新Y染色体基因座DYS716在山西汉族人群中的遗传多态性研究

目的:筛选新的Y染色体基因座,调查其在山西汉族人群中的等位基因频率分布。方法:在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB基因库引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带。结果:本研究选择了Y染色体基因座DYS716,该基因座为5-核苷酸复杂重复序列,重复单位是cactc&cattc。在114例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因,20例女性DNA无扩增产物且50组家系调查无突变。其基因多样性为0.636 1,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)均为0.636 1。结论:新Y染色体基因座DYS716具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。

21号染色体基因座中检出3基因型1例

1案例资料1.1样本来源采集被鉴定母子2人的静脉末端血样,其孩子具有特殊容貌,怀疑为＂21三体综合征＂。1.2 DNA检验采用Chelex-100法提取DNA,分别使用20A（基点认知公司）、EX22中德美联公司）以及Investigator HDplex（QIAGEN,德国）3种试剂盒进行复合扩增,最后使用AGCU 131821XY三体STR试剂盒（基康生物）进行确证。

X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征

目的根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值。方法对300名无血缘关系的男性个体进行Amelogenin性别基因座以及12个X染色体STR基因座检测,筛查出X染色体数目异常的个体,结合外周血细胞染色体核型分析进行诊断,并对异常X染色体的来源进行判断。结果共检出2例男性个体的Amelogenin性别基因座分型为X/Y,且等位基因X/Y的峰高比为2∶1,X染色体STR基因座分型结果出现双峰现象,与男性X染色体STR基因座的分型特点不符,检测其染色体核型均为47,XXY,提示Klinefelter综合征,其超数染色体分别为父源性与母源性遗传。结论用X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征,具有操作简便、检测快速及灵敏度高等优点,尤其在判断超数染色体来源方面具有一定应用价值。

广东汕尾汉族人群STR基因座遗传多态性分析

目的:分析研究广东汕尾汉族人群中,D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA、D19S433、D12S391、D6S1043、D2S1338、D1S1656等20个常染色体STR基因座的遗传多态性。方法:采集广东汕尾地区汉族人群418例无血缘关系个体的FTA血卡,采用HEALTH Gene STRtyper-21G Plus试剂盒扩增DNA与分型,用GeneMapper软件分析,用SPSS和Modified-Powerstates软件统计等位基因频率和群体遗传学参数。结果:20个STR基因座等位基因的频率分布为0.001~0.571,个体识别率为0.771~0.984,多态信息含量为0.527~0.904,应用于二联体非父排除率为0.275~0.790,应用于三联体非父排除率为0.400~0.842,观察杂合度为0.586~0.897,杂合度期望值为0.587~0.912。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:汕尾地区汉族人群的20个常染色体STR基因座具有较高多态性,在人类学和群体遗传学中有较大的研究和应用价值,同样在亲权鉴定和个体识别中有较大价值。

湖北土家族人群24个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性

目的调查湖北土家族人群24个常染色体短串联重复(STR)基因座遗传多态性,探讨其群体遗传关系及在法医学中的应用价值。方法应用SureID? PanGlobal对457例湖北土家族无血缘关系个体的DNA进行扩增,3500XL型遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapper ID-X v1.5软件分析等位基因片段大小。统计分析24个STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果湖北土家族人群各基因座个体识别概率(DP)为0.797 2~0.991 7,多态性信息含量(PIC)为0.561 5~0.939 1。累积个体识别率(CDP)和累积非父排除率(CPE)分别为1-2.574 0×10-30和1-1.593 9×10-11。从Nei′s DA遗传距离矩阵分析发现,湖北土家族与广东汉族的遗传距离最小(0.033 5),与云南苗族遗传距离最大(0.061 6)。结论 24个STR基因座在湖北土家族人群中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多样性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。

人类孟德尔遗传在线(OMIM)最新统计

摘Mukusich所著OMIM主页资料:截止2003年11月1日人类单基因疾病、性状和基因座已达14891种,其中常染色体遗传13957种,X连锁遗传825种Y连锁遗传49种,线粒体遗传60种。

寻亲单亲亲子鉴定误判纠错1例

1案例1.1简要案情韦某(被检父),其子多年前被拐卖,后寻找到一男孩(为智力障碍患者),经委托某鉴定机构认定二人具有生物学亲子关系。但经过一段时间相处产生怀疑,故委托本鉴定中心对其进行重新鉴定;因韦某妻子多年前已失踪,无法获得孩子母亲的数据,故只能进行二联体亲子鉴定。