染色体型畸变率指标在射线工作者健康监护中应用的探讨

目的探讨染色体型畸变率增加在射线工作者健康监护中应用的意义。方法采用微量全血培养法,按WHO建议的标准对射线工作者(医用诊断X射线组、工业探伤组和海关货检组共772名及9名超剂量组)和40名正常人组进行染色体型畸变分析;职业外照射剂量用热释光剂量计测得。结果①各射线组的体型畸变率均比正常人增加了1～2倍,但两类人员的畸变类型均以无着丝粒畸变为主,占体型畸变率约95%,“双+环”等畸变极少;②体型畸变率的分布:95%的正常人畸变率<1%、其余为1%,各射线组的畸变率均分布在0%至≥3%的4个区段,其中2%和≥3%的2个区段合计为8.2%;③年剂量与体型畸变率分布:体型畸变率为2%和≥3%的2个区段中,年剂量当量<1mSv组仅占11.6%、3～19mSv组占66.6%、而>50mSv组(超剂量组)为100%;④各工龄组间体型畸变率的分布变化不大。结论在健康监护工作中,选择体型畸变率≥2%作为“预警值”较为合适;“双+环”或“稳定性畸变”的增加有较大的诊断价值;“预警值”应结合分析细胞量和其他指标综合判断才能得出客观的结论。

性染色体型性发育异常的遗传学分析及临床意义

目的探讨不同类型性染色体型性发育异常(DSD)患者的遗传学改变及临床意义。方法选取西安交通大学第一附属医院356例性染色体型DSD患者进行G显带染色体分析,对其中18例45,X/46,XY嵌合体者进行Y染色体微缺失检测。结果356例染色体型DSD患者中,克氏综合征(KS)210例,Turner综合征(TS)124例,47,XYY综合征8例,47,XXX综合征8例,45,X/46,XY男性3例,Y染色体结构异常3例。18例45,X/46,XY患者中,3例存在微缺失,其中AZFc位点缺失2例,AZFa+b+c位点缺失1例。结论染色体型DSD以克氏综合征最常见,其次为Turner综合征。对45,X/46,XY男性患者进行Y染色体微缺失检测,有助于明确病因和选择更优的辅助生殖技术方案,实现优生优育。

细胞型和染色体型与群体细胞遗传学

根据细胞遗传标记的特点，提出了细胞型和染色体型、平均细胞型和平均染色体型的概念及其频率的估计方法．通过对猪Ａｇ－ＮＯＲｓ（ｒＲＮＡ）基因的分析，发现（平均）细胞型频率和（平均）染色体型频率之间存在着类似于ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ定律的相互关系．平均染色体型频率的功用类似于基因频率，可用来表示群体的细胞遗传结构并进行群体间的遗传相似性分析．因此，建议在此基石出上开展动物的群体细胞遗传学研究．

奶牛小肠上皮细胞系细胞染色体核型与G-带分析

为了鉴定奶牛小肠上皮细胞系(BIECs-21)的生物学遗传稳定性,体外贴壁培养BIECs-21细胞,制备染色体标本和G-带标本,分析BIECs-21细胞的染色体核型和G-带。结果表明:BIECs-21细胞染色体数为2n=60,包括常染色体29对和性染色体(X和Y染色体)1对。其中,29对常染色体均为端部着丝点染色体;性染色体中,X染色体是较大的中着丝粒染色体,Y染色体是较小的中着丝粒染色体。除X、Y性染色体外,BIECs-21细胞常染色体的G-带带纹的数量和位置无显著差异。BIECs-21细胞与荷斯坦牛的正常染色体核型相比,染色体数目及形态结构均没有明显变化,证明该细胞系遗传特性稳定,可以用于牛肠道相关疾病分子机制的研究。

人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究

背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P<0.01)。AI诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P<0.001);AI辅助遗传医师平均诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P<0.001)。结论AI分析羊水核型的自动化程度高,但识别染色体结构异常的能力有待提高,建议采用AI联合遗传医师阅片的方式应用于临床,以保证产前诊断的质量并提高效率。

