奶牛小肠上皮细胞系细胞染色体核型与G-带分析

为了鉴定奶牛小肠上皮细胞系(BIECs-21)的生物学遗传稳定性,体外贴壁培养BIECs-21细胞,制备染色体标本和G-带标本,分析BIECs-21细胞的染色体核型和G-带。结果表明:BIECs-21细胞染色体数为2n=60,包括常染色体29对和性染色体(X和Y染色体)1对。其中,29对常染色体均为端部着丝点染色体;性染色体中,X染色体是较大的中着丝粒染色体,Y染色体是较小的中着丝粒染色体。除X、Y性染色体外,BIECs-21细胞常染色体的G-带带纹的数量和位置无显著差异。BIECs-21细胞与荷斯坦牛的正常染色体核型相比,染色体数目及形态结构均没有明显变化,证明该细胞系遗传特性稳定,可以用于牛肠道相关疾病分子机制的研究。

101例胎儿性染色体非整倍体异常核型分布特征及妊娠结局分析

目的分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局。方法回顾性收集2016年1月~2021年12月7821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分析与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,对检出的101例SCA异常胎儿病历进行分析。结果SCA共检出101例,检出率为1.29%。其中克氏综合征占比33.66%,超雌综合征占比17.82%,超雄综合征占比12.87%,特纳综合征占比10.89%,其他非整倍体异常(包括:48,XXXY 1例,69,XXY[80%]/68,XXY,-22[20%]1例)占比1.98%,嵌合体占比22.77%。101例SCA产前指征结果为:年龄≥35周岁占比53.47%(54/101),血清生化指标筛查高/临界风险占比4.95%(5/101),胎儿超声检测异常占比17.82%(18/101),无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常占比51.49%(52/101),不良孕产史占比12.87%(13/101),其他原因(孕妇脑瘫1例、双方珠蛋白生成障碍性贫血4例)5例行产前诊断,占比4.95%(5/101),部分病例并发多项产前诊断指征。23例诊断为性染色体嵌合体的胎儿,其中有22例通过核型与CNV-seq双向验证,11例孕妇选择终止妊娠,其余选择继续妊娠。结论产前核型诊断联合血清学检测、孕期超声等不同产前筛查手段,有利于提高SCA检出率。而CNV-seq可对性染色体嵌合体孕妇的遗传咨询提供更多临床依据。

220例骨髓增生异常综合征患者的荧光原位杂交和染色体核型结果分析

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术和染色体核型分析(CCA)对骨髓异常综合征(MDS)的诊断及预后评估的价值。方法采集2016年1月至2021年1月南昌大学第一附属医院的220例MDS初诊患者骨髓标本,对其进行染色体核型分析和荧光原位杂交技术检测,并整理分析患者临床资料。结果世界卫生组织(WHO)分型的各亚型中,骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多Ⅰ型(MDS-EB-1)和骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多Ⅱ型(MDS-EB-2)组的FISH异常染色体检出率高于CCA法,差异有统计学意义(P<0.05),而两种检测方法对其他亚型的异常染色体检出率无统计学意义(P>0.05);同时,两种方法的联合诊断异常染色体总检出率高于CCA法,差异有统计学意义(P<0.05);进一步采用修订版国际预后积分系统(IPSS-R)进行等级评分,结果提示联合诊断风险等级显著高于单独CCA检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论FISH联合CCA法可显著提高MDS患者的染色体异常检出率,在MDS的诊断、分型甚至预后分层都具有显著指导意义。

