目的:对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法:选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq...目的:对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法:选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)联合短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)分型对流产物进行遗传学检测。结果:150例流产物均成功检测,染色体正常71例(47.33%),染色体异常79例(52.67%),其中染色体数目异常56例,占染色体异常总数的70.89%,染色体微重复/微缺失4例(2.67%),嵌合体14例(9.33%),染色体数目合并结构异常3例(2.00%),单亲二倍体2例(1.33%)。导致自然流产最主要的染色体异常为染色体数目异常(37.33%),包括染色体非整倍体(32.67%)、三倍体(4.67%);其次为嵌合体(9.33%)。与自然流产密切相关的染色体异常依次为:45,X、16-三体;69,XNN、21-三体;18-三体;16-三体嵌合体。结论:CNV-Seq联合STR技术适用于流产物染色体异常的检测,可覆盖更多范围的染色体异常,能实现更加准确、全面的诊断,对明确自然流产的遗传因素,指导孕妇再次备孕,实现优生优育具有重要的意义。展开更多
目的探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在孕中晚期产前诊断中的应用价值。方法选取2020年9月至2022年2月在首都医科大学附属北京朝阳医院产前诊断中心就诊、具备产前诊断指征且接受羊膜...目的探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在孕中晚期产前诊断中的应用价值。方法选取2020年9月至2022年2月在首都医科大学附属北京朝阳医院产前诊断中心就诊、具备产前诊断指征且接受羊膜腔穿刺的孕妇343例,采用染色体核型分析和CNV-seq技术进行产前诊断,比较二者单独及联合应用的诊断结果。结果羊水染色体核型分析和CNV-seq同时检出了染色体数目异常14例,核型分析额外检出嵌合体1例和平衡易位3例,CNV-seq额外检出7例致病性拷贝数变异、1例可能致病性拷贝数变异和17例临床意义未明变异,CNV-seq的异常检出率(11.37%,39/343)高于染色体核型分析(5.25%,18/343),差异有显著性(P<0.05),二者联合应用的异常检出率为12.54%(43/343)。在不同产前诊断指征的孕妇中,单独及合并无创产前筛查异常者的异常检出率最高(61.54%,8/13),单独超声异常者的异常检出率为14.04%(8/57),单独高龄者的异常检出率较低(7.69%,15/195)。具有两项及以上产前诊断指征的孕妇异常检出率并不比仅有一项高危因素的孕妇高(P>0.05)。结论染色体核型分析与CNV-seq技术各具优势,二者的检测结果可以相互印证。在染色体低比例嵌合、平衡易位及倒位等方面,染色体核型分析更具优势,而CNV-seq可以检出微缺失、微重复,弥补核型分析的不足;但在临床上要依靠大量数据的积累和对最新文献的跟进,尽可能减少临床意义未明变异报告的产生。联合应用两种检测方法可降低漏诊率,有效提高产前诊断的质量。展开更多
目的应用新一代测序(new-generation sequencing,NGS)技术检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分析其与稽留流产的相关性。方法应用NGS技术进行染色体非整倍体和CNVs检测的方法学验证后,于2015...目的应用新一代测序(new-generation sequencing,NGS)技术检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分析其与稽留流产的相关性。方法应用NGS技术进行染色体非整倍体和CNVs检测的方法学验证后,于2015年收集83例稽留流产绒毛组织,应用NGS技术完成绒毛染色体非整倍体及CNVs的检测,并对检测结果进行分析。结果 83例稽留流产组织中异常核型78例,异常率93.98%,其中非整倍体44例(56.41%),以16、22、21、X、15号染色体高发;拷贝数变异34例(43.59%)。根据孕妇年龄将样本分为高龄组(年龄≥35岁)和低龄组(年龄<35岁),高龄组绒毛染色体为非整倍体的检出率(78.8%)大于低龄组(36%)(P<0.05)。结论 NGS技术较常规染色体核型分析在拷贝数变异等染色体细微结构异常检测方面显示更有临床指导意义的精确性。展开更多
文摘目的:对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法:选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)联合短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)分型对流产物进行遗传学检测。结果:150例流产物均成功检测,染色体正常71例(47.33%),染色体异常79例(52.67%),其中染色体数目异常56例,占染色体异常总数的70.89%,染色体微重复/微缺失4例(2.67%),嵌合体14例(9.33%),染色体数目合并结构异常3例(2.00%),单亲二倍体2例(1.33%)。导致自然流产最主要的染色体异常为染色体数目异常(37.33%),包括染色体非整倍体(32.67%)、三倍体(4.67%);其次为嵌合体(9.33%)。与自然流产密切相关的染色体异常依次为:45,X、16-三体;69,XNN、21-三体;18-三体;16-三体嵌合体。结论:CNV-Seq联合STR技术适用于流产物染色体异常的检测,可覆盖更多范围的染色体异常,能实现更加准确、全面的诊断,对明确自然流产的遗传因素,指导孕妇再次备孕,实现优生优育具有重要的意义。
文摘目的探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在孕中晚期产前诊断中的应用价值。方法选取2020年9月至2022年2月在首都医科大学附属北京朝阳医院产前诊断中心就诊、具备产前诊断指征且接受羊膜腔穿刺的孕妇343例,采用染色体核型分析和CNV-seq技术进行产前诊断,比较二者单独及联合应用的诊断结果。结果羊水染色体核型分析和CNV-seq同时检出了染色体数目异常14例,核型分析额外检出嵌合体1例和平衡易位3例,CNV-seq额外检出7例致病性拷贝数变异、1例可能致病性拷贝数变异和17例临床意义未明变异,CNV-seq的异常检出率(11.37%,39/343)高于染色体核型分析(5.25%,18/343),差异有显著性(P<0.05),二者联合应用的异常检出率为12.54%(43/343)。在不同产前诊断指征的孕妇中,单独及合并无创产前筛查异常者的异常检出率最高(61.54%,8/13),单独超声异常者的异常检出率为14.04%(8/57),单独高龄者的异常检出率较低(7.69%,15/195)。具有两项及以上产前诊断指征的孕妇异常检出率并不比仅有一项高危因素的孕妇高(P>0.05)。结论染色体核型分析与CNV-seq技术各具优势,二者的检测结果可以相互印证。在染色体低比例嵌合、平衡易位及倒位等方面,染色体核型分析更具优势,而CNV-seq可以检出微缺失、微重复,弥补核型分析的不足;但在临床上要依靠大量数据的积累和对最新文献的跟进,尽可能减少临床意义未明变异报告的产生。联合应用两种检测方法可降低漏诊率,有效提高产前诊断的质量。