1350例不同产前诊断孕妇胎儿羊水染色体核型检查结果分析

分析1350例不同产前诊断孕妇胎儿羊水染色体异常情况,为临床提供诊断依据。方法 选取1350例不同产前指征孕妇,入院起止时间为2023年1月1日~2023年12月31日,均需进行羊水染色体核型分析,并观察分析结果。结果 经过分析发现,异常检出率10.00%(135/1350),夫妇染色体异常检出率最高,为44.44%(20/45)。35岁以下、35~39岁、40岁及以上异常检出率为7.15%(51/713)、14.49%(61/421)、10.65%(23/216),且年龄段对比中。经比较,35~39岁异常核型检出率明显偏高(P<0.05);异常核型中,数目、结构、嵌合体分别6.07%、2.44%、1.48%。结论 孕妇胎儿羊水染色体核型检测结果中,在不同产前诊断指征中表现出明显的不同,且以夫妇染色体异常最常见,在年龄段以35~39岁为主,且异常核型多在于数目异常。对存在高风险者应加强产前干预,医师可结合临床检查及孕妇健康状况等给予合理遗传咨询。

1例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型的临床特点及基因分析

本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂合突变:c.5812C>T(p.Q1938X)和c.501_508del,这些突变位点分别位于第14外显子和第6外显子,且此前尚未在文献中报道。本研究首次发现这两个突变可引起SCAR1,为进一步理解SETX基因在SCAR1中的致病机制提供了新的线索,并可能为未来类似病例的诊断和治疗提供参考。

嵌合型Y染色体等臂双着丝粒致胎儿主动脉狭窄1例报告及文献复习

目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因。方法:1例孕25周孕妇,因“胎儿AS”行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。同时采集胎儿父母外周血,行染色体核型分析。结果:胎儿核型分析,为嵌合型Y染色体等臂双着丝粒;SNP-array分析,胎儿染色体Yp11.31q11.21区段存在11.2 Mb片段的重复,同时Yq11.21q11.23区段存在14.8 Mb片段的缺失。胎儿父母均为正常核型,考虑其为新发变异。经充分遗传咨询后,孕妇及家属选择回当地引产。结论:嵌合型Y染色体等臂双着丝粒的染色体核型可能是男性胎儿表型为AS的原因,羊水细胞染色体核型分析联合SNP-array检测有助于该病的早期诊断。

铁线莲组(铁线莲属)植物染色体核型分析

采用常规压片法对铁线莲属(Clematis Linn.)铁线莲组(Sect.Viticella DC.)10种植物根尖进行制片,并进行染色体核型分析,同时基于核型似近系数对供试植物进行UPGMA聚类分析。结果表明:这些植物均为二倍体(2n=2x=16),并且,多数染色体为中部(m)着丝点染色体,部分染色体为近端部(st)着丝点染色体,少数染色体为近中部(sm)或端部(t)着丝点染色体;核型公式有10m+6st、10m+2sm+4st和10m+4st+2t 3种;吴兴铁线莲(C.huchouensis Tamura)的染色体相对长度范围(8.34~17.87)、最长染色体与最短染色体相对长度的比值(2.14)、平均臂比(3.15)均最大;吴兴铁线莲和意大利铁线莲(C.viticella Linn.)的核型为“2B”,其余种类的核型为“2A”;短柱铁线莲(C.cadmia Buch.-Ham.ex Wall.)的核型不对称系数最大(65.78%)、着丝点指数(31.88%)最小,而天台铁线莲〔C.patens ssp.tientaiensis(M.Y.Fang)W.T.Wang〕的核型不对称系数最小(61.28%)、着丝点指数(35.27%)最大。供试植物第1至第5对染色体均为中部着丝点染色体,第6至第8对染色体则为近中部、近端部或端部着丝点染色体。核型不对称性散布图显示:重瓣铁线莲(C.florida var.plena D.Don)、天台铁线莲、铁线莲(C.florida Thunb.)和转子莲(C.patens C.Morr.et Decne.)均位于左下角,说明这些植物的核型不对称性较低。在核型似近系数为0.948处,供试的10种植物分成2组。研究结果显示:供试铁线莲组10种植物中,重瓣铁线莲等4种植物处于相对原始的地位。

