超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法:选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的孕早期孕妇88例,分析胎儿染色体核型,依据核型结果分成染色体异常核型组(n=11)和正常组(n=77),比较两组孕妇血清PAPP-A、β-hCG水平和胎儿NT值及阳性结果,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值诊断胎儿染色体核型异常价值。结果:88例中异常染色体核型11例,异常率12.5%;染色体核型异常组血清β-hCG水平、胎儿的NT值均高于正常组,PAPP-A低于正常组(P<0.05);染色体异常核型组血清PAPP-A、β-hCG水平、胎儿NT值及联合检测的阳性率均高于正常组(P<0.05);ROC分析,血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值联合诊断胎儿染色体核型异常的敏感度和特异度分别为63.6%、94.3%,曲线下面积0.798(95%CI为0.607~0.9489),高于单独指标诊断(P<0.05)。结论:血清PAPP-A、β-hCG水平及胎儿NT检测在筛查孕早期胎儿染色体异常核型中有一定诊断价值,联合筛查诊断效能提高。

169例染色体异常核型分析——附4例世界首报核型

目的:探讨染色体异常核型的临床意义。方法:对疑有染色体异常的2800例患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带。结果:2800例中发现169例异常核型,异常率6％。涉及到的染色体有1,4,5,6,9,10,12,13,14,15,16,17,20,21,22,X,Y。包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是重复流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的主要原因之一,具有重要的临床意义。

28例罕见的染色体异常核型遗传学研究

目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38％(28／73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。

孕11～14周胎儿脐膨出与染色体核型异常的关系

目的：探讨孕11-14周超声检查发现胎儿脐膨出与胎儿染色体核型异常的关系。方法：回顾性分析2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院就诊的单胎孕妇于11~14孕周超声筛查发现胎儿脐膨出相关资料,分析孤立性胎儿脐膨出及胎儿脐膨出合并其他异常的患者染色体核型异常情况及妊娠结局。结果：超声检查发现并获得相关资料31例。孤立性胎儿脐膨出5例,合并胎儿其他异常26例（其中合并胎儿NT增厚16例,合并胎儿其他结构异常10例）。胎儿脐膨出合并NT增厚组染色体异常发生率为87.5%（14/16）,活产1例,宫内死亡3例,余终止妊娠;胎儿脐膨出合并其他结构异常组染色体异常发生率为80.0%（8/10）,终止妊娠7例,宫内死亡3例;孤立性脐膨出组4例染色体均正常,1例未查,其中活产3例,终止妊娠2例。胎儿脐膨出合并NT增厚及合并其他结构异常的染色体异常发生率高于孤立性脐膨出（P=0.023）。结论：孕11~14周超声筛查发现胎儿脐膨出合并NT增厚或其他结构异常时,染色体异常发生风险高,能否作为独立筛查染色体异常指标有待进一步研究。

伴有染色体核型异常的成人急性髓系白血病患者的疗效与预后

目的:探讨伴有染色体核型异常的急性髓系白血病患者的疗效及预后。方法:收集并回顾性分析91例AML患者的临床特征、治疗反应,比较正常核型与异常核型患者的疗效与生存率。结果:染色体易位及单体核型为AML的主要异常核型。正常核型组与异常核型组在完全缓解率、总体治疗反应率上均无明显差异,异常核型组复发率增高。标准"3+7方案"与预激方案诱导化疗在正常核型组与异常核型组治疗反应上无明显差异。无复发存活时间(RFS)在正常核型组较异常核型组延长,OS时间无明显差异。结论:染色体核型异常是AML的独立预后因素,单体核型预后较差、复发率较高。

