应用微阵列一比较基因组杂交检测复发性流产的原因

目的应用微阵列一比较基因组杂交技术(a CGH),对复发性流产胎儿组织进行基因组染色体微小畸形(CMA)检查,探讨染色体微小畸形与复发性流产的关系。方法对23例复发性流产胎儿运用Agilent 8×60K DNA芯片筛查染色体拷贝数异常情况,之后查询中国人类染色体异常核型目录数据库,并结合临床资料分析染色体拷贝数异常与复发性流产的关系。结果 14例复发性流产胎儿染色体核型正常;a CGH检测结果表明有9例患者存在不同程度的染色体DNA拷贝数的扩增或缺失,其中2例染色体变异被认为是正常多态性;另外7例染色体区段的变异可能与复发性流产相关。结论 a CGH技术检测染色体的DNA拷贝数的变化,为由DNA拷贝数异常引发的胎儿复发性流产临床诊断提供分子依据,同时为继续追踪下次怀孕提供指导意见。