特纳综合征染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病的相关性分析

目的探讨特纳综合征(TS)患儿不同染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)发生率及甲状腺功能的关系。方法回顾性收集93例特纳综合征患儿临床资料,分析AITD及甲状腺功能异常在各组染色体核型中的详细分布情况及二者之间的关联。结果93例特纳综合征患儿初诊时有21例(22.6%)合并AITD,其中17例甲状腺功能正常,1例亚临床甲状腺功能减退(甲减),1例临床甲减,2例甲状腺功能亢进(甲亢)。21例AITD患儿在中位时间间隔3年定期复查,以评估甲状腺功能状态随时间的变化,其中10例甲状腺功能正常,4例亚临床甲减,3例临床甲减,4例甲亢。AITD组按照核型被分为3个亚组(A 1亚组8例45,X染色体单体、A2亚组1例嵌合体型及A3组12例X染色体结构异常),随访结束时,各组的甲状腺功能异常的发生率随时间推移明显增加。结论特纳综合征患儿随着时间的推移甲状腺功能出现逐步恶化,并且AITD初诊时年龄越大,甲状腺功能恶化发生率越高。特纳综合征患者需要定期监测甲状腺功能并及时处置。

自贡地区4059例不孕不育及不良孕产史患者外周血染色体核型分析

目的 分析自贡地区不良孕产史及不孕不育患者外周血染色体异常核型,探讨其分布特点,为临床咨询提供依据。方法 选取2014年1月至2022年12月于该院遗传生殖医学中心进行遗传咨询的不孕不育及不良孕产史患者4 059例作为研究对象,制备外周血染色体标本后应用G显带技术分析染色体核型。结果 异常染色体核型检出率为14.54%(590/4 059);异常染色体核型中,染色体数目异常44例(7.46%),染色体结构异常546例(92.54%,包含多态性),其中非罗氏平衡易位32例(5.42%)、罗氏易位18例(3.05%)、倒位56例(9.49%)、缺失/重复3例(0.51%)、社会性别不符3例(0.51%)、多态性432例(73.22%)。自贡地区2021年以前遗传咨询患者人数比较均衡,2022年咨询人数陡增,染色体异常检出例数与前期比较增加不明显,染色体多态性检出数与染色体总异常数走势一致,染色体数目异常和结构异常近几年检出数较均衡。结论 自贡地区不良孕产史及不孕不育患者异常染色体核型检出率高于其他地区,对重点人群进行遗传分析有助于查明病因,指导生育,提高人口质量,为该地区遗传咨询及染色体核型分析提供参考。

金虎杂交斑三倍体血细胞特征及染色体核型分析

为了解三倍体金虎杂交斑(棕点石斑鱼Epinephelus fuscoguttatus♀×蓝身大斑石斑鱼E.tukula♂)的细胞遗传特性。以静水压休克诱导的三倍体金虎杂交斑为研究对象,通过细胞DNA含量测定鉴定出三倍体金虎杂交斑、对三倍体金虎杂交斑进行红细胞大小、形态的比较及染色体核型分析。结果显示,三倍体金虎杂交斑的DNA含量与二倍体金虎杂交斑的DNA含量的比值为1.45︰1。三倍体金虎杂交斑血细胞长轴、短轴分别为二倍体的1.34、1.14倍(P<0.01)。三倍体金虎杂交斑血细胞体积、表面积分别为二倍体的2.07和1.54倍(P<0.01),三倍体金虎杂交斑血细胞核长轴、短轴、核表面积、核体积分别为二倍体的1.22、1.05、1.29、1.57倍(P<0.01)。通过头肾-秋水仙素注射法进行染色体核型分析结果显示,二倍体金虎杂交斑的染色体数目为48,核型为2n=48=2sm+46t,NF=50,三倍体金虎杂交斑的染色体数目为72,核型为3n=72=1m+2sm+69t,NF=75,未发现有性染色体。实验结果为石斑鱼杂交种多倍体育种提供了丰富生物学基础数据。

