(医药卫生)》 CAS 2001年第6期149-150,共2页
0122308 中枢神经系统的突发的 MRI 的适应症/Quint D J//JAMA.-2000,283(7).-853~855 医科情0122309 杭廷顿病的功能下降率/MarderK//Neurology.-2000,54(2).
关键词 帕金森病 中枢神经系统 杭廷顿 脑部疾病 染色体 脊髓小脑共济失调 适应症 下降率 功能障碍 帕金森综合征
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汽车城里的美术馆
16
作者 李宝义 《美术大观》 2004年第3期50-51,共2页
北美洲巨大的淡水湖群烟波浩淼,彼此靠近,又互相连接。南缘环绕密歇根湖、北面和东面濒临休伦湖、安大略湖及伊利湖、因湖得名的密歇根州,住东南隅边陲湖滨有座名城底特律,与加拿大重镇温莎隔河毗邻,有河底隧道和高高架起的美丽铁桥相... 北美洲巨大的淡水湖群烟波浩淼,彼此靠近,又互相连接。南缘环绕密歇根湖、北面和东面濒临休伦湖、安大略湖及伊利湖、因湖得名的密歇根州,住东南隅边陲湖滨有座名城底特律,与加拿大重镇温莎隔河毗邻,有河底隧道和高高架起的美丽铁桥相通。这里是世界最大的汽车装配基地,城中最高建筑(47层)即为通用汽车公司总部的GM大厦。在人们心目中,底特律几乎成了汽车的同义词,以致没有机会提起底特律艺术馆(Detroit Institute of Arts)。 展开更多
关键词 米开朗琪罗 美术馆 汽车城 底特律 博物馆 美第奇家族 艺术馆 佛罗伦萨文艺复兴 杭廷顿 作品
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Biomarkers of neurodegenerative disorders: How good are they? 被引量:15
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作者 VarunRACHAKONDA TianHongPAN WeiDongLE 《Cell Research》 SCIE CAS CSCD 2004年第5期347-358,共12页
Biomarkers are very important indicators of normal and abnormal biological processes. Specific changes in pathologies, biochemistries and genetics can give us comprehensive information regarding the nature of any part... Biomarkers are very important indicators of normal and abnormal biological processes. Specific changes in pathologies, biochemistries and genetics can give us comprehensive information regarding the nature of any particular disease. A good biomarker should be precise and reliable, distinguishable between normal and interested disease, and differential between different diseases. It is believed that biomarkers have great potential in predicting chances for diseases, aiding in early diagnosis, and setting standards for the development of new remedies to treat diseases. New technologies have enabled scientists to identify biomarkers of several different neurodegenerative diseases. The followings, for instance, are only a few of the many new biomarkers that have been recently identified: the phosphorylated tau protein and aggregated β-amyloid peptide for Alzheimer’s disease (AD), α-synuclein contained Lewy bodies and altered dopamine transporter (DAT) imaging for Parkinson’s disease (PD), SOD mutations for familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and CAG repeats resulted from Huntington’s gene mutations in Huntington’s disease (HD). This article will focus on the most-recent findings of biomarkers belonging to the four mentioned neurodegenerative diseases. 展开更多
关键词 Alzheimer’s disease Parkinson’s disease Amyotrophic Lateral Sclerosis Huntington’s disease biomarkers.
