颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析

目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行“核型分析+CMA”检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果。结果 核型分析检出率为10.95%(15/137),CMA检出率为16.79%(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25%(25/137)。2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89%(3/38)、8.20%(5/61)、33.33%(7/21)、52.94%(9/17),各组间差异有统计学意义(χ^(2)=22.54,P<0.05)。孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24%(12/98)和26.67%(12/45),差异有统计学意义(χ^(2)=4.59,P<0.05)。结论 染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高。

染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例

9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。

扬州市某医院早期自然流产胚胎染色体微阵列分析

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在早期自然流产中的病因学诊断价值,并研究流产物染色体异常与早期自然流产的关系。方法回顾性分析2017年6月至2022年12月在扬州市妇幼保健院确诊的432例患者的早期自然流产胚胎CMA结果,并分析不同胎停孕周与染色体数目异常和拷贝数异常之间的关联性。结果CMA成功检测428例,共有270例检出染色体异常,包括染色体数目异常212例,拷贝数异常53例和单亲二倍体5例。在染色体异常中染色体三体数目异常占比较大,其中又以16号染色体三体最为常见;拷贝数异常中检测出31例致病性和可能致病性拷贝数异常,22例临床意义不明的拷贝数异常。染色体数目异常在不同胎停孕周的差异无统计学意义(P>0.05),拷贝数异常检出率在孕10~11+6周时最高。结论CMA可明确早期自然流产的病因学诊断,其不仅可检测染色体数目异常,还可检出拷贝数异常甚至染色体微缺失综合征、染色体微重复综合征;本研究中引起自然流产最主要的原因是染色体数目异常。

低深度全基因组测序和染色体微阵列分析检测在颈部透明层增厚胎儿产前诊断中的价值

目的对比分析低深度全基因组测序(CNV-seq)和染色体微阵列分析(CMA)检测在颈部透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值。方法回顾性分析2019年1月至2020年12月九江市妇幼保健院接受早孕期产前检查的120例胎儿NT厚度≥2.5mm孕妇的临床资料,以随访确诊结果为金标准,比较CNV-seq和CMA检测结合染色体核型分析对出生缺陷的检测效能。结果随访确诊结果显示,120例胎儿NT厚度≥2.5mm孕妇中,致病性染色体异常22例,非致病性98例。CNV-seq检测结合染色体核型分析检出致病性染色体异常21例,非致病性99例;CMA检测结合染色体核型分析检出致病性染色体异常14例,非致病性106例。CNV-seq检测结合染色体核型分析的灵敏度、准确率均高于CMA检测,差异有统计学意义(P<0.05);两种方法特异度比较差异无统计学意义。CNV-seq检测、CMA检测的ROC曲线下面积分别为0.858、0.792,CNV-seq检测的诊断效能较高。结论CNV-seq检测结合染色体核型分析较CMA检测结合染色体核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的灵敏度和准确率更高,价格相对低廉,应用价值更高。

染色体微阵列分析在580例胎儿超声异常产前诊断中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局。结果580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5%,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9%)提高了9.6%(χ^(2)=28.3,P<0.001)。580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0%),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3%、29.4%、16.7%、16.7%和14.3%;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7%),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9%、20.0%和18.6%。随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例。结论在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询。

羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用

目的评估羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异。结果在3133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95%(羊水原位培养法)和2.36%(CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41%),其中羊水原位培养法检出300例(9.58%),CMA法检出706例(22.53%)。两者均能检出145例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(LOH)、杂合性不存在(AOH)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11例染色体结构异常。两者联合检出嵌合体23例(0.73%)。结论羊水原位培养法与CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠。

染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用

目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因。方法:选取2017年1月—2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿72例作为研究对象,其中46例为孤立性CFMs,其余26例合并其他结构异常(非孤立性CFMs)。72例CFMs胎儿的检测样本中,有45例为羊水标本,27例为流产组织标本。所有样本均进行了CMA检测,45例羊水标本还进行了核型分析。结果:在45例进行核型分析的病例中,2例诊断为染色体非整倍体(18-三体综合征和47,XXY),异常检出率为4.44%(2/45)。CMA分析检出4例染色体非整倍体、3例致病性拷贝数变异和11例临床意义不明拷贝数变异,阳性检出率为(9.72%,7/72)。非孤立性CFMs组的阳性检出率(26.92%,7/26)显著高于孤立性CFMs组(0.00%,P<0.001)。结论:产前超声提示胎儿CFMs,进一步行CMA检测有助于明确遗传病因。