220例骨髓增生异常综合征患者的荧光原位杂交和染色体核型结果分析

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术和染色体核型分析(CCA)对骨髓异常综合征(MDS)的诊断及预后评估的价值。方法采集2016年1月至2021年1月南昌大学第一附属医院的220例MDS初诊患者骨髓标本,对其进行染色体核型分析和荧光原位杂交技术检测,并整理分析患者临床资料。结果世界卫生组织(WHO)分型的各亚型中,骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多Ⅰ型(MDS-EB-1)和骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多Ⅱ型(MDS-EB-2)组的FISH异常染色体检出率高于CCA法,差异有统计学意义(P<0.05),而两种检测方法对其他亚型的异常染色体检出率无统计学意义(P>0.05);同时,两种方法的联合诊断异常染色体总检出率高于CCA法,差异有统计学意义(P<0.05);进一步采用修订版国际预后积分系统(IPSS-R)进行等级评分,结果提示联合诊断风险等级显著高于单独CCA检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论FISH联合CCA法可显著提高MDS患者的染色体异常检出率,在MDS的诊断、分型甚至预后分层都具有显著指导意义。

CNV-seq结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值观察

目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究对象,分别行CNV-seq检测和染色体核型分析。结果在107例孕妇的羊水样本中,染色体核型分析检出58例(54.21%)胎儿核型异常,包括染色体数目异常36例(62.07%),染色体结构异常11例(18.97%),嵌合体11例(18.97%)。CNV-seq检测对染色体核型分析中的58例核型异常者均成功确诊,变异类型包括54例(93.10%)致病性,4例(6.90%)临床意义不明;CNV-seq检出13例嵌合体病例,其中2例(低于10%)染色体核型分析未检出。在49例核型未见异常羊水样本中,CNV-seq检出致病性变异类型20例(40.82%)、临床意义不明23例(46.94%)、可能良性2例(4.08%)、可能致病性1例(2.04%)、良性变异3例(6.12%)。染色体核型分析产前诊断胎儿染色体异常的阳性率均明显低于CNV-seq检测及二者联合检测的阳性率(χ^(2)=115.654,P<0.05);三种检测方法产前诊断胎儿染色体数目异常、染色体结构异常和嵌合体的检出率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在胎儿染色体异常的产前诊断中,CNV-seq可高效、特异地检出染色体核型分析技术无法检出的致病性基因组CNVs,可为产前遗传咨询提供更详细的参考信息。

染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义。方法对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析。结果723例高龄孕妇中检出染色体异常共29例,异常检出率为4.0%。723例高龄孕妇中检出核型异常21例,异常检出率为2.9%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;染色体结构异常5例,包括染色体倒位3例,染色体易位2例;检出CNV-Seq异常24例,异常检出率为3.3%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;致病性染色体拷贝数变异8例,包括染色体微重复1例,染色体微缺失7例。其中染色体非整倍体异常中染色体核型分析和CNV-Seq检测结果一致。结论染色体核型分析联合CNV-Seq检测可提高染色体异常检出率,两种方法各自有独特的优势,可以相互验证,互补不足,染色体核型分析可比较直观地检测出染色体结构变异,而CNV-Seq可检测出染色体微缺失、微重复。

回顾性分析染色体核型分析和CMA在产前诊断中的应用价值

目的:探讨羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析1575例羊水染色体核型分析结果和CMA结果。结果:(1)染色体核型分析和CMA异常检出率分别为5.84%和11.68%,联合应用2种方法异常检出率为13.65%;(2)核型分析正常样本中,超声结构异常、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)提示和超声未见异常病例,致病性和可能致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检出率分别为3.03%、1.54%和1.10%。结论:在产前诊断中联合应用染色体核型分析和CMA可有效提高染色体异常检出率,尤其是超声结构异常人群。嵌合体病例需根据具体情况选择适宜的检测技术和样本。特殊微结构变异位点应当进行长期有效的病例随访。

FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿中的诊疗价值评估

目的探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的诊疗价值。方法收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者的临床病理资料,对其染色体核型和FISH的结果进行回顾性分析。结果164例患者中FISH检出163例阳性,其中61例为经典阳性信号2F1R1G;102例为非经典信号,其中2F1G和1F1R2G信号类型最多,提示ETV6缺失;164例患者中有8例患儿未做染色体核型分析,31例患儿因无核分裂象未能进行染色体核型分析,可以进行核型分析的125例患儿中,正常核型106例,异常核型19例,且均未检出t(12;21)易位。结论FISH技术检测ETV6/RUNX1融合基因敏感度高,且多表现为包括ETV6缺失在内的非经典信号类型;染色体核型分析有助于发现复杂核型和超倍体,但不利于t(12;21)融合的检出。因此FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL中具有不可或缺的作用。

