301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因结果分析

目的研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后对患者进行耳聋基因筛查,包含GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA、OTOF、SLC17A8基因中的25个位点(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT,c.281C>T,c.589G>A,c.IVS7-2A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.1229C>T,c.IVS15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2162C>T,c.2168 A>G,c.1494C>T,c.1555A>G,c.1585A>G,c.1047A>G,c.1095T>C,c.960_961insC/961delT,c.4023G>A,c.4819C>T,c.824C>A),并对检测结果进行分析。结果301例重度及极重度非综合征型耳聋患者中共计筛查出阳性突变患者80例,总检出率为26.58%(80/301),其中GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA基因的突变率分别为10.96%(37/301)、12.62%(38/301)、4.32%(13/301)。GJB2突变的主要形式为c.235delC和c.35delG,分别占突变人数的37.50%(30/80)和8.75%(7/80);SLC26A4突变的主要形式为c.IVS7-2A和c.1174 A>T,分别占突变人数的26.25%(21/80)和11.25%(9/80);mt12S rRNA主要突变形式为c.960_961insC/961delT和c.1555A>G,分别占突变人数的7.50%(6/80)和5.00%(4/80)。未检测出OTOF中的c.4023G>A、c.4819C>T突变和SLC17A8中的c.824C>A突变。汉族中突变位点的总检出率极显著高于维吾尔族(χ2=19.064、P<0.001)。结论GJB2、SLC26A4为新疆维吾尔自治区重度及极重度非综合征型耳聋患儿常见致病基因。维吾尔族中可能存在其他热点突变位点。

胎母输血致早产儿极重度贫血1例

胎母输血是指胎儿血液进入母体循环,可能是由于炎症或机械因素损伤母胎界面和(或)滋养层细胞造成的,由于缺乏常规筛查,且症状不典型,产前诊断困难。出血量大的胎母输血临床少见且可危及新生儿生命。本文报道2022年1月20日嘉兴市妇幼保健院收治的1例胎母输血致早产儿极重度贫血的诊治过程,分析其临床表现、诊断、治疗及预后。

双侧极重度感音神经性聋患儿人工耳蜗植入效果分析

目的分析双侧极重度感音神经性聋患儿人工耳蜗植入效果。方法选取2018年2月~2022年2月本院接诊的80例双侧极重度感音神经性聋患儿,将40例非对称性听力损失患儿纳入对照组,行单侧人工耳蜗植入;将40例对称性听力损失患儿纳入观察组,行双侧人工耳蜗植入;分析两组开机前和干预6、12、36个月后的听觉行为分级(CAP)、言语可懂度分级(SIR),并建立多因素logistic模型,分析双侧人工耳蜗植入后影响CAP、SIR评分的独立危险因素。结果观察组干预后12、36个月CAP、SIR评分显著高于对照组(P<0.05)。多因素logistic分析显示,年龄>3岁、术前未使用助听器、植入时间<1年、内耳畸形是影响双侧人工耳蜗植入儿童CAP、SIR评分的独立危险因素(P<0.05)。结论双侧人工耳蜗植入是极重度感音神经性聋患儿听觉补偿的有效手段,年龄、植入时间、内耳畸形等因素可能影响患儿的听觉、言语功能康复,尽早为患儿植入双侧人工耳蜗,加强相关干预,才能有效促使患儿听觉言语功能康复。

耳部序贯外治疗法治疗极重度突发性聋疗效观察

目的观察中西医联合耳部外治法结合常规用药治疗气滞血瘀证极重度突发性聋(SHL)患者的疗效。方法将80例辨证为气滞血瘀证的极重度SHL患者按随机原则分为治疗组和对照组各40例,其中对照组予以常规药物治疗;治疗组在常规基础上结合中西医联合耳部外治法。比较两组患者治疗后纯音测听改善情况,耳鸣评分和HAMA评分。结果治疗组总有效率为72.5%,对照组总有效率为42.5%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。耳鸣评分和HAMA评分在治疗前后统计学具有统计学差异。结论中西医联合耳部外治法结合常规治疗能有效提高极重度SHL患者的疗效。