染色体微阵列分析在中枢神经系统畸形胎儿诊断中的应用

目的:评估232例中枢神经系统(CNS)畸形胎儿的染色体变异,并探讨基因型和表型的相关性。方法:通过染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析,筛选2014年至2022年温州市中心医院产前影像学诊断为CNS畸形的232例胎儿携带的染色体变异,对变异进行致病性评估并分析各类CNS畸形的检出率。结果:染色体核型异常检出率为9.1%(19/209),CMA整体染色体异常检出率为22.8%(53/232),包括多倍体1例(1/232,0.4%),非整倍体19例(19/232,8.2%),其他致病或可能致病的拷贝数变异(CNVs)33例(33/232,14.2%)。CNVs涉及12种微缺失/微重复综合征、14号染色体单亲二体及剂量敏感基因DLL1、FOXC1、SHH、ZIC2、CHAMP1等。非孤立性CNS畸形的致病性变异检出率明显高于孤立性CNS畸形,差异有统计学意义(47.4%vs.14.9%,P<0.01)。结论:CMA是一种快速可靠检出CNS畸形相关CNVs的分子技术,CNS表型和基因型相关性的研究有助于出生缺陷防治和致病机制探索。

染色体微阵列分析和全外显子组测序在产前罕见疾病诊断中的应用

目的探讨产前罕见疾病的诊断方法。方法选取4845例有产前诊断指征的孕妇,所有胎儿均行CMA检测CNV,在排除非整倍体和异常CNV后,其中68例进一步行WES检测。结果4842例样本CMA检测成功,检出染色体异常537例(11.09%),经分析明确致病性变异为370例,包括:非整倍体214例,致病性CNV 134例和部分CNV嵌合22例。疾病主要涉及1q21缺失综合征(7例)、DiGeorge综合征(6例)、17q12缺失综合征(6例)、Cri-du-chat综合征(5例)、16p11.2缺失综合征(5例)。WES结果显示在68例CMA结果阴性的胎儿中检出13例单基因病(19.12%)。结论CMA和WES是明确产前胎儿遗传病因和产前诊断的有效手段。

染色体微阵列与核型分析联合检测在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值

目的探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值。方法收集汕头大学医学院附属粤北人民医院2018年1月至2023年12月超声显示胎儿异常的547例孕妇,行羊膜腔穿刺做染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析。结果547例胎儿染色体核型和CMA均检测成功,染色体核型结果异常27例,检出率4.9%(27/547);CMA结果异常59例,检出率10.8%(59/547),其中36例致病性CNVs,2例可能致病CNVs,21例意义不明CNVs。染色体核型与CMA检测结果均异常且一致的有21例,染色体数目异常19例,染色体结构异常2例,两者结果均异常不一致的有1例,为标记染色体。染色体核型异常而CMA结果正常的有5例,染色体核型异常以结构重排为主。超声胎儿异常染色体核型正常而CMA结果异常的有37例。结论染色体核型分析联合CMA技术可进一步提高超声胎儿异常的染色体异常检出率与准确率,两者具互补性。对超声异常的胎儿,应同时进行两者检测。

染色体微阵列分析技术在心脏强回声胎儿产前诊断中的应用研究

目的评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值。方法选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)、EIF合并心脏超声指标异常组(B组)、EIF合并心外超声指标异常组(C组)。对435例胎儿行CMA检测,并同时进行染色体核型分析。结果在435例产前超声提示EIF胎儿中,共检出14例染色体核型异常,核型检测异常率为3.25%(14/435);A、B、C组检出核型异常率分别为0(0/20)、2.39%(6/251)和4.88%(8/164)。CMA检测异常率为14.25%(62/435);62例CMA异常样本中,11例为染色体数目异常、3例为染色体嵌合体,与核型检测相符;另5例为杂合性缺失;43例为拷贝数变异(CNVs),CNVs总检出率为9.89%(43/435)。A、B、C组CNVs检出率分别为20.00%(4/20)、10.36%(26/251)、7.93%(13/164),差异无统计学意义(χ^(2)=3.071,P=0.145)。结论CMA能够有效提高EIF胎儿染色体异常检测结果阳性率,对染色体微小缺失或重复具有良好的诊断敏感性。

单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。

染色体核型分析联合染色体微阵列分析技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的分析羊水染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2022年3月至12月在郑州大学人民医院医学遗传研究所就诊并行产前诊断的高龄单胎孕妇450例,获取胎儿羊水样本并进行胎儿染色体核型分析及CMA检测。结果450例高龄孕妇行胎儿染色体核型分析,检出27例异常胎儿核型,异常检出率为6.00%(27/450)。包括17例数目异常(62.96%,17/27),5例结构异常(18.52%,5/27),3例正常多态性(11.11%,3/27)及2例嵌合体(7.41%,2/27)。17例数目异常中最常见的为21-三体,共11例(64.71%);其次为性染色体异常,共5例(29.41%);18-三体1例(5.88%)。5例结构异常中多为非平衡性结构重排(80.00%)。150例高龄孕妇行染色体核型分析联合CMA检测,染色体异常检出率为13.33%(20/150),发现18例致病性拷贝数变异,2例意义不明确变异。结论对于高龄孕妇行羊水染色体核型分析联合CMA检测,可提高染色体异常的检出率,为胎儿宫内转归和遗传咨询提供遗传学依据,对于降低胎儿出生缺陷具有较高的临床应用价值,值得进一步推广。

