染色体微阵列分析检测不同产前诊断指征孕妇染色体微缺失/微重复的临床价值

目的:分析不同产前诊断指征孕妇染色体微缺失/微重复临床检测中染色体微阵列技术的应用效果。方法:随机选择2021年1月—2022年6月于本院常规产检中介入染色体微阵列分析技术干预孕妇183例为研究对象,开展回顾性临床研究。经采集孕妇羊水样本后,将样本均分后分别开展实验室染色体核型分析、染色体微阵列分析,明确染色体微缺失/微重复检出效果;染色体微阵列分析技术对致病性CNVs类型筛查效果;染色体微阵列分析对染色体杂合性缺失/单亲二体性的检验效果。结果:(1)CMA检验中微缺失/微重复检出率(20.77%)高于染色体核型检验(12.57%),差异显著(P<0.05)。(2)对此次研究中检出致病性CNVs进行分类筛查后可知,以4/8/9/13/16/22为主要异常染色体序号,片段大小范围为538.6Kb~70.5Mb,且多为VUS及良性染色体异常,仅检出2例致病性染色体异常。(3)CMA检验中共检出6例LOH/UPD,含1/2/3/8/12染色体序号,片段大小范围为10.2~18.7Mb。结论:在具备不同指征孕妇产前侵入性诊断中开展染色体微阵列分析,可有效提升胎儿染色体异常临床筛查效果,对相关类型CNVs提出产前指导建议可行性明确,但受当前CMA数据库中数据收录局限影像存在一定比例CNVs的VUS情况,需在后续研究中完善相关数据类型。