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白藜芦醇抗神经退行性疾病的研究进展 被引量:5
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作者 李明刚 邓媛媛 龚其海 《中国新药与临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期699-703,共5页
白藜芦醇是一种多酚类化合物,广泛存在于蔬菜、水果、茶叶等植物中。现代药理学研究证明,白藜芦醇具有抗炎、抗氧化应激及抗凋亡等作用,并能使神经退行性病变的危险降低,如帕金森病、阿尔采末病和杭廷顿病等。近年来,白藜芦醇对神经退... 白藜芦醇是一种多酚类化合物,广泛存在于蔬菜、水果、茶叶等植物中。现代药理学研究证明,白藜芦醇具有抗炎、抗氧化应激及抗凋亡等作用,并能使神经退行性病变的危险降低,如帕金森病、阿尔采末病和杭廷顿病等。近年来,白藜芦醇对神经退行性疾病的保护作用及其机制研究日益增多,本文结合国内外对白藜芦醇的研究报道,综述白藜芦醇用于防治神经退行性疾病的研究进展。 展开更多
关键词 白藜芦醇 神经变性疾病 阿尔茨海默病 帕金森病 杭廷顿
原文传递
Huntington舞蹈病大脑免疫病理改变及其和痴呆精神异常的关系 被引量:2
19
作者 袁云 陈清棠 +3 位作者 高唯一 张巍 戴三冬 高素荣 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期12-15,共4页
目的 研究Huntington舞蹈病的组织病理改变特点 ,观察泛素阳性营养不良性神经突起和神经细胞核内包涵体在大脑不同部位的分布规律 ,探讨痴呆和精神异常的病理基础。方法 先症者为一 49岁的男性病人 ,表现为进行性痴呆、舞蹈和精神异... 目的 研究Huntington舞蹈病的组织病理改变特点 ,观察泛素阳性营养不良性神经突起和神经细胞核内包涵体在大脑不同部位的分布规律 ,探讨痴呆和精神异常的病理基础。方法 先症者为一 49岁的男性病人 ,表现为进行性痴呆、舞蹈和精神异常 ,于病后 17年死亡。家族中连续 5代人中 15例出现类似临床表现。先症者死亡后进行头部解剖和组织学检查 ,对大脑皮层和基底节不同区域进行tau蛋白和泛素免疫组织化学染色 ,分析不同区域的病理改变规律。结果 脑病理改变特点为新纹状体显著萎缩 ,神经细胞脱失伴胶质细胞增生。泛素阳性的营养不良性神经突起和神经细胞核内包涵体主要出现在大脑皮层的Ⅲ~Ⅴ层 ,神经细胞核内泛素阳性包涵体在大脑额叶前区皮层达 2 2 % ,依次为顶叶 7%、枕叶 3%、颞叶 1%和扣带回 1%。相应细胞核出现变性改变 ,包涵体不含有tau蛋白。泛素阳性营养不良性神经突起在大脑额叶前区皮层最多 ,每低倍视野达 5个以上 ,其次为顶叶、颞叶和扣带回的皮层 ,低倍视野在 1~ 5个之间。海马和纹状体仅偶见营养不良性神经突起 ,没有神经细胞核内包涵体。结论 大脑皮层出现泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起在大脑不同区域的分布存在很大的差异 ,由于额极也存在明显的病理改变 。 展开更多
关键词 杭廷顿 遍在蛋白质 痴呆 HUNTINGTON舞蹈病 病理
原文传递
亨廷顿病一家系的IT15基因、头颅磁共振成像及病理学特征分析 被引量:2
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作者 曹娴 王祖峰 +6 位作者 李利 周旭平 罗蔚锋 范国华 林芳 张迎春 刘晶 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期496-500,共5页
目的 探讨亨廷顿病一家系的IT15基因、头颅影像学及病理学特征.方法 收集亨廷顿病一家系2例患者的临床资料,采用巢式PCR方法对其IT15基因含CAG重复序列部分进行扩增,对先证者进行头颅CT、MRI和经颅超声检查,在先证者死亡后取得家属的知... 目的 探讨亨廷顿病一家系的IT15基因、头颅影像学及病理学特征.方法 收集亨廷顿病一家系2例患者的临床资料,采用巢式PCR方法对其IT15基因含CAG重复序列部分进行扩增,对先证者进行头颅CT、MRI和经颅超声检查,在先证者死亡后取得家属的知情同意,行尸体解剖及组织病理学检测.结果 2例亨廷顿病患者IT15基因CAG重复数均>40.先证者早期头颅CT显示脑萎缩,脑室系统扩大,脑沟裂池增宽、加深.后期头颅MRI显示全脑萎缩,并出现裂隙征样及蜂鸟征出现.经颅超声发现黑质呈均匀分布的低回声,双侧丘脑水平可见豆状核呈稍强回声.尸体解剖发现全脑萎缩,脑室明显扩大.病理结果示大脑皮质外层、尾状核和壳核内神经细胞减少,胶质细胞增生.结论 亨廷顿病患者的IT15基因含异常扩展的CAG重复序列,头颅MRI、脑部病理学改变分别以脑萎缩(尤其是额、颞、顶叶,尾状核、壳核和中脑)和胶质细胞增生为主要表现. 展开更多
关键词 杭廷顿 神经组织蛋白质类 磁共振成像 萎缩
原文传递
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