联合运用染色体核型分析与CNV检测在超声结构异常胎儿中的应用价值

目的:研究染色体核型分析联合CNV检测在超声结构异常胎儿中的应用价值。方法:选择本院于2019年1-12月收治的137例经超声检测显示胎儿结构异常的孕妇为观察对象。所有研究对象均应用染色体核型分析与CNV检测展开联合诊断,分析其临床应用价值。结果:在137例经超声检测结构异常胎儿中,经染色体核型分析检出22例,检出率为16.06%;CNV检测30例,检出率21.90%;联合检测检出37例,检出率为27.01%;染色体核型分析在137例经超声检测结构异常胎儿中的异常检出率较CNV检测与联合检测异常检出率更低,且CNV检测胎儿异常检出率低于联合检测异常检出率。其中联合检测与染色体核型分析的检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05);CNV检测与染色体核型分析及联合检测的检出率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。染色体核型结果显示正常的胎儿中,检测出有15例CNV-seq结果为异常,检出率为10.95%(15/137),其中已知致病性的CNVs有8例,其余7例为VOUS。8例致病性的CNVs中,有4例的CNV均为16号染色体短臂微缺失,其中3例是16p11.2微缺失,1例缺失是16p12.2;2例为X染色体短臂微重复;1例为19号染色体短臂微缺失;1例为X染色体单体。7例CNV-seq结果为VOUS的胎儿中,有3例为22号染色体长臂微缺失,1例为22染色体长臂微重复;1例为9号染色体短臂微重复;1例为14号染色体长臂微重复;1例为15号染色体长臂微缺失。结论:染色体核型分析联合CNV检测在超声结构异常胎儿中具有较高的临床应用价值,高危妊娠孕妇可通过染色体核型分析与CNV检测尽早筛查胎儿结构异常情况,从而提升临床控制效果,值得推广。