无创基因检测对胎儿染色体异常筛查中的应用

目的探讨无创基因检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2015年4月至2020年11月于本院实施无创基因检测的39675例孕妇作为研究对象,以羊膜腔穿刺术检测结果为金标准,统计实施无创基因检测例数与检出情况。结果2015年阳性率为0.74%,阳性预测值为50.00%;2016年阳性率为0.50%,阳性预测值为60.00%;2017年阳性率为0.24%,阳性预测值为36.36%;2018年阳性率为0.31%,阳性预测值为40.63%;2019年阳性率为0.40%,阳性预测值为57.81%;2020年1—11月阳性率为0.28%,阳性预测值为49.06%。结论无创基因筛查可作为胎儿染色体异常筛查首选方案,高深度的产前无创基因检测也给产前筛查提供有利条件,但为进一步确保筛查结果,针对检测结果为阳性者可实施侵入性产前诊断,无创基因检测对产前筛查质量有一定推动作用。

沈阳市实施胎儿核型异常神经管缺陷的网络筛查及干预对策

为了降低出生缺陷发生率 ,提高出生人口素质 ,运用高危管理原则 ,充分利用妇幼三级网络的组织优势 ,设计了一套行之有效的筛查、转运、咨询、诊断、干预、信息反馈系统 ,使胎儿染色体核型异常和神经管缺陷儿在妊娠 2 8w前获得基本明确的诊断 ,采取干预措施 ,防止缺陷儿的出生 。

11～13^(+6)周胎儿骨骼肢体畸形的产前超声诊断现状及研究进展

随着早孕期超声诊断技术的发展，孕11～13^＋6周超声扫查不仅用于筛查染色体异常，而且可以筛查胎儿结构畸形，胎儿四肢检查作为早孕期结构筛查的重要组成部分逐渐受到重视。本文从胎儿肢体胚胎发育特点、早孕期胎儿肢体正常解剖结构的显示、胎儿肢体畸形早孕期超声诊断研究进展、三维超声在早孕期胎儿肢体畸形的诊断应用现状及研究进展进行综述。