采用比较基因组杂交方法分析原发性食管癌染色体异常

背景与目的:有研究表明原发性食管癌常有染色体的改变,包括染色体基因组异常扩增和缺失。比较基因组杂交技术可以显示这些染色体的异常变化。本实验采用比较基因组杂交技术研究和分析原发性食管癌染色体基因组的变化特点及其与预后的关系。方法:采用比较基因组杂交技术检测16例食管癌组织中染色体的异常改变,并分析染色体异常与预后的关系。研究的病例中7例食管癌术后2年内死亡(对照组),9例术后生存3年以上(生存组)。结果:食管癌患者中多数染色体基因组发生改变,最常见的染色体基因组高扩增频率发生在1q/p,2q/p,3q,5q/p,8q/p,9q/p,11q/p,17和20q/p染色体区段上,在染色体1q/p,4p,9p,18q和xp中常见染色体基因缺失。染色体7q/p和19扩增频率和染色体4q/p和18q缺失频率,生存组与对照组间存在显著性差异。结论:食管癌患者染色体区段基因易发生异常扩增和缺失,生存组与对照组存在明显差异。

牙釉质基因Y片段缺失亲子鉴定1例

目的通过对亲权关系中牙釉质基因Y片段缺失的案例进行报道,分析其对亲子鉴定中结果的影响及解决方法。方法采用聚苯乙烯二乙烯基苯树脂(chelex)法提取被鉴定人样本的DNA,使用AGCU EX22与AGCU Database Y24人类荧光标记STR复合扩增检测试剂进行复合PCR扩增,使用ABI-3500遗传分析仪电泳检测,使用GeneMapper®ID-X 1.5软件分析结果。结果结果显示子的牙釉质基因扩增Y片段缺失,仅检测到Amel-X,系染色体片段Amel-Y缺失所致,本次检测的所有STR基因座均进行多次检验,并排除污染的可能性。结论在亲子鉴定中如遇到Amel-Y缺失时,应综合分析检验结果,并增加试剂盒检验,避免结果中对被鉴定人性别的误判,本案例报道为亲子鉴定领域中Amel-Y缺失的案件,提供了一定的参考思路及解决方法。

424例男性不育患者染色体及AZF分析结果

目的探讨男性不育症患者染色体异常及Y染色体AZF基因缺失类型的分布,为患者的生育提供遗传咨询。方法运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析;运用多重PCR-琼脂糖凝胶电泳技术对424例严重少精子症和无精子症男性不育患者的Y染色体AZF区域微缺失进行分析。结果 424例男性不育症患者中,单纯染色体核型异常为6.84%(29/424),单纯AZF基因微缺失为6.60%(28/424),染色体核型异常合并AZF基因微缺失为1.18%(5/424)。男性不育症患者总遗传缺陷发生率为14.62%(62/424)。结论染色体异常和AZF基因微缺失是引起无精子症和严重少精子症的重要原因,对男性不育症人群进行细胞遗传学核型分析和AZF基因缺失有助于指导该类患者进行健康生育。