儿童极重度先天性脊柱侧后凸合并通气障碍1例的围手术期肺康复护理

先天性脊柱畸形是胚胎期脊柱发育异常所致的严重复杂畸形,患者脊柱生长不对称,会有侧凸、后凸、侧后凸等表现。该病发病率为0.5‰~1‰,占所有脊柱侧凸的10%左右[1]。谭荣等[2]将侧凸与后凸Cobb角均>90°且其中一项>120°定义为极重度侧后凸。这不仅影响外观,还会压迫胸腔,导致心肺功能受损,术前肺功能受损越严重,术后肺部并发症发生率越高,故围手术期需做好肺康复护理。我科收治极重度先天性脊柱侧后凸合并限制性通气障碍患儿1例,通过多学科团队合作,最终恢复良好,现将围手术期肺康复护理经验总结如下。

PVP与保守治疗在骨质疏松性椎体极重度压缩性骨折中的应用效果

目的:分析经皮椎体成形术(percutaneous vertebroplasty,PVP)与保守治疗在骨质疏松性椎体极重度压缩性骨折中的应用效果。方法:回顾性选取2020年2月—2022年12月徐州矿务集团第一医院收治的91例骨质疏松性椎体极重度压缩性骨折患者的资料。根据治疗方法的不同将其分为保守组(42例)及手术组(49例)。保守组采取保守治疗,手术组采取PVP治疗。比较两组治疗前,治疗后7 d,治疗后90 d,治疗后6个月疼痛程度、功能障碍、后凸角、骨密度。结果:治疗后7 d、90 d、6个月,两组视觉模拟评分法(visual analogue scale,VAS)评分均降低,保守组VAS评分均低于手术组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后7 d、90 d、6个月,两组Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)评分均降低,手术组ODI评分均低于保守组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后7 d、90 d、6个月,手术组后凸角低于治疗前及保守组,保守组治疗后90 d后凸角高于治疗前及治疗后7 d,治疗后6个月后凸角高于治疗后7 d,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后7 d、90 d、6个月,两组骨密度比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后90 d、6个月,两组骨密度均高于治疗前及治疗后7 d,手术组治疗后6个月骨密度高于治疗后90 d,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:PVP及保守治疗均可治疗骨质疏松性椎体极重度压缩性骨折,提升骨密度,其中PVP在改善功能及后凸角方面的疗效更好,保守治疗在减轻疼痛方面的疗效更好。

制氧机雾化支气管扩张剂在极重度慢阻肺患者稳定期中运用

研究长期使用带雾化功能的制氧机在极重度慢阻肺稳定期患者中雾化特布他林及异丙托溴铵的疗效;方法 选取肥西县中医院呼吸内科2020年8月-2022年7月收治并好转出院的80例极重度慢性阻塞性肺病患者,分为观察组及对照组,对照组在家中常规吸入沙美特罗替卡松粉吸入剂,对比两组治疗效果;结果 观察组优于对照组,mMRC评分、CAT评分、年再住院次数观察组均低于对照组,VC、FEV1、FEV1/FEV1预计值、屏气时间、SpO2均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 使用制氧机长期雾化吸入特布他林及异丙托溴铵,疗效肯定,显著改善患者咳痰喘闷等症状、降低mMRC及CAT评分数值、改善肺功能及指氧饱和度、延长屏气时间、增加活动耐力、提高生活质量、降低再住院率。

