背角无齿蚌染色体组型的研究

以背角无齿蚌 (Anodontawoodianawoodiana)的胚胎为材料 ,采用秋水仙素—低渗处理—空气干燥法制备染色体标本 ,对该蚌的染色体组型进行研究。结果表明 ,背角无齿蚌二倍体染色体数为 2n =38,NF =76,核型为 18m +2 0sm 。

人类染色体数目畸变类型及其产生机理

人类染色体数目畸变分为整倍体畸变和非整倍体畸变两种类型。整倍体畸变又分为单倍体和多倍体 ,其中以三倍体和四倍体较为多见 ,也是造成自然流产的主要原因之一 ;非整倍体畸变又分为单体型、三体型、多体型和嵌合体 ,其中三体型较为多见 ,但也有较为严重的畸形 ,且大多数流产或死亡。形成人类染色体数目畸变的机理较多 ,其中双雌受精和染色体不分离是造成染色体数目畸变的主要原因。

灰神仙鱼（Petrophyllum eimeki C et v）染色体组型的研究

本文以鳃为材料，用ＰＨＡ腹腔注射秋水仙，空气干燥制片法制作染色体玻片标本，Ｇｉｅｍｓａ染色，对灰神仙鱼的染色体组型作了分析。其二倍体染色体数目２ｎ＝４８，染色体可分为四组；Ａ组：中部着丝粒染色体１对；Ｂ组：近中部着丝粒染色体５对；Ｃ组：近端着丝粒染色体２对；Ｄ组：端部着丝粒染色体１６对，ＮＦ＝６０。组型分析中出现异型染色体，并对其分类位置进行了讨论。

AML和MDS存在大量超二倍体和三倍体

大量超二倍体(>50个染色体)和四倍体(4n)是髓细胞肿瘤中很少见的细胞遗传学异常，其意义还不清楚。美国纽约的Iyer RV等报道，其所在研究所12年期间接诊了11例急性髓细胞性白血病(AML)和2例骨髓增生异常综合征(MDS)患者，具有大量超二倍体(10名患者)或四倍体(3名患者)。11名患者为男性，2名患者为女性，年龄为44～84岁(中位数年龄为70岁)。

20p母源性单亲二体患儿1例的临床及遗传学分析

目的探讨一例20号染色体母源性单亲二倍体(UPD(20)mat)患儿的临床及遗传学特点。方法分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2021年4月8日确诊的1例UPD(20)mat患儿的临床表型和内分泌水平;对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。对候选变异进行Sanger测序家系验证。用甲基化特异的多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)检测STX16/GNAS-AS1/GNAS等区域的基因拷贝数变化及甲基化状态,并复习相关文献。结果先证者外貌无特殊,表现为通贯掌、生后喂养困难、生长迟缓、身材矮小、注意缺陷与多动障碍、轻度智力低下、言语和语言发育障碍、语音障碍。胰岛素样生长因子-1水平低。染色体核型未见异常,经WES分析、Sanger测序验证和MS-MLPA检测提示,患儿为UPD(20)mat。结论UPD(20)mat常见的临床表型为喂养困难、生长迟缓、身材矮小,可伴随注意缺陷与多动障碍、言语和语言发育障碍、内分泌激素的紊乱,需长期随访。对于有上述临床表型的高龄母亲,应尽早进行基因检测和遗传咨询。