218例侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果和妊娠结局分析

目的:对侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果进行分析并追踪妊娠结局,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常及妊娠结局的相关性。方法:选取超声检查发现胎儿侧脑室增宽并经胎儿MRI确认的218例单胎妊娠孕妇,根据侧脑室增宽程度分为轻度组(10.0~12.0 mm,111例)、中度组(12.1~15.0 mm,84例)、重度组(>15.0 mm,23例);根据是否伴发其他超声异常表现,分为孤立性增宽组(120例)和非孤立性增宽组(98例);非孤立性增宽组进一步分为合并软指标异常组(42例)、合并神经系统异常组(39例)、合并神经系统外畸形组(17例)。采用卡方检验比较不同分组间胎儿染色体异常检出率及妊娠结局之间的差异。结果:侧脑室增宽轻度组、中度组和重度组伴发其他超声异常的概率分别为40.54%(45/111)、44.05%(37/84)和69.57%(16/23),差异有统计学意义(P=0.04);进一步两两比较,轻度组与重度组、中度组与重度组之间差异有统计学意义(P=0.01,P=0.03)。轻、中、重3组的染色体异常率分别为16.22%(18/111)、11.90%(10/84)、13.04%(3/23),差异无统计学意义(P=0.68),不良妊娠结局率分别为9.91%(11/111)、10.71%(9/84)、13.04%(3/23),差异无统计学意义(P=0.90);孤立性增宽组和非孤立性增宽组的染色体异常率分别为7.5%(9/120)和22.45%(22/98),差异有统计学意义(P=0.002),不良妊娠结局率分别为4.17%(5/120)和18.37%(18/98),差异有统计学意义(P=0.001)。染色体结果阴性组和阳性组的不良妊娠结局率差异有统计学意义(P<0.001)。结论:重度侧脑室增宽伴发其他超声异常的概率增加,不同程度的胎儿侧脑室增宽与染色体因素无关,不增加不良妊娠结局的概率。当侧脑室增宽伴发其他超声异常时,增加胎儿染色体异常的风险,增加不良妊娠结局的概率。

联合CMA和核型分析研究NT增厚胎儿的产前诊断

目的:应用C M A(染色体微阵列)和核型分析,研究N T增厚胎儿的产前诊断。方法:选择2017年—2019年在我院进行产前筛查的40例N T增厚胎儿行羊水穿刺,进行C M A和核型检测,本研究分四组,I组NT 2.5~3.0m m;II组NT 3.1~4.0mm;III组NT 4.1~5.0mm,IV组>5mm。结果:40例NT增厚胎儿中,21例CMA异常,15例核型异常,终止妊娠者15例,在NT增厚胎儿中,(1)随着NT的增加,CMA及核型异常发生率均增加,I组+II组与III组+IV组比较,差异有统计学意义(χ^2值分别是7.0、4.1,均P<0.05);(2)NT越厚,胎儿发生结构异常的概率增加,I组+II组与III组+IV组比较,差异有统计学意义(χ^2=5.2,P<0.05);(3)单纯NT增厚胎儿与合并其他结构畸形NT增厚胎儿比较,妊娠不良结局差异有统计学意义(χ^2=10.9,P<0.05)。结论:在NT增厚胎儿中,联合CMA和核型分析,对产前诊断有重要意义。

染色体微阵列分析法对高龄孕妇产前遗传学诊断的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在高龄孕妇产前遗传学诊断中的价值。方法纳入2020年1~12月漳州市医院接受羊膜腔穿刺/脐血穿刺的孕妇198例,同时用染色体核型分析G显带和CMA技术进行遗传学分析,比较两者的检测效能。结果合并1项及以上不良因素(超声结构异常和不良孕产史等)的高龄孕妇占76.3%(151/198);受检的200例胎儿中,用传统核型检测技术和CMA分析同期共检出常染色体数目异常16例(8.0%)、性染色体数目异常4例(2.0%);CMA另检出7例(3.5%)致病性/可能致病性CNVs和7例(3.5%)临床意义不明的染色体拷贝数(VOUS)变异;胎儿穿刺标本的CMA法检出率13.5%(27/200),高于传统核型分析法的检出率10.0%(20/200,配对χ^(2)=5.14,P<0.05);CMA在180例染色体核型检测结果正常的羊水样本中,额外检出明确致病性/可能致病性CNVs检出率为3.9%(7/180)。结论CMA法有较高的染色体异常检出率,有助于减少高龄孕妇的出生缺陷。

单纯性染色体18p部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断和文献回顾

目的探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点。方法联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测。结果胎儿羊水染色体核型结果为46,XY,der(18),父母双方染色体核型均未见异常;胎儿基因芯片检测结果为arr[hg19]18p11.31p11.21(3,521,718-15,099,116)×3,即胎儿基因组18号染色体短臂p11.31p11.21区域存在11.58 Mb的片段重复,父母双方基因芯片结果均为阴性,提示该胎儿的18号染色体结构重排为新发生的。结论在一个有不良生育史家系的胎儿中检出一个罕见新发的单纯性染色体18p部分三体变异,这是世界少见的单纯性染色体18p部分三体综合征的产前病例报道。联合运用传统染色体核型分析和C M A基因芯片技术在预防不良产史家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。