回顾性分析染色体核型分析和CMA在产前诊断中的应用价值

目的:探讨羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析1575例羊水染色体核型分析结果和CMA结果。结果:(1)染色体核型分析和CMA异常检出率分别为5.84%和11.68%,联合应用2种方法异常检出率为13.65%;(2)核型分析正常样本中,超声结构异常、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)提示和超声未见异常病例,致病性和可能致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检出率分别为3.03%、1.54%和1.10%。结论:在产前诊断中联合应用染色体核型分析和CMA可有效提高染色体异常检出率,尤其是超声结构异常人群。嵌合体病例需根据具体情况选择适宜的检测技术和样本。特殊微结构变异位点应当进行长期有效的病例随访。

核型分析联合染色体微阵列分析在胎儿超声异常中的应用

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarrays,CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值。方法分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常病例的核型分析和CMA结果,按超声情况分为单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常共五组,分析各组染色体异常情况。结果核型分析、CMA在胎儿超声异常病例的染色体异常检出率分别为8.18%(18/220)、11.36%(25/220),两种技术对于胎儿染色体异常的检出率差异无统计学意义(χ2=1.26,P=0.26)。核型分析较CMA额外检出2例平衡易位,CMA较核型分析额外检出6例拷贝数变异(CNVs)和3例纯合区域(ROH)。单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常的染色体异常检出率分别为11.11%(4/36)、25.00%(2/8)、16.67(2/12)、10.26%(16/156)、50.00%(4/8)。多发结构异常的胎儿染色体异常率高于单发结构异常,多项软指标异常胎儿染色体异常率显著高于单项软指标异常,差异有统计学意义(χ2=11.23,P=0.00)。结论胎儿超声异常与染色体异常的关系密切,多项超声异常的胎儿染色体异常风险增加。核型分析能有效检出染色体平衡易位,CMA对CNVs和ROH检测效能高,两者联合能提高胎儿超声异常的染色体异常检出率,明确致病片段来源及性质,并使异常结果得到验证。

胎儿超声心脏畸形与染色体微阵列分析结果相关性的初步研究

目的探索胎儿心脏结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为产前咨询提供依据,进而优化胎儿心脏畸形的产前诊断及诊疗流程。方法回顾2019年1月至2022年5月于本院产前超声检出心脏畸形的95例胎儿及孕妇作为研究对象,所有病例均进行了侵入式产前诊断,并行CMA检测,分析比较超声与CMA结果。结果在95例胎儿心脏结构畸形中,通过CMA检测检出致病组(染色体非整倍体及致病性拷贝数变异)18例(18.9%),临床意义不明确(VOUS)组22例(23.1%),未见异常组55例(57.9%)。单一心脏畸形组48例(其中致病组3例,VOUS组10例,未见异常组35例),心脏复杂畸形组19例(其中致病组6例,VOUS组7例,未见异常组6例),心脏畸形合并心外异常组28例(其中致病组9例,VOUS组5例,未见异常组14例)。组间差异有统计学意义(χ^(2)=14.69,P<0.01)。其中致病组中心内合并心外畸形胎儿9例(50%),VOUS组和未见异常组以单一胎儿心脏畸形为主。结论系统产前超声诊断胎儿心脏畸形对发现染色体异常有一定的产前筛查价值。胎儿室间隔缺损是染色体异常的危险因素,心内膜垫缺损与21三体的发生高度相关,22q11.2微缺失综合征胎儿容易出现心脏结构畸形,产前超声诊断心脏结构畸形的胎儿应建议行CMA检测排除致病性染色体异常。

