长沙市无创产前检测民生项目结果的回顾性分析及成本效果研究

目的探讨无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在健康民生项目中的应用价值和卫生经济学价值。方法对长沙市健康民生项目2018年4月9日至2019年12月31日收集的149165例NIPT结果进行回顾性分析,为高风险者提供产前诊断,随访妊娠结局,并对NIPT筛查预防21三体综合征的策略进行卫生经济学评估。结果共完成149165例NIPT检测,成功148749例(99.72%),对长沙户籍孕妇的覆盖度达90%,去除年龄、采样日期等数据有误的样本211例,有效样本148538例(99.58%)。415例(0.27%)NIPT检测提示高风险,其中381例(91.81%)接受了产前诊断,共确诊212例21三体,阳性预测值(positive predictive value,PPV)为85.14%;18三体41例,PPV为48.81%;13三体10例,PPV为20.83%。NIPT检测的灵敏度和特异性分别为21三体(97.70%,99.98%)、18三体(97.62%,99.97%)、13三体(100%,99.97%)。另外确诊213例性染色体非整倍体异常,PPV为46.2%;确诊其他染色体异常30例,PPV为16.57%。针对21三体综合征的筛查,本项目筛查成本为12079.15万元,产生效益105694.72万元,成本效果比为56.98万元,成本效益比为1:8.75,安全指数为0.0035。结论NIPT对21三体的筛查效果最好,对18三体、性染色体非整倍体异常筛查准确性较好,但对其他染色体非整倍体异常筛查效果略差,将NIPT应用于孕妇全筛查具有较高的卫生经济学价值。

潍坊市44 578例胎儿无创产前检测结果的回顾性分析

目的回顾通过无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查21三体(trisomy 21,T21)、18三体(trisomy 18,T18)、13三体(trisomy 13,T13)以及性染色体和其他染色体的数目异常和>5 Mb的拷贝数变异的结果。方法对44578例孕妇进行NIPT检测,对提示为高风险者采集羊水或脐血样本,进行G显带染色体核型分析,并随访妊娠的结局。结果在44578例孕妇中,有466例(1.05%)NIPT检测提示为T21(n=1359)、T18(n=178)或T13(n=129)高风险,分别对其中301例、53例和20例进行羊水或脐血染色体检查,共确诊289(96.01%)例T21,40(75.47%)例T18,4(20.00%)例T13。NIPT检测未提示高风险的孕妇中,有2例胎儿出生后被诊断为唐氏综合征,未记录到18三体、13三体综合征。通过统计43552例记录胎儿核型检查结果或妊娠结局的孕妇的检查资料,NIPT检测的灵敏度和特异性分别为T21(99.31%,99.97%)、T18(100%,99.97%)、T13(100%,99.96%)。NIPT检测T21、T18、T13的阳性预测值分别为96.01%、75.47%、20.00%。结论与传统的唐筛和侵入性产前诊断相比,NIPT检测T21、T18和T13具有很高的灵敏度和特异性,是筛查胎儿染色体异常的最佳手段。