极晚发性家族性自身免疫性重症肌无力2例

重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)为一种散发性自身免疫性疾病,是主要由抗AChR抗体介导的神经肌肉突触传递障碍,导致全身肌肉无力和疲劳的一种罕见疾病。家族性自身免疫性重症肌无力(Familial Autoimmune Myasthenia Gra vis,FAMG)是MG的一种特殊类型,在三代祖先和两代后代的血亲中,至少有两名自身免疫性MG患者的家系被称为FAMG^([1])。FAMG病例并不常见,占所有MG患者的不到5%,近几十年,其发病率不断增加,说明遗传因素在重症肌无力的发病中逐渐被研究者们所认识。