金虎杂交斑三倍体血细胞特征及染色体核型分析

为了解三倍体金虎杂交斑(棕点石斑鱼Epinephelus fuscoguttatus♀×蓝身大斑石斑鱼E.tukula♂)的细胞遗传特性。以静水压休克诱导的三倍体金虎杂交斑为研究对象,通过细胞DNA含量测定鉴定出三倍体金虎杂交斑、对三倍体金虎杂交斑进行红细胞大小、形态的比较及染色体核型分析。结果显示,三倍体金虎杂交斑的DNA含量与二倍体金虎杂交斑的DNA含量的比值为1.45︰1。三倍体金虎杂交斑血细胞长轴、短轴分别为二倍体的1.34、1.14倍(P<0.01)。三倍体金虎杂交斑血细胞体积、表面积分别为二倍体的2.07和1.54倍(P<0.01),三倍体金虎杂交斑血细胞核长轴、短轴、核表面积、核体积分别为二倍体的1.22、1.05、1.29、1.57倍(P<0.01)。通过头肾-秋水仙素注射法进行染色体核型分析结果显示,二倍体金虎杂交斑的染色体数目为48,核型为2n=48=2sm+46t,NF=50,三倍体金虎杂交斑的染色体数目为72,核型为3n=72=1m+2sm+69t,NF=75,未发现有性染色体。实验结果为石斑鱼杂交种多倍体育种提供了丰富生物学基础数据。

CNV-seq结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值观察

目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究对象,分别行CNV-seq检测和染色体核型分析。结果在107例孕妇的羊水样本中,染色体核型分析检出58例(54.21%)胎儿核型异常,包括染色体数目异常36例(62.07%),染色体结构异常11例(18.97%),嵌合体11例(18.97%)。CNV-seq检测对染色体核型分析中的58例核型异常者均成功确诊,变异类型包括54例(93.10%)致病性,4例(6.90%)临床意义不明;CNV-seq检出13例嵌合体病例,其中2例(低于10%)染色体核型分析未检出。在49例核型未见异常羊水样本中,CNV-seq检出致病性变异类型20例(40.82%)、临床意义不明23例(46.94%)、可能良性2例(4.08%)、可能致病性1例(2.04%)、良性变异3例(6.12%)。染色体核型分析产前诊断胎儿染色体异常的阳性率均明显低于CNV-seq检测及二者联合检测的阳性率(χ^(2)=115.654,P<0.05);三种检测方法产前诊断胎儿染色体数目异常、染色体结构异常和嵌合体的检出率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在胎儿染色体异常的产前诊断中,CNV-seq可高效、特异地检出染色体核型分析技术无法检出的致病性基因组CNVs,可为产前遗传咨询提供更详细的参考信息。

改进优化羊水细胞染色体的收获制片方法对获得高质量染色体核型的价值研究

分析优化羊水细胞染色体收获制片方法对于染色体核型质量的影响。方法 选取2022.7-2023.7来我院遗传门诊就诊的孕16~24 周单活胎妊娠且符合产前诊断指征的孕妇1001例,每个孕妇抽取20ml的羊水,分别接种于2个25cm2的培养瓶中,在两套不同的培养箱静置中进行培养,等待7天后使用倒置显微镜对细胞生长具体情况进行观察,并选择生长同步的同一病例的羊水标本,一瓶使用传统方法进行收获制片,另一瓶则使用优化方法收获制片,对比两组方法收获制片的效果。结果 优化方法组从加秋到滴片耗时短于传统方法组,收获到≥20个可供分析的分裂相,每片中的有效分裂相数量均多于传统方法组,P<0.001。结论 优化羊水细胞染色体收获制片方法对于染色体核型质量具有重要影响,优化后简化了繁琐的工作步骤,缩短了收获制片时间,提高了染色体核型的质量,具有重要临床应用价值。

梧州地区379例发育异常儿童外周血染色体核型分析

目的检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点。方法选取2013—2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的临床资料,患儿年龄为出生后18min~16岁,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析。结果在379例患儿中检出染色体异常核型共127例,检出率为33.51%,其中染色体数目异常93例,检出率为24.54%,占异常核型构成比的73.23%;染色体结构异常12例,检出率为3.17%,占异常核型构成比为9.45%;染色体多态性变异22例,检出率为5.80%,占异常核型构成比为17.32%。结论染色体异常是导致儿童出生缺陷或发育迟缓、智力障碍、特殊面容、性发育不全的重要原因之一,其最为常见的核型异常为染色体数目异常。

