用亚端粒区探针在细胞分裂间期产前快速诊断染色体易位突变携带者

染色体相互易位携带者在人群中相当普遍,约625例中有1例为杂合子。多数易位突变对患者自身造成不良后果者不足10％,但可能导致流产发生率很高。产前诊断染色体易位携带者最可靠的方法为羊膜腔穿刺或绒毛活检,进行胎儿染色体核型分析。一般情况下,细胞遗传学诊断需7～10d。细胞分裂间期荧光原位杂交(FISH)技术使产前诊断时间缩短,但FISH主要用于诊断非整倍体(13/18/21/X/Y)。由于获得了亚端粒区探针使FISH技术产前诊断染色体不平衡易位成为可能。