2例46,XY,t(2;7)染色体平衡易位致男性不育症分析

病例:患者1,男,24岁,170cm高,59kg,结婚2年不育。患者2,男,45岁,168cm。高,55kg,15年不育。两名患者智力正常,常规查体、第二性征及外生殖器官正常。精液常规(两次以上):浓度(2～5)×10~6ml^(-1),活动率10％～12％,,活动力三级,畸形率40％～50％,属于少、弱、畸精症,对其做染色体G带核型分析,均为46,XY,t(2;7)(p11.2;q36 )(2pter→2p11.2::7q36→7pter;7qter→7q36::2p11.2→2qter)。妻子核型均正常:46,XX。

小麦-簇毛麦T4DL·4VS易位染色体对小麦农艺性状的影响

为了进一步探究小麦-簇毛麦T4DL·4VS易位系的育种利用价值,选用以T4DL·4VS易位系为亲本组配的5个F2群体为试验材料,研究了T4DL·4VS易位染色体在不同遗传背景中对小麦农艺性状的影响。结果表明,在所有组合中,T4DL·4VS易位染色体对有效穗数、每穗小穗数和穗粒数无明显影响;在与郑麦9023、周9823和绵阳26配置的3个组合中,T4DL·4VS易位染色体对株高表现出一定的正向效应;在与周9823、石4185和扬麦15配置的3个组合中,T4DL·4VS易位染色体对千粒重表现出负向效应;在与郑麦9023、周9823和扬麦15配置的3个组合中,T4DL·4VS易位染色体对穗长表现出负向效应;在与扬麦15配置的组合中,T4DL·4VS易位染色体对叶面积表现出一定的负向效应。可见在不同背景中T4DL·4VS易位染色体对农艺性状的遗传效应有所不同。

一家系3例染色体t(11;12)平衡易位的细胞遗传学分析

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携带者尽管有染色体结构异常但表型通常正常,但其在生育时,

t（4；5）平衡易位携带者伴畸形儿二例

ｔ（４；５）平衡易位携带者伴畸形儿二例连建华，陶益民，程晓丽，齐华，刘运卿，游文风河南医科大学生物学教研室郑州４５００５２２）郑州市第三人民医院内科郑州４５００００关键词携带者；ｔ（４；５）平衡易位；致畸１病例报告患者，男，２８岁，已婚。因其妻连续两...

1例罕见的t(1;7)染色体病例报告

病史摘要:女,3岁5个月。因智能低下就诊。第一胎,足月妊娠,因前置胎盘行剖腹产。出生时无窒息,出生体重2,650g。母乳喂养。6月会翻身,10月会坐,1岁认识父母。3岁会走路,至今不能说话,仅能说二个字,如妈妈、爸爸等。不会自己饮水及吃饭,大小便不能表示,常伸舌流涎。出生时父29岁,母29岁,非近亲婚配,智力正常。

t（11；12）平衡易位伴流产1例

ｔ（１１；１２）平衡易位伴流产１例宋兰林，涂冰南方医院妇产科患者，女，３１岁，结婚４年，因死胎及流产３次就诊。患者第１胎妊娠５个月因死胎引产，胎儿外观无畸形。第２、３胎妊娠２个月自然流产。孕期无患病及与有害物接触史，夫妇非近亲婚配，智力、表型均正常，...

MeRIP-qPCR技术检测RNA m^(6)A甲基化修饰对t(8;21)AML细胞中KDM4B基因表达的调控作用

目的:通过MeRIP联合逆转录实时定量PCR(RT-qPCR)技术,证明WTAP介导的RNA m^(6)A修饰对伴t(8;21)急性髓系白血病(AML)细胞中KDM4B基因的直接调控作用。方法:采用靶向WTAP或KDM4B基因的短发夹RNA(small hairpin RNA,shRNA)慢病毒载体沉默t(8;21)AML细胞系Kasumi-1和SKNO-1中WTAP或KDM4B基因表达,以转染随机打乱序列(scramble)的shRNA的细胞为对照。用超纯RNA提取试剂盒(DNaseⅠ)提取细胞RNA,Magna MeRIP^(TM)m^(6)A Kit试剂盒富集甲基化修饰片段,并通过RT-qPCR检测m^(6)A甲基化修饰的RNA区域;采用蛋白免疫印迹实验(Western blot)和逆转录实时定量PCR(RT-qPCR)技术检测细胞中WTAP、KDM4B蛋白和mRNA的表达水平。采用克隆形成实验检测细胞体外克隆形成能力。结果:沉默Kasumi-1细胞中WTAP的表达后,m^(6)A甲基化修饰在KDM4B mRNA 3’UTR的富集程度显著下降(P<0.01),沉默Kasumi-1和SKNO-1细胞中WTAP的表达可显著抑制KDM4B蛋白(P<0.001)和mRNA表达水平(Kasumi-1:P<0.001;SKNO-1:P<0.01)、细胞体外克隆形成能力下降(Kasumi-1:P<0.001;SKNO-1:P<0.01)。结论:t(8;21)AML细胞系中,WTAP通过调控KDM4B基因mRNA 3’UTR的m^(6)A修饰调控KDM4B的表达,沉默KDM4B表达可以抑制t(8;21)AML细胞增殖。