骨髓增生异常综合征患者染色体核型异常细胞负荷及其意义的研究

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型异常细胞负荷及其与病情和细胞免疫的关系。方法选取26例伴有非随机染色体异常的MDS患者,以骨髓异常染色体核型细胞数量占总分裂相细胞的百分比作为MDS患者核型异常细胞负荷。MDS患者骨髓核型异常细胞负荷与病情轻重作相关分析,病情指标包括白细胞计数、血红蛋白浓度、网织红细胞计数、血小板计数、乳酸脱氢酶水平、骨髓原始细胞比例、髓系分化指数、集丛/集落比值、淋巴样小巨核细胞数量以及输红细胞和血小板数量。将MDS患者骨髓核型异常细胞负荷与细胞免疫功能作相关分析,细胞免疫功能的指标包括CD4+细胞数量、CD8+细胞数量、血清IL-2和TNF水平。根据骨髓核型异常细胞负荷将患者分为低负荷组和高负荷组(以50%为分界点)。比较两组患者的病情指标和细胞免疫指标。结果MDS患者骨髓核型异常细胞负荷为(67.4±36.2)%。骨髓核型异常细胞负荷与骨髓原始细胞比例呈正相关(r=0.483,P<0.05);与血红蛋白浓度呈负相关(r=-0.445,P<0.05)。高负荷组和低负荷组骨髓原始细胞分别为0.0778±0.0551和0.0345±0.0334,红细胞计数分别为(1.82±0.48)×1012/L和(2.32±0.66)×1012/L,血红蛋白浓度分别为(56.06±14.28)g/L和(76.40±24.44)g/L,差异均有统计学意义(P<0.05)。伴有染色体异常的MDS患者外周血CD4+细胞绝对数为(274.18±71.85)×106/L,正常对照组为(454.82±205.88)×106/L(P<0.05)。两组CD8+细胞绝对数分别为(240.45±150.01)×106/L和(305.27±145.14)×106/L(P>0.05)。伴有染色体异常的MDS患者外周血IL-2水平为(6.29±3.58)μg/L,正常对照组为(3.11±1.40)μg/L(P<0.01)。两组TNF水平分别为(2.42±1.79)μg/L和(1.68±0.69)μg/L(P>0.05)。高负荷组CD4+/CD8+细胞比值为1.90±0.52,低负荷组CD4+/CD8+细胞比值为0.97±0.44(P<0.05)。结论骨髓染色体核型异常细胞负荷是影响MDS患者病情的重要指标,且与T细胞免疫功能相对不足有关,对于疾病的进展有重要意义。

川南地区4157例不孕不育患者异常染色体核型及临床表现分析

目的探讨川南地区不孕不育人群中染色体异常核型的分布情况及其与临床表现的相关性。方法选择2018年7月至2021年6月到我院生殖医学中心门诊咨询的不孕不育患者4157例为研究对象,G显带检测外周染色体核型,收集患者精液常规分析数据。纳入2018年7月至2021年6月于我院生殖医学中心就诊的4157例不孕不育患者,行外周血染色体核型分析并收集精液常规分析结果和子宫发育情况等临床资料。结果4157例患者中检出染色体多态性239例(5.75%),染色体异常核型137例(3.30%)。染色体异常核型中包括:性染色体数目异常57例(41.61%),罗伯逊易位6例(4.38%),平衡易位32例(23.36%),染色体倒位21例(15.33%),嵌合体9例(6.57%),未知来源染色体8例(5.84%),性反转3例(2.19%),性染色体缺失1例(0.73%)。男性染色体异常核型患者中91.58%精液参数异常,多态性核型患者中55%精液异常;特纳综合征患者子宫各径(横径、纵径和前后径)线均小于正常对照组(P<0.01)。结论染色体异常是引起不孕不育的重要原因。开展染色体核型分析并联合临床表现分析,对不孕不育诊断及生育指导具有重要意义。