呼吸训练与郑氏卧位康复操对重度或极重度慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者的影响

目的观察呼吸训练联合郑氏卧位康复操对重度或极重度慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期(AECOPD)患者的影响。方法使用随机信封法抽选2020年8月至2022年8月玉林市第一人民医院收治的110例重度或极重度AECOPD患者,按照随机数字表法将其分为观察组及对照组,每组55例。对照组仅予以基础治疗,观察组在对照组基础上辅以呼吸训练联合郑氏卧位康复操干预。比较2组的治疗效果。结果观察组的住院时长短于对照组(P<0.05)。干预第3天和出院时2组的动脉血气指标、肺功能指标、Borg评分、COPD患者自我评估测试问卷(CAT)评分均优于干预前,且观察组均优于同期对照组;2组患者在出院时的上述指标均优于干预第3天,比较均有统计学差异(P均<0.05)。结论呼吸训练联合郑氏卧位康复操可以改善重度或极重度AECOPD患者的动脉血气等各项指标,缩短住院时间。

1例大量胎母输血致极重度贫血早产儿合并呼吸窘迫综合征的护理

总结1例大量胎母输血致极重度贫血早产儿合并呼吸窘迫综合征的护理要点。护理要点包括:迅速启动应急小组,多学科协作抢救;延迟脐带结扎,生后即予紧急备血,开通输血绿色通道,尽早输血;迅速开通脐静脉通路;及时给予呼吸支持;做好休克的急救与监护;减少医源性失血;做好营养支持与饮食管理;给予对症护理。经过精心治疗与护理,患儿住院17 d后治愈出院。

医师疗法治疗全频重度到极重度突发性聋15例疗效观察

目的探讨医师疗法治疗全频重到极重度突发性聋的近期疗效。方法通过回顾15例运用医师疗法治疗全频重到极重度突发性耳聋治疗前后临床资料,分析其有效率,探讨医师疗法治疗全频重到极重度突发性聋的疗效。结果根据平均听阈评估总体痊愈率13.3%,显效率40%,总有效率为66.7%;其中全聋型占总数的80%,其治愈率约16.7%,显效率41.6%,总有效约75%。根据言语分辨率评估其有效率为73.3%。结论医师疗法治疗重到极重度突发性耳聋伴耳鸣眩晕的近期疗效较为满意,不仅有效,而且安全,值得更大样本医师疗法治疗突发性聋的疗效。

多维度中西医结合预康复对重度-极重度COPD患者运动耐力、生活质量改善影响

目的探究多维度中西医结合预康复对重度-极重度慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期后患者运动耐力生活质量及肺功能的影响。方法选取2019年1月至2020年12月广东省中西医结合医院呼吸内科收治的60例重度-极重度COPD急性加重期患者,根据随机数表法分为预康复组和对照组,每组各30例。对照组采用常规的急性加重期西医治疗,预康复组自住院入组日起采用中西医结合预康复策略。比较两组患者在治疗前后的运动耐力、生活质量以及肺功能的影响。结果预康复组的运动耐力评估、肺功能、生活质量评估及气促症状评估均较对照组提升显著,差异有统计学意义(P<0.05)。结论多维度中西医结合预康复对重度-极重度COPD患者临床运用安全有效,尤其对于急性加重期患者可以显著提高急性加重期COPD患者运动耐受力,提升生活质量,可极大促进患者早期肺功能康复及社会功能恢复。

极重度新生儿高胆红素血症DPMAS序贯血浆置换救治方案的建立与临床效果

目的:探究极重度新生儿高胆红素血症双重血浆分子吸附系统(Double plasma molecular absorb system,DPMAS)序贯血浆置换救治方案的建立与临床效果。方法:选取2021年1月-2022年8月来我院就诊的86例极重度新生儿高胆红素血症作为研究对象。按照随机数表法将患儿随机分为对照组和研究组,每组各43例。对照组采用血浆置换(Plasma exchange,PE)治疗;研究组采用DPMAS序贯血浆置换治疗。分析对比两组新生儿血清总胆红素、间接胆红素、凝血酶原时间、平均动脉压、不良反应、血细胞丢失和溶血情况。结果:研究组和对照组的胆红素和间接胆红素治疗后均有显著性下降,但是对照组的两项指标下降值要小于研究组,且存在显著性差异(P<0.05)。两组平均动脉压,对照组高于研究组,且治疗后两组上升水平存在显著性差异(P<0.05)。结论:DPMAS序贯血浆置换救治极重度新生儿高胆红素血症效果显著。