CMA技术联合染色体核型分析产前诊断唐氏综合征价值

目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法:回顾性收集2022年12月-2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析检出唐氏综合征的准确率,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析诊断唐氏综合征效能,对比不同产前诊断高风险指征孕妇的染色体核型分析、CMA检测结果,观察染色体异常核型检测结果。结果:122例行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇中共检出胎儿唐氏综合征14例,总检出率为11.5%;核型分析检测准确率92.6%(113/122),曲线下面积(AUC)为0.808,诊断敏感度64.3%、特异度96.3%;CMA准确率94.3%(115/122),AUC为0.843,诊断敏感度71.4%、特异度97.2%;两项联合检测准确率99.2%(121/122),AUC为0.964,诊断敏感度92.9%、特异度100.0%。核型分析与CMA联合检测的诊断准确率与AUC均高于核型分析、CMA单一检测(P<0.05)。核型分析、CMA及两项联合检测在超声胎儿颈项透明层(NT)增厚孕妇中分别检出2例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在高龄(>35岁)孕妇中分别检出0例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在无创产前检测(NIPT)异常孕妇中分别检出5例、5例、6例胎儿唐氏综合征,在唐氏综合征高风险孕妇中分别检出2例、2例、3例胎儿唐氏综合征;染色体核型检测异常包括数目异常7例、结构异常2例。结论:CMA联合核型分析诊断唐氏综合征准确性、敏感性最佳,对于临床产前诊断唐氏综合征具有重要参考价值。

染色体微阵列在单纯高龄妊娠孕妇中的应用

探讨染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)在单纯因高龄妊娠行羊膜腔穿刺术的孕妇中的应用。方法 回顾性分析2020年1月至2022年12月单纯因高龄妊娠为产前诊断指征于我院同时行染色体核型分析及CMA检测的孕妇共计559例,将所有研究对象按照羊水穿刺时不同年龄段分为34-39岁(341例)、40-47岁(218例),比较高龄妊娠孕妇总体及不同分组间胎儿染色体异常的分布情况及异常检出率的差异等。结果 核型分析检出染色体异常30例,检出率为5.37%,CMA检出胎儿染色体异常45例,检出率为8.05%,两组差异具有显著的统计学意义(P<0.001),且两种方式均检出了所有的染色体非整倍体。核型分析及CMA检测结果显示40-47岁年龄组检出率高于34-39岁年龄组检出率为4.40%,比较差异无统计学意义;且染色体非整倍体在40-47岁年龄组中发生率高于34-39岁年龄组,比较差异无统计学意义。结论 染色体核型分析和CMA各有优缺点,核型分析与CMA相结合,可以提高染色体异常的检出率,我们建议对高龄妊娠孕妇孕期行CMA检测以明确胎儿有无染色体疾病。

染色体微阵列技术在孕期羊水过多遗传病因诊断中的应用

目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因。方法:收集2017年1月—2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例。所有纳入研究病例均行染色体核型分析及CMA检测。并根据超声检测结果进行分组研究,其中单纯性羊水过多组共16例,羊水过多合并超声结构异常组27例,羊水过多合并超声软指标异常组69例。结果:染色体核型分析共检出4例染色体非整倍体、1例非整倍体染色体嵌合和1例染色体结构异常嵌合,异常检出率为5.36%(6/112)。CMA分析检出了染色体核型分析检出的所有染色体变异,同时检出4例致病性或可能致病性拷贝数变异,额外检出率为3.57%(4/112)。此外,单纯性羊水过多组、合并超声软指标异常组和合并超声结构异常组间染色体异常检出率差异无统计学意义(P=0.571)。结论:羊水过多可能与胎儿染色体异常有关,染色体核型分析联合CMA技术有益于检出更多致病性拷贝数变异。因此,羊水过多胎儿的遗传病因分析及预后评估中建议应用染色体核型分析联合CMA检测。

染色体核型联合染色体微阵列分析在胚胎停育诊断中的应用价值

目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析,结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 (1)所有患者入组平均34.1(22~45)岁,其中120例(61.9%,120/194)>35岁;孕周平均9.75(7~14)周,其中144例(74.2%,144/194)<10周。存在不良孕产史的101例(52.1%,101/194)孕妇中,79例(78.2%,79/101)有胚胎停育史,22例有自然流产史(21.8%,22/101)。(2)124例(63.9%,124/194)核型异常者中,三体89例(71.8%,89/124),单体15例(12.1%,15/124),三倍体11例(8.9%,11/124),嵌合体8例(6.4%,8/124),结构异常1例(0.8%,1/124)。(3)33例仅发生CMA变异者中9例致病、2例可疑致病、1例良性、21例临床意义不明(VUS)。联合应用CMA将染色体变异致病检出率提高了4.6%。124例核型异常胚胎中,17例合并CMA异常(3例致病,1例可能良性,13例VUS)。(4)双亲染色体检测结果显示,4例呈多态性改变,4例呈核型异常;33例染色体微结构变异夫妇进行验证比对,结果显示,1例良性变异及1例VUS,均系母源,余未检出染色体微结构变异。结论 传统染色体核型分析联合CMA可有效提高染色体变异携带检出率,对指导未来妊娠有一定的参考价值。