染色体微阵列与核型分析联合检测在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值

目的探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值。方法收集汕头大学医学院附属粤北人民医院2018年1月至2023年12月超声显示胎儿异常的547例孕妇,行羊膜腔穿刺做染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析。结果547例胎儿染色体核型和CMA均检测成功,染色体核型结果异常27例,检出率4.9%(27/547);CMA结果异常59例,检出率10.8%(59/547),其中36例致病性CNVs,2例可能致病CNVs,21例意义不明CNVs。染色体核型与CMA检测结果均异常且一致的有21例,染色体数目异常19例,染色体结构异常2例,两者结果均异常不一致的有1例,为标记染色体。染色体核型异常而CMA结果正常的有5例,染色体核型异常以结构重排为主。超声胎儿异常染色体核型正常而CMA结果异常的有37例。结论染色体核型分析联合CMA技术可进一步提高超声胎儿异常的染色体异常检出率与准确率,两者具互补性。对超声异常的胎儿,应同时进行两者检测。

614例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨孕中期羊水细胞染色体核型分析结果及不同产前诊断指征下异常核型检出率。方法纳入2018年12月—2022年3月在川北医学院附属南充市中心医院行羊膜腔穿刺术的614例孕妇染色体核型分析结果进行回顾性分析。对产前诊断指征进行分类总结,并对不同产前指征下正常、异常核型进行比较,分析不同产前诊断下羊水细胞培养及染色体核型结果对临床遗传咨询价值。结果614例羊水样本中共检出33例异常核型,检出率为5.37%。异常核型中染色体数目异常(含嵌合体)21例,结构异常11例,同时出现数目及结构异常的1例。高龄、产筛高风险、B超异常、NT>2.5 mm、不良孕产史及用药史、无创DNA高风险、夫妻一方染色体异常这7类产前诊断指征中的异常核型检出率分别为2.53%、3.89%、2.7%、12.82%、3.03%、42.11%、40%。异常核型检出率在无创DNA高风险及夫妻一方染色体异常这两个指征中最高,二者间差异无统计学意义(P>0.05);NT>2.5 mm指征排第三;其余四种指征异常核型检出率最低,四种指征间差异无统计学(P>0.05)。结论羊水细胞培养及染色体核型分析技术对预防缺陷儿出生具有重要意义。产前诊断指征中,无创高风险与夫妻一方染色体异常指征对羊水异常核型的检出率最高。

超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法:选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的孕早期孕妇88例,分析胎儿染色体核型,依据核型结果分成染色体异常核型组(n=11)和正常组(n=77),比较两组孕妇血清PAPP-A、β-hCG水平和胎儿NT值及阳性结果,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值诊断胎儿染色体核型异常价值。结果:88例中异常染色体核型11例,异常率12.5%;染色体核型异常组血清β-hCG水平、胎儿的NT值均高于正常组,PAPP-A低于正常组(P<0.05);染色体异常核型组血清PAPP-A、β-hCG水平、胎儿NT值及联合检测的阳性率均高于正常组(P<0.05);ROC分析,血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值联合诊断胎儿染色体核型异常的敏感度和特异度分别为63.6%、94.3%,曲线下面积0.798(95%CI为0.607~0.9489),高于单独指标诊断(P<0.05)。结论:血清PAPP-A、β-hCG水平及胎儿NT检测在筛查孕早期胎儿染色体异常核型中有一定诊断价值,联合筛查诊断效能提高。

核型分析联合染色体微阵列分析在胎儿超声异常中的应用

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarrays,CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值。方法分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常病例的核型分析和CMA结果,按超声情况分为单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常共五组,分析各组染色体异常情况。结果核型分析、CMA在胎儿超声异常病例的染色体异常检出率分别为8.18%(18/220)、11.36%(25/220),两种技术对于胎儿染色体异常的检出率差异无统计学意义(χ2=1.26,P=0.26)。核型分析较CMA额外检出2例平衡易位,CMA较核型分析额外检出6例拷贝数变异(CNVs)和3例纯合区域(ROH)。单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常的染色体异常检出率分别为11.11%(4/36)、25.00%(2/8)、16.67(2/12)、10.26%(16/156)、50.00%(4/8)。多发结构异常的胎儿染色体异常率高于单发结构异常,多项软指标异常胎儿染色体异常率显著高于单项软指标异常,差异有统计学意义(χ2=11.23,P=0.00)。结论胎儿超声异常与染色体异常的关系密切,多项超声异常的胎儿染色体异常风险增加。核型分析能有效检出染色体平衡易位,CMA对CNVs和ROH检测效能高,两者联合能提高胎儿超声异常的染色体异常检出率,明确致病片段来源及性质,并使异常结果得到验证。

FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿中的诊疗价值评估

目的探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的诊疗价值。方法收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者的临床病理资料,对其染色体核型和FISH的结果进行回顾性分析。结果164例患者中FISH检出163例阳性,其中61例为经典阳性信号2F1R1G;102例为非经典信号,其中2F1G和1F1R2G信号类型最多,提示ETV6缺失;164例患者中有8例患儿未做染色体核型分析,31例患儿因无核分裂象未能进行染色体核型分析,可以进行核型分析的125例患儿中,正常核型106例,异常核型19例,且均未检出t(12;21)易位。结论FISH技术检测ETV6/RUNX1融合基因敏感度高,且多表现为包括ETV6缺失在内的非经典信号类型;染色体核型分析有助于发现复杂核型和超倍体,但不利于t(12;21)融合的检出。因此FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL中具有不可或缺的作用。

染色体核型分析和Y染色体微缺失在男性不育患者检测方法中的应用及结果分析

目的:研究染色体核型分析和Y染色体微缺失在男性不育患者检测方法中的应用及结果分析。方法:选取陕西地区无精症、弱精症、少精症等男性不育患者120例,采用多重荧光定量PCR方法对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测以及采用G显带方法分析其染色体核型。130例健康体检男性作为对照组。结果:120例受检不育患者中,Y染色体基因微缺失11例,检出率9.2% (11/120),其中AZFc区缺乏为10例;对照组130例中检出Y染色体基因微缺失1例,检出率0.8% (1/130),此例为AZFc区缺乏。两组比较,对照组比实验组检出率显著降低,差异有统计学意义(P 0.05)。结论:在陕西地区男性不育患者中,Y染色体AZFc区缺失是最主要的遗传学因素,应提前完善精液常规检查,准确的病因诊断可指导临床医师正确地选择辅助生殖技术。Objective: Application and result analysis of chromosomal karyotype analysis and Y-chromosome microdeletions in the detection of male infertility patients were studied. Methods: A total of 120 male infertility patients with aspermia, asthenozoospermia and oligozoospermia in Shaanxi Province were selected, and the six sequence-tagged sit of Y chromosome AZF were detected by multiplex polymerase chain reaction (PCR) and Cytogenetic analysis was performed with the GTG banding technique. A total of 130 healthy men were treated as the control group. Result: Among 120 infertile patients tested, 11 cases had Y chromosome gene microdeletions, with a detection rate of 9.2% (11/120), including 10 cases with AZFc region deficiency;one case of Y chromosome gene microdeletion was detected in the control group of 130 cases, with a detection rate of 0.8% (1/130). This case is due to AZFc region deficiency. The detection rate of the control group was significantly lower than that of the experimental group, and the difference was statistically significant (P 0.05). Conclusion: In male infertility patients in Shaanxi region, the deletion of the Y chromosome AZFc region is the main genetic factor. Semen routine examination should be improved in advance, and accurate etiological diagnosis can guide clinical physicians to choose the correct assisted reproductive technology.

妊娠中期孕妇706例羊水细胞染色体核型结果分析

目的:分析不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率及其应用价值。方法:回顾性分析妊娠中期孕妇706例产前诊断指征及羊水细胞染色体核型结果。结果:706例羊水细胞培养后共检出染色体异常核型42例,总的异常检出率为5.95%。产前诊断指征构成比由高到低依次为单纯高龄49.58%,唐氏筛查高风险32.58%,超声提示异常7.79%,不良孕产史4.53%,无创DNA高风险3.12%,夫妇一方核型异常1.27%,其他1.13%;对应的异常核型检出率分别为1.71%、3.04%、16.36%、0、63.64%、66.67%和0。异常核型构成比依次为21-三体28.57%,性染色体异常21.43%,18-三体16.67%,平衡易位16.67%,缺失/重复7.14%,倒位4.76%,其他4.76%。<35岁孕妇异常核型检出率为7.84%,≥35岁孕妇异常核型检出率为4.39%,两组差异无统计学意义(P=0.054)。结论:妊娠中期羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重大临床价值,对符合产前诊断指征的孕妇应做到应检尽检,及时发现染色体异常胎儿,从而有效降低出生缺陷发生率。

