染色体异常及多态变异与不良生育患者染色体核型的相关性研究

目的对有不良生育史患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与多态变异与不良生育的关系,为优生优育进行指导。方法选取2012年至2015年来该院咨询有不良生育患者1 465对,进行外周血培养,细胞收获,制片以及G显带,并进行核型分析。结果 1 465对夫妇中染色体异常检出率为5.19%,其中男性1.84%,女性3.34%,男女差异有统计学意义(P<0.05)。在具有不良生育史的患者中,早期流产患者的染色体异常检出率最高(8.05%),其次是有缺陷儿出生史的患者(8.00%),明显高于其他不良生育情况,差异有统计学意义(P<0.05)。在具有不良生育史的患者中,染色体多态性总检出率为11.74%,男性检出率为10.85%,女性为0.89%,差异具有统计学意义(P<0.05),其中死胎检出率(14.52%)以及早产检出率(12.68%)高于其他不良生育情况,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论染色体异常及多态变异可以导致不良生育的发生,所以染色体核型分析应作为优生优育的常规检查项目,为更好的优生优育进行指导。

梧州地区379例发育异常儿童外周血染色体核型分析

目的检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点。方法选取2013—2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的临床资料,患儿年龄为出生后18min~16岁,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析。结果在379例患儿中检出染色体异常核型共127例,检出率为33.51%,其中染色体数目异常93例,检出率为24.54%,占异常核型构成比的73.23%;染色体结构异常12例,检出率为3.17%,占异常核型构成比为9.45%;染色体多态性变异22例,检出率为5.80%,占异常核型构成比为17.32%。结论染色体异常是导致儿童出生缺陷或发育迟缓、智力障碍、特殊面容、性发育不全的重要原因之一,其最为常见的核型异常为染色体数目异常。

健脾益肾法治疗男性Y染色体多态性变异患者少弱精子症的临床疗效

目的观察健脾益肾法治疗男性Y染色体多态性变异患者少弱精子症的临床疗效。方法男性Y染色体多态性变异患者确诊为少弱精子症68例均分为两组。治疗组采用健脾益肾法(口服补肾强身丸)治疗,对照组口服维生素E治疗。1个疗程后观察两组临床疗效及精液质量和精子DNA碎片率等。结果治疗组总有效率高于对照组(79.4%vs.50.0%)(P<0.05)。两组治疗后精液质量相关指标优于治疗前,且治疗组治疗后精子前向运动率、精子活动率、精子浓度、正常精子形态率以及液化时间均优于对照组(P<0.05)。两组治疗后精子DNA碎片率均低于治疗前,且治疗组治疗后精子DNA碎片率低于对照组[(22.76±4.30)%vs.(26.55%±3.76)%](P<0.05)。结论健脾益肾法可有效改善男性Y染色体多态性变异患者少弱精子症的精子质量。

染色体多态性:PGT-A新指征?

目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型,PGT-A周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组)及双方染色体多态性变异(双方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);IVF周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中,各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF新鲜胚胎移植中,各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF助孕后早期流产患者中,女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测异常率分别为26.67%(4/15)、57.89%(11/19)、64.59%(363/562),差异有统计学意义(P=0.010)。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体,同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局,且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。

广东地区1364例发育异常儿童的染色体核型分析

目的探讨儿童发育异常与染色体异常的关系及分布情况。方法对1364例发育异常患儿进行常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,并进行G显带核型分析。结果在1364例患儿中,共检出染色体异常核型440例,检出率为32.26%,其中常染色体异常321例(72.95%,321/440),性染色体异常119例(27.05%,119/440);染色体多态变异69例,检出率5.06%。结论染色体异常是导致儿童发育异常的重要原因之一,21-三体和45,X仍是目前主要的核型异常,遗传咨询时应重视儿童的染色体核型分析。

687例男性不育症患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常及多态变异在广西地区男性不育患者中的遗传效应。方法应用细胞培养及G显带的方法，对687例男性不育症患者进行染色体核型分析。结果在687例男性不育症患者中检出51例异常核型，检出率为7．43％。51例异常核型中，数目异常32例（4．66％），结构异常19例（2．77％）。同时检出染色体多态变异32例（4．66％），包括异染色质增减11例，9号倒位5例，随体增加5例，着丝粒异染色质增加1例。结论染色体异常是导致原发不育症、继发不育症、无精症及少弱畸精症等疾病的重要原因。

石家庄地区1513对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的通过对石家庄地区1513对有自然流产史夫妇的细胞遗传学结果总结分析，为临床提供更好的指导。方法外周血培养，制片，G显带，行染色体核型分析。结果1513对夫妇中共检出染色体异常289例，其中染色体核型异常87例，染色体多态性变异202例。有1次自然流产史的共313对，染色体异常检出率为17．57％。有2次自然流产史的共883对，染色体异常检出率为16．65％。有3次及以上自然流产史的共317对，染色体异常检出率为27．44％。有1次自然流产史与有2次自然流产史夫妇的染色体异常检出率差异无统计学意义，与有3次及以上自然流产史夫妇的染色体异常检出率差异有统计学意义。结论染色体异常是引起自然流产的主要原因之一，应加强对自然流产史夫妇的染色体检查，即使是只有1次自然流产史，以避免染色体缺陷患儿的出生。