二代测序技术在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用

目的探讨二代测序技术(NGS)在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用价值。方法选取不明原因流产和死胎的孕妇639例,应用NGS对绒毛或胎儿样本进行全基因组测序,并作染色体拷贝数改变分析。结果630例孕妇完成NGS检测,其中315例检出整条染色体改变和(或)拷贝数改变,检出率为50.00%。250例涉及整条染色体增减或改变,包括单体64例,三体169例,三倍体1例,复合三体9例,性染色体单体和(或)三体嵌合体7例;65例为染色体片段的拷贝数改变,其中明确致病性30例,可能致病性5例,临床意义不明确的23例,可能良性4例,良性3例。≥35岁组和<35岁组孕妇整条染色体增减或改变检出率分别为44.87%和38.95%,致病性染色体片段拷贝数异常检出率分别为5.13%和5.62%,两组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论NGS在流产物临床遗传学诊断中有较好的应用价值。