异基因外周血造血干细胞移植治疗极重度骨髓型和肠型急性放射病的临床报告

目的探讨异基因外周血造血干细胞移植在肠型和极重度骨髓型放射病救治中的作用和地位。方法山东“10·21”60Co辐射事故中2例病人受到意外照射,病例A受照射剂量20～25Gy,诊断为“肠型放射病”,病例B受照射剂量9～15Gy,诊断为“极重度骨髓型放射病”。经联合环磷酰胺、抗淋巴细胞球蛋白和氟达拉滨预处理,2例分别行HLA半相合及全相合外周血造血干细胞移植。采用环孢霉素A和骁悉方案(病例A加用CD25单抗和供者间充质干细胞)预防移植物抗宿主病(GVHD)。结果2例均移植成功,供体完全存活,移植后9～11天白细胞开始恢复,2周后白细胞恢复正常、骨髓造血重建成功。2例均未发生移植排斥和GVHD。病例A照射后33天死于败血症和多器官功能衰竭。病例B照射后75天死于心衰为主的多器官功能衰竭。结论HLA相合及半相合外周血造血干细胞移植救治极重度骨髓型和肠型急性放射病是完全可能和可行的,联合免疫抑制剂预处理对促进供体稳定植入是必要的,环孢霉素A、骁悉和CD25单抗及供者间充质干细胞对预防GVHD有重要作用。

家庭无创通气对重度和极重度慢阻肺疾病合并慢性呼衰的疗效观察

无创呼吸机辅助通气能有效治疗慢性呼吸衰竭，但对于慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）稳定期并慢性呼吸衰竭，仍缺乏高质量的、支持远期效果的证据。本研究旨在考察家庭无创通气对重度慢阻肺合并慢性呼吸衰竭患者的远期疗效。

帕罗西汀联合噻托溴胺治疗极重度慢性阻塞性肺疾病合并焦虑抑郁障碍患者的疗效

目的探讨帕罗西汀联合噻托溴胺对极重度慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并焦虑抑郁障碍患者的临床疗效。方法 75例COPD合并焦虑抑郁障碍患者随机分为联合组(n=37)和对照组(n=38),两组均采用基础疗法+噻托溴胺治疗,联合组加用帕罗西汀,比较两组治疗前与治疗12 w后的焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分、肺功能指标、生活质量评分变化差异。结果治疗前后联合组和对照组第1秒用力呼气量(FEV1%)、用力呼气容积(FVC)、深吸气量(IC)、6 min步行距离(6MWD)差异无统计学意义(P>0.05),治疗后两组FEV1(%)、FVC、IC、6MWD较治疗前均显著提高(P<0.05)。治疗前两组SAS、SDS、圣乔治呼吸问题调查问卷(SGRQ)评分差异无统计学意义(P>0.05);治疗后联合组SAS、SDS、SGRQ评分均显著低于对照组(P<0.05)。结论帕罗西汀联合噻托溴胺对极重度COPD合并焦虑抑郁障碍患者具有较好的抗焦虑抑郁功效,同时可以提高生活质量,并且不会影响肺功能治疗效果。

