以极早发型炎性肠病为表型的婴幼儿X连锁淋巴组织增生综合征2型1例并文献复习

报道1例以极早发型炎性肠病为表型的婴幼儿X连锁淋巴组织增生综合征2型患儿的临床资料,并进行文献复习。

NFKBIA基因突变所致极早发型炎性肠病1例并文献复习

报道1例NFKBIA基因突变所致极早发型炎性肠病患者的临床资料,并进行文献复习。

极早发型炎性肠病的诊断及治疗策略

极早发型炎性肠病(very early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿发病早、环境暴露时间有限、具有较强家族史,且多由于单基因缺陷所导致。该病与儿童及青少年IBD发病机制、疾病自然病程不同,VEO-IBD患儿临床症状重,以炎性反应为主,多表现为广泛性结肠病变,伴发严重全身表现,具有较高的病死率。针对VEOIBD,需要尽早开展精准诊断及治疗策略,以改善患儿治疗结局及预后。