染色体异常与男性不育

不育问题惊人地困扰着15％想要组建新家庭的人群。尽管如此，不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过，越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素，尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体，但是人们正在关注单精子注射的安全性，因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体，以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能，文章还会做一下临床方面的建议，并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。

伴有染色体易位的精神障碍1例

同时具有染色体易位、精神发育不全及癔症样发作的病例较罕见。我科最近收治1例,现报告如下。患者,女,22岁。因反复左下肢痛8年,头及左上肢疼痛、憋气1年入院。8年前无明显诱因感左腿轻度胀痛,数分钟后自行缓解,每日发作2～3次,3天后症状消失。1年前,疼痛发展到头部及左上肢。发作突然,无明显诱因及先兆,亦无特定场合,每3月发作一次,每次持续数秒至数分钟不等。发作时有憋气、昏晕、恶心、左面部流水及身体飘然感。上述症状不受暗示影响,但在劝其出院时加重。无失语、面瘫、肢体瘫、无高热、发绀、抽搐及意识障碍。入院后疼痛逐渐波及右下肢,同时感眼前发黑,视物成双影及左眼视力下降。

用亚端粒区探针在细胞分裂间期产前快速诊断染色体易位突变携带者

染色体相互易位携带者在人群中相当普遍,约625例中有1例为杂合子。多数易位突变对患者自身造成不良后果者不足10％,但可能导致流产发生率很高。产前诊断染色体易位携带者最可靠的方法为羊膜腔穿刺或绒毛活检,进行胎儿染色体核型分析。一般情况下,细胞遗传学诊断需7～10d。细胞分裂间期荧光原位杂交(FISH)技术使产前诊断时间缩短,但FISH主要用于诊断非整倍体(13/18/21/X/Y)。由于获得了亚端粒区探针使FISH技术产前诊断染色体不平衡易位成为可能。

曲靖地区所见染色体平衡易位伴流产2例

曲靖地区所见染色体平衡易位伴流产２例云南省曲靖地区妇幼医院细胞遗传室（６５５０００）张燕平，游慧灵病例例１：男，２８岁，结婚两年余，其妻流产４次，第一次妊娠因未婚先孕，于孕４个月时行引产术。第二、三、四次分别孕６０＋、５０＋、４６无时流产，夫妇表型及...

世界首报染色体异常核型二家系四例

目的探讨临床症状多发畸形与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,常规制片,G显带,显微镜下核型分析。结果染色体复杂性异位。

慢性髓系白血病急变期分子遗传学研究进展

9号和22号染色体相互易位产生Ph染色体及BCR-ABL融合基因,几乎在所有慢性髓系白血病(CML)出现,BCR-ABL编码的蛋白具有持续增高的酪氨酸激酶活性,使白血病细胞异常增殖。急变期是CML的晚期,在此期间常常出现其它附加染色体和分子的改变。大量研究表明,BCR-ABL基因与其他失调的基因共同作用并异常激活下游的信号传导通路,促进了疾病的进展。酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼对大多数慢性期CML患者治疗效果显著。IRIS5年的临床试验显示:用伊马替尼治疗的98%患者达血液学完全缓解,92%患者达主要细胞遗传学缓解,87%患者达完全细胞遗传学缓解。然而,仍有少数慢性期和大多数进展期患者用伊马替尼治疗疗效欠佳。在耐药机制的研究中发现ABL激酶区点突变与临床耐药关系密切。第二代酪氨酸激酶抑制剂可改善伊马替尼耐药,本文就急性变的分子机制、伊马替尼耐药等做一综述。

同时具有染色体t(8;21)和t(15;17)的急性白血病一例

目的 报道 1例同时具有t(8;2 1)和t(15 ;17)的染色体复杂异常的急性髓系白血病(AML)。方法 骨髓细胞经过 2 4h培养 ,按常规方法制备染色体标本 ,用R显带技术进行核型分析。以RT PCR方法检测AML1/ETO、PML RARα融合基因。结果 染色体核型分析结果为 45 ,X ,-X ,t(8;2 1) ,t(15 ;17)。RT PCR方法检测发现AML1/ETO及PML RARα融合基因转录本。结论 同时具有t(8;2 1)和t(15 ;17)的AML有可能为一新的临床遗传学类型。

HBV DNA整合与肝癌关系的研究进展

乙型肝炎病毒(HBV)与人基因组整合在肝细胞癌发生和发展过程中发挥关键作用。目前研究表明,HBV包含编码表面(S)、核心(C)、聚合酶(P)和X蛋白的4个开放阅读框(ORF),均可以形成断裂位点整合到人基因组,其整合率从高至低依次是X区、S区、C区和P区。HBV在人染色体上的整合位点并非随机分布,而是存在与肝癌相关的潜在优势整合位点,这些优势整合位点附近的基因常常涉及到细胞生长、增殖、分化和永生化。HBV DNA整合入人基因组后,通过影响整合位点周围基因功能、形成具有致癌作用的HBV截短蛋白以及增加人染色体的不稳定性促使肝细胞的癌变。

伴有cyclinD1阳性免疫表型的CD5阴性弥漫大B细胞淋巴瘤病理及分子特点1例报道

众所周知,由于染色体t（11;12）（q13;q32）异位不同程度地影响CyclinD1基因,而后者特异性地表达于套细胞淋巴瘤。本文介绍了一例罕见的表达CyclinD1而原位杂交荧光标记检测到染色体异位且CD5阴性的弥漫性大B细胞淋巴瘤。

世界首报核型 46,xx,t(9;11)(9qter-9p12::11p15→11pter;11qter→11p15::9p12→9pter)致自然流产1例

患者，女，２６岁，农民。孕２胎均于孕２～３月自然流产。孕期无不良因素接触史。非近亲婚配。无家族史。其４个兄长及２个姐姐均生育正常儿。患者出生时，其父５０岁，其母４５岁。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查：常规方法培养外周血淋巴细胞７２...

食管黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的研究进展

黏膜相关淋巴组织(mucosa-associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤是一种低度恶性的B细胞淋巴瘤,近年来发病率有上升趋势。MALT淋巴瘤在全身很多部位均可发病,主要在胃肠、胆道多见,发生于食管者临床罕见。本文从食管MALT淋巴瘤的发病情况、病因研究、临床表现、诊治进展等方面进行概述。

用间期核双标记荧光原位杂交技术检测BCL2原癌基因易位

目的 建立一个准确易行的诊断非何杰金氏淋巴瘤的实验室指标。方法 建立了以 BCL 2酵母人工染色体克隆 y A15 3A6、以及免疫球蛋白重链基因 (Ig H)噬菌体克隆 H2 4为探针的双标记荧光原位杂交技术 ,用以在间期核中检测 BCL 2原癌基因易位。结果 在滤泡性淋巴瘤细胞系 SU- DHL - 6细胞中 ,BCL 2和 Ig H的杂交信号呈非随机分布 ,与一个 BCL 2等位基因易位到 14号染色体 Ig H基因之上相对应 ,一个 BCL 2和一个 Ig H杂交信号始终紧密相连。而在正常淋巴细胞中 ,这两种基因的杂交信号至少保持 1/ 10核直径的距离。结论 该方法客观明了 ,准确易行 ,不受标本中分裂相数量和质量的限制 ,可望成为临床诊断非何杰金氏淋巴瘤的常规手段。