极重度听力残疾人康复需求与康复服务发展状况结构方程模型

目的研究极重度听力残疾人的残疾状况、康复需求特点和康复服务发展状况及相关影响因素。方法选取90052名极重度听力残疾人数据为样本,采用多重响应交叉列联表分析康复需求特征和康复服务发展状况,构建康复需求与康复服务的结构方程模型,探讨他们之间的关系及影响因素。结果极重度听力残疾人报告的康复需求,按照需求程度从高到低在辅助器具需求(61.5%)、护理需求(24.1%)、药物需求(23.4%)、功能训练(17.6%)和手术需求(2.5%)。极重度听力残疾人接受过的康复服务主要集中在辅助器具服务(58.3%),其次是护理服务(24.4%)、药物服务(22.4%)、功能训练服务(22.0%)和手术服务(2.2%)。结构方程模型显示,接受康复服务程度越高,对人工耳蜗手术需求和言语治疗需求的程度越高(P<0.001);经济情况越好,人工耳蜗手术需求越高(P<0.001);年龄对人工耳蜗手术需求和言语治疗需求有显著影响(P<0.001)。结论极重度听力残疾人的康复需求与康复服务主要包括辅助器具、护理、药物和功能训练。接受过康复服务的极重度听力残疾人对康复的需求程度提高,说明提高极重度听力残疾人的康复服务的可及性仍是未来残疾服务发展的重点。根ICF功能理论,结合残疾人需求特征,推广精准康复服务是提升康复服务质量的重要措施。

颈内动脉极重度狭窄或闭塞后不全再通患者血运重建术前超声评估价值分析

目的应用彩色多普勒血流显像及经颅彩色多普勒评估颈内动脉次全闭塞患者接受颈动脉内膜切除术(CEA)或复合手术(CEA+介入)前血管结构、血流动力学参数与血管再通的价值。方法回顾性连续纳入2006年1月至2018年1月就诊于首都医科大学宣武医院神经外科经DSA诊断为颈内动脉次全闭塞(狭窄率≥95.0%)、接受CEA治疗的患者共89例。根据术前超声对血管结构特征的评估,将89例颈内动脉次全闭塞患者分为颈内动脉极重度狭窄(ESS)组40例和颈内动脉闭塞不全再通(IRO)组49例。记录分析两组患者术前病变段血管内径、血流动力学参数与血管再通率的差异。结果所有患者血运重建的血管再通率为80.9%(72/89),ESS组血管再通率(90.0%,36/40)明显高于IRO组(73.5%,36/49,χ~2=3.894,P=0.048)。术前ESS组的颈内动脉远段内径小于IRO组[(2.2±0.4)mm比(2.8±0.9)mm,t=-3.901,P<0.01];ESS组最窄处收缩期峰值流速[295.0(190.7,400.2)cm/s]明显高于IRO组[82.0(37.0,164.5)cm/s,Z=-5.411,P<0.01],而狭窄远段收缩期峰值流速[13.0(8.2,19.0)cm/s]及舒张期末流速[6.0(4.0,9.7)cm/s]明显低于IRO组[分别为21.0(13.5,35.0)、9.0(6.0,14.5)cm/s],两组差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论颈内动脉ESS患者CEA的血管再通率高于颈内动脉IRO患者,术前超声评估可明确颈内动脉次全闭塞病变类型,筛选手术病例,提高血管再通率。

窄带CE-Chirp ASSR与普通ASSR在极重度听损中的对比研究

目的通过比较窄带CE-Chirp ASSR、调频/调幅信号ASSR测试反应阈与极重度感音神经性聋儿行为测听阈的差值,从而探究窄带CE-Chirp ASSR和调频/调幅信号ASSR反应阈与行为听阈之间是否存在相关性以及各个频率之间的差异,从而来讨论两种不同刺激声诱发的ASSR在听阈评估方面的可靠性。方法对26名(40耳)极重度感音神经性听力损失患儿分别进行窄带CE-Chirp ASSR测试、调频/调幅信号ASSR测试和行为测听,评价窄带CE-Chirp ASSR反应阈、调频/调幅信号ASSR反应阈与行为听阈的相关性。结果窄带CE-Chirp反应阈与行为听阈之间有较高的相关性,但调频/调幅信号ASSR反应阈在0.5k、1k时与行为听阈不存在相关性,但在2k、4k Hz时的相关性较好。结论相对调频/调幅信号ASSR来说,窄带CE Chirp ASSR反应阈与行为测听阈的相关性较好。