CMA技术联合染色体核型分析产前诊断唐氏综合征价值

目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法:回顾性收集2022年12月-2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析检出唐氏综合征的准确率,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析诊断唐氏综合征效能,对比不同产前诊断高风险指征孕妇的染色体核型分析、CMA检测结果,观察染色体异常核型检测结果。结果:122例行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇中共检出胎儿唐氏综合征14例,总检出率为11.5%;核型分析检测准确率92.6%(113/122),曲线下面积(AUC)为0.808,诊断敏感度64.3%、特异度96.3%;CMA准确率94.3%(115/122),AUC为0.843,诊断敏感度71.4%、特异度97.2%;两项联合检测准确率99.2%(121/122),AUC为0.964,诊断敏感度92.9%、特异度100.0%。核型分析与CMA联合检测的诊断准确率与AUC均高于核型分析、CMA单一检测(P<0.05)。核型分析、CMA及两项联合检测在超声胎儿颈项透明层(NT)增厚孕妇中分别检出2例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在高龄(>35岁)孕妇中分别检出0例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在无创产前检测(NIPT)异常孕妇中分别检出5例、5例、6例胎儿唐氏综合征,在唐氏综合征高风险孕妇中分别检出2例、2例、3例胎儿唐氏综合征;染色体核型检测异常包括数目异常7例、结构异常2例。结论:CMA联合核型分析诊断唐氏综合征准确性、敏感性最佳,对于临床产前诊断唐氏综合征具有重要参考价值。

CLCN7基因新突变致常染色体显性遗传骨硬化症2型一个家系报告

报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两处未报道过的新的杂合缺失变异,分别为c.2043_2073+5del及22~23号外显子区域0.373 kb的缺失(chr16:1497372-1497745)。先证者母亲临床表型正常,未检测到CLCN7基因变异。突变符合常染色体显性遗传模式。本研究报告了CLCN7基因新变异导致的一个常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系,扩展了CLCN7基因变异谱。

染色体核型分析和Y染色体微缺失在男性不育患者检测方法中的应用及结果分析

目的:研究染色体核型分析和Y染色体微缺失在男性不育患者检测方法中的应用及结果分析。方法:选取陕西地区无精症、弱精症、少精症等男性不育患者120例,采用多重荧光定量PCR方法对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测以及采用G显带方法分析其染色体核型。130例健康体检男性作为对照组。结果:120例受检不育患者中,Y染色体基因微缺失11例,检出率9.2% (11/120),其中AZFc区缺乏为10例;对照组130例中检出Y染色体基因微缺失1例,检出率0.8% (1/130),此例为AZFc区缺乏。两组比较,对照组比实验组检出率显著降低,差异有统计学意义(P 0.05)。结论:在陕西地区男性不育患者中,Y染色体AZFc区缺失是最主要的遗传学因素,应提前完善精液常规检查,准确的病因诊断可指导临床医师正确地选择辅助生殖技术。Objective: Application and result analysis of chromosomal karyotype analysis and Y-chromosome microdeletions in the detection of male infertility patients were studied. Methods: A total of 120 male infertility patients with aspermia, asthenozoospermia and oligozoospermia in Shaanxi Province were selected, and the six sequence-tagged sit of Y chromosome AZF were detected by multiplex polymerase chain reaction (PCR) and Cytogenetic analysis was performed with the GTG banding technique. A total of 130 healthy men were treated as the control group. Result: Among 120 infertile patients tested, 11 cases had Y chromosome gene microdeletions, with a detection rate of 9.2% (11/120), including 10 cases with AZFc region deficiency;one case of Y chromosome gene microdeletion was detected in the control group of 130 cases, with a detection rate of 0.8% (1/130). This case is due to AZFc region deficiency. The detection rate of the control group was significantly lower than that of the experimental group, and the difference was statistically significant (P 0.05). Conclusion: In male infertility patients in Shaanxi region, the deletion of the Y chromosome AZFc region is the main genetic factor. Semen routine examination should be improved in advance, and accurate etiological diagnosis can guide clinical physicians to choose the correct assisted reproductive technology.