孕11-27周胎儿鼻骨发育不良的CNV-seq联合染色体核型诊断结果分析

目的分析孕11~27周胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型诊断结果。方法回顾性纳入2021年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科就诊的并行孕期超声诊断为胎儿鼻骨发育不良的432例孕妇作为研究对象,对其进行染色体核型分析和CNV-seq分析,并对其检测结果进行分析。结果432例病例中,核型分析共检出染色体核型异常36例(8.3%),其中非整倍体31例(7.2%),包括21-三体26例(6.0%),18-三体3例(0.69%),其他2例(0.46%);另有结构异常5例(1.2%);CNV-seq分析另检出15例CNVs(3.47%),包括5例(1.2%)致病性CNVs、10例(2.3%)临床意义未明CNVs。结论孕11~27周鼻骨发育不良是重要的染色体异常的重要依据,染色体核型和CNV-seq联合检测可有效提高染色体异常的检出率,可作为产前诊断的一线方法,有助于对染色体畸变及早诊断和干预,为遗传学咨询和生育指导提供一定的依据,减少出生缺陷的发生。

一例CML患者联合检测胸水染色体核型病例复习

目的:探讨1例慢性粒细胞性白血病(Chronic Myelogenous Leukemia, CML)患者胸水染色体核型分析检测的意义。方法:对本院1例慢性粒细胞性白血病(CML)患者的胸水进行细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)检测并进行联合分析和文献复习。结果:该患者胸水检测:形态学可见25%原始细胞;免疫分型可见一群细胞占40.7%,考虑为髓系原始细胞,其表达CD34、CD38、CD13、HLA-DR,不表达CD117、CD33、CD11b、CD16、CD56、CD4、CD8、CD3、CD10、CD19、CD20、CD81、Kappa、Lambda;BCR/ABL (P210)融合基因检查:阳性,比例203.94%;染色体核型分析为复杂核型:48~50, XY, del(2)(p21), i(6)(p10), 8, 8, t(9;22)(q34;q11), t(9;22)(q34;q11), 15, 22, inc[cp20]。结论:慢性粒细胞性白血病患者的胸腔积液检测,除其他常规检测外,染色体核型分析检测是必不可少的一部分,核型分析检测对良恶性胸腔积液的鉴别有作用,对患者疾病进展和预后评估也有重要意义。

884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析

目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,~+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常。结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常。对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因。

孤立性和非孤立性鼻骨发育超声异常胎儿染色体核型及微阵列异常的比较分析

目的探讨染色体核型与染色体微阵列分析(CMA)在鼻骨缺失或发育不良胎儿产前诊断中的应用。方法选取2018年1月至2020年5月在本院产前超声筛查发现鼻骨缺失或发育不良的166例胎儿,根据是否合并其他微小异常或者结构异常分为孤立性组和非孤立性组,行羊膜腔穿刺术后羊水标本均进行染色体核型及染色体微阵列分析,分析鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的关系。结果166例鼻骨缺失或鼻骨发育异常的胎儿羊水样本中,检出染色体核型异常16例,检出率9.6%,染色体微阵列分析(CMA)异常19例,检出率11.4%。孤立性鼻骨发育异常137例,其中染色体核型异常6例,检出率4.4%;非孤立性的鼻骨发育异常29例,其中染色体核型异常10例,检出率34.5%。孤立性组CMA检出致病性拷贝数变异(CNVs)7例,检出率5.1%,非孤立性组CMA检出致病性CNVs 12例,检出率41.3%。结论孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,其染色体核型及CMA异常合计发生率高达7.3%(10/137),建议介入性产前诊断,指导后续优生干预;非孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,染色体核型及CMA异常发生率更高,强烈建议介入性产前诊断,指导优生干预。