超声心动图对室间隔完整型肺动脉瓣闭锁和极重度肺动脉瓣狭窄胎儿的分型、评估及其出生后随访

背景室间隔完整型肺动脉瓣闭锁(PA/IVS)和极重度肺动脉瓣狭窄(CPS)是一类较为少见的先天性心脏病,对PA/IVS和CPS胎儿进行详细的超声心动图评估并预测出生后的心脏情况,对于生育咨询非常重要。目的通过超声心动图对PA/IVS和CPS胎儿、新生儿、手术后病例进行分型与评估。设计病例系列报告。方法对超声心动图诊断PA/IVS和CPS的胎儿、新生儿、手术后病例的资料进行回顾性分析,比较胎儿期、新生儿期及治疗随访后的超声心动图特征。主要结局指标胎儿期、新生儿期及治疗随访后右心室的发育及肺动脉瓣开放的进展及相关性。结果100例PA/IVS和CPS胎儿中,Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型分别为69、19和12例。Ⅰ和Ⅱ型伴有中度至重度的三尖瓣关闭不全(TR),Ⅲ型未发现TR。Ⅲ型均为PA/IVS,其中有7例出现心室冠状动脉交通。在PA/IVS中,11例胎儿出现肺动脉的明显发育不良。生后接受治疗的23例新生儿中,15例为PA/IVS,8例为CPS,Ⅰ和Ⅱ型分别为21和2例。2例分别由胎儿期的中度和重度肺动脉狭窄(PS),至出生时进展为PA/IVS。新生儿期的右室长径与左室长径的比值(RV/LV长径比值)较胎儿期变小。胎儿与新生儿期的中至重度TR均有22例。在镶嵌治疗后,1例PA/IVS患儿在术后7 d死亡,22例门诊随访,三尖瓣Z值、TV/MV比值和RV/LV长径比值与术前相比显著性增加,手术前与随访后的中至重度TR由22例减少至1例。结论超声心动图可以对PA/IVS和CPS胎儿进行分型与评估,TR的程度轻而右室发育不良较重,胎儿期部分中至重度PS可至出生时进展为PA/IVS,胎儿右室发育不良程度呈加重变化。

盐生植物和秸秆覆盖对滩涂极重度盐土养分和降盐效果的影响

【目的】研究盐生植物和秸秆覆盖对滩涂极重度盐土土壤养分和降盐效果的影响,为沿海滩涂土壤降盐改土提供科学依据。【方法】于2014年5月在江苏沿海滩涂极重度盐土(盐分10 g/kg以上)中开展秸秆和植被覆盖的田间试验,设置对照(CK,裸地)、种植碱蓬(PS)、15 t/ha秸秆覆盖(SM-A)和30 t/ha秸秆覆盖(SM-2A)4种处理,测定各处理0~100 cm(即0~10、10~20、20~40、40~60、60~80和80~100 cm)土壤各层的盐分含量、pH、水分含量和表层养分含量。【结果】与CK相比,1年后SM-A和SM-2A处理的滩涂极重度盐土0~100 cm土壤盐分含量均显著降低(P<0.05,下同),且其0~60、60~80和80~100 cm土壤盐分分别降低96.0%、84.9%和55.8%以上;PS处理可显著降低滩涂表层土壤盐分含量,降低土壤盐分51.0%以上,但对20~80 cm土壤盐分无明显影响。与CK和PS处理相比,1年后SM-A和SM-2A处理的0~100 cm土壤pH和0~60 cm土壤水分含量显著提高;与CK相比,桔秆覆盖处理的表层土壤有机碳含量显著降低,但对土壤全氮、碳氮比和容重等无显著影响(P>0.05)。【结论】综合考虑降盐和培肥效果,秸秆覆盖处理结合适量有机肥施用可能是将来进行滩涂极重度盐土降盐和培肥改土的重要措施。