20例常染色体显性遗传病5年随访结果分析

婚前保健[1] 工作是一项政策性、社会性、技术性很强的保健工作 ,其质量的高低直接关系到家庭的幸福和出生人口的素质。婚前保健服务是对准备结婚的男女双方在结婚登记前所进行的婚前医学检验 ,婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。婚前保健是优生的第一关。我院对 1996年～ 2 0 0 0年婚前检查对象中患有常染色体显性遗传病的患者进行调查分析。

医学生物学“常染色体显性遗传病”的说课设计

针对五年一贯制护理专业医学生物学"常染色体显性遗传病"这一章节内容,从说教材、说学情、说教法、说教学设计和说板书设计5个方面进行说课方案的设计,探讨医学生物学的教学模式,以促进教学质量的提高。

中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版)

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400~1/1000[1]。ADPKD主要致病基因有两个,PKD1和PKD2,其突变导致疾病分别约占发病人群的85%和15%[2-3]。该病为常染色体显性遗传病,子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能[4]。ADPKD常累及全身多个脏器,其临床表现包括肾脏表现及肾外表现。肾外常表现为肝、胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。肾脏表现为腰痛、腹痛、镜下或肉眼血尿、高血压、肾功能不全等;ADPKD是终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)的第4位病因,约半数患者60岁时进展至ESRD;ADPKD临床治疗多以对症支持为主,肾病快速进展者可使用托伐普坦干预[5]。

鼻子易出血 当心这种遗传病

HHT究竟是个什么病？ 遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）最早见报于1864年，据估计，患病率大概是1.2-2／万，我国保守估计有患者140万。这是一种常染色体显性遗传病，也就是说，患病父母有50％的概率把致病基因传给子女，子女一旦有这个显性基因就会得这个病。绝大多数的患者是因遗传得了这个疾病，但也有部分患者是基因突变所致。

掌跖角化性皮肤综合征—家系的遗传学研究

本文对 1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例 ,在临床检查的基础上 ,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究 ,证实本病为常染色体显性遗传病 ,作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征” ,并对其产生原因、诊断依据、预防措施等进行了讨论。

遗传性非息肉病性大肠癌的临床研究进展

遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）又称Lynch综合征,是一种由错配修复基因（mismatch repair gene,MMR）突变引起的常染色体显性遗传病。作为大肠癌的一个重要临床亚型,HNPCC约占全部大肠癌的5%～15%。相对于散发性大肠癌,HNPCC的遗传病因特殊、临床病理特点突出,是目前大肠癌和遗传性肿瘤的一个研究热点。

遗传性血管性水肿的临床表现及诊治进展

遗传性血管性水肿（hereditary angioedema,HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑制物（complement 1 esterase inhibitor,C1-INH）基因缺陷导致血浆C1-INH含量和（或）功能低下,发病率万1/5万.

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究进展

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病 ,主要由角蛋白 1和角蛋白 10基因点突变引起。近 10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展。本文综述了角蛋白 K1和 K10基因的定位、突变位点与临床表型的关系、小鼠模型以及产前诊断和基因治疗的研究进展。

遗传性肾脏病基因诊断和高通量测序技术在诊断中的应用进展

一、遗传性肾脏病的诊断1．遗传性疾病概述遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病，单基因遗传病种类多但发生率低，大多是罕见病，大约7000多种，是由一个基因的序列异常导致的遗传性疾病，又可以分为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和性连锁遗传和线粒体病。

遗传性胰腺炎(文献综述)

遗传性胰腺炎以起病年龄早、有家族性和胰腺癌发病率高为特点 ,它给胰腺炎发病机制研究提供了新的方向且为基因治疗提供了可能的模型。本文就该病的研究现状做一综述。

结节性硬化症分子遗传学研究进展

近 10年 ,结节性硬化症 (TSC)的分子遗传学研究取得很大进展 ,致病基因为 TSC1和 TSC2 ,其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白 ,本文综述了 TSC1和 TSC2的定位、结构、基因产物、功能、突变型

Ⅱ型神经纤维瘤病的分子遗传学研究进展

Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）为NF2相关的常染色体显性遗传病，发病率约为1：210000，临床表现多样，早期诊断困难，治疗复杂，预后效果差。所以，在深入阐明其病理生理的基础上，需要对其分子机制进一步研究，开展基因诊断和基因治疗也将成为未来的研究热点。

遗传性头部多发外毛根鞘囊肿一家系

外毛根鞘囊肿为遗传性肿瘤性疾病,病损主要分布于头皮。近期山东烟台芝罘医院耳鼻咽喉科收治一例有明确家族史的头部多发外毛根鞘囊肿,并收集了该病例临床家系遗传图谱。

第三型遗传性出血性毛细血管扩张症的发病机制

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病,既往的研究发现endoglin、Alk-1基因突变可导致该病,分别称之为HHT-1、HHT-2。最新的研究发现 SMAD4的基因突变也可导致该病,同时也导致幼年息肉病的发生。称之为HHT-3。本文就SMAD4与 HHT的关系综述如下。

达那唑治疗遗传性血管性水肿的有效性和安全性

遗传性血管性水肿(Hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发病率约为1∶50000~1∶10000[1],主要表现为反复发作的皮下或黏膜下水肿。HAE可累及身体的任何部位,其中以四肢、颜面、生殖器、消化道以及呼吸道黏膜较为常见。目前HAE分为3种类型:HAE1型,C1-INH浓度及功能均降低,约占85%;HAE2型,C1-INH浓度正常或增高,但功能降低,约占15%;非C1-INH缺乏型(HAE-nC1-INH),C1-INH浓度和功能均正常,可能是由于FXII、ANGPT1、PLG、KNG1、Myoferlin等基因突变导致[2]。