无精子症患者的遗传学检测及病因分析

目的探讨无精子症患者的遗传学机制。方法随机选择无精子症患者136人,进行染色体核型分析及AZF因子检测,综合比较分析结果。结果细胞遗传学分析,染色体异常占13.24%,其中47,XXY12例,占异常的66.67%,45,XY,t(13;14)2例,占异常核型的11.11%,46,XY,Y稍大4例,占异常核型的22.22%。AZF检测因子结果,24例有位点缺失,占17.64%,其中有2例染色体表现为大Y。结论遗传因素是无精子症患者的重要病因,对无精子症患者行遗传咨询及遗传检测十分必要。