BMI与IVF/ICSI-ET术后自然流产胚胎染色体核型异常的关系

目的:检测体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)术后自然流产患者胚胎染色体核型异常的情况,并探讨体质量指数(BMI)与IVF/ICSI-ET术后自然流产胚胎染色体核型异常的关系。方法:回顾性分析2018年1月至2020年7月期间在天门市第一人民医院妇产科就诊的280例IVF/ICSI-ET术后自然流产患者,其中96例胚胎染色体核型正常患者(正常核型组),184例胚胎染色体核型异常患者(异常核型组)。对患者一般资料进行分析;分析IVF/ICSI-ET术后自然流产患者胚胎染色体核型的情况;分析患者BMI、流产年龄、流产次数与IVF/ICSI-ET术后自然流产胚胎染色体核型异常的关系;Logistic回归分析影响IVF/ICSI-ET术后自然流产患者胚胎染色体核型异常的因素。结果:两组不孕年限、不孕原因、不孕类型、助孕方式、促性腺激素(Gn)用量、Gn使用天数、基础卵泡刺激素(FSH)、获卵数、移植日内膜厚度、移植胚胎数目、移植优质胚胎数目比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IVF/ICSI-ET术后自然流产患者正常核型组的比例为34.29%,异常核型组的比例为65.71%,其中异常核型组中以非整倍体为主,比例为41.07%;BMI值<21.4kg/m^(2)或>24.2kg/m^(2) IVF/ICSI-ET术后自然流产患者的异常核型比例显著高于BMI值21.4 kg/m^(2)~24.2 kg/m^(2)的患者(P<0.05);流产年龄≥36岁IVF/ICSI-ET术后自然流产患者的异常核型比例显著高于流产年龄<36岁的患者(P<0.05);流产次数>2次IVF/ICSI-ET术后自然流产患者的异常核型比例显著高于流产次数≤2次的患者(P<0.05);BMI是影响IVF/ICSI-ET术后自然流产患者出现胚胎染色体核型异常的独立危险因素(P<0.05)。结论:IVF/ICSI-ET术后自然流产患者以胚胎染色体异常核型为主,且患者的BMI与胚胎染色体核型异常有关。

56例染色体异常核型分析及其与疾病的关系

采用外周血常规培养法制备染色体标本对具有智力低下、原发性闭经、习惯性流产、男性不育及两性畸形遗传咨询门诊的患者进行了细胞遗传学分析 ,检出异常核型 5 6例 ,其中性染色体异常 2 9例 ,占异常检出者的 5 1.8% ,常染色体异常 2 7例 ,占异常检出者的 48.2 % ,检出数目异常 18例 (32 .1% ) ,结构异常 2 6例 (4 6 .4% ) ,嵌合体 2例 (3.5 7% ) ,表型异常 10例 (17.9% )。并对染色体核型异常与疾病的关系进行了探讨。

胎儿颈部淋巴水囊瘤与染色体核型异常的关联分析

目的通过对12L45例胎儿颈部淋巴水囊瘤的超声表现及染色体核型，进一步深入分析胎儿颈部淋巴水囊瘤的产前诊断思路及预后判断，以指导具体临床咨询和处理。方法对2006年8月～2011年7月在南京医科大学附属苏州医院行产前超声检查发现的128例胎儿颈部淋巴水囊瘤孕妇进行遗传咨询、产前诊断、随访，记录产后新生儿复查情况或引产者的相关尸检结果。结果进行胎儿染色体核型分析的45例中有23例染色体核型异常，20例为45，XO（Turner综合征），占86．95％，其中嵌合型2例，分别为45，X／46，X，-Y＋r（Y），45，X／46，XY（大Y）；另有3例异常染色体核型分别为47，xY＋18（18-三体综合征），47，xY＋2l（21-三体综合征），46，XX，7q＋。随访16例染色体核型正常及1例羊水培养失败的孕妇，9例颈部淋巴水囊瘤增大（包括1例羊水培养失败），1例胎儿发展成全身水肿，1例心脏超声检查提示胎儿心脏复杂畸形，均予引产。共有6例出生，其中3例B超随访发现颈部淋巴水囊瘤自行消失，随访至新生儿，一般隋况好。另3例产后新生儿行外科治疗后现体健。结论超声对于发现胎儿颈部淋巴水囊瘤具有重要意义，早期超声胎儿染色体筛查结合胎儿染色体核型分析对于胎儿颈部淋巴水囊瘤的临床处理具有较准确的指导意义。

首报人类染色体异常核型4例

自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来，现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，染色体病综合征100余个。本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象（包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群），发现4例首报人类染色体异常核型，报告如下。

染色体核型异常所致反复流产的分析

为探讨染色体核型异常与反复流产的关系,对325例反复流产患者应用G、C显带技术进行了染色体核型分析。结果显示,325例反复流产患者中,染色体畸变14例,异常检出率为4.31%;其中数目异常7例(50%),结构异常6例(42.86%),复合异常1例(7.14%)。由此可见,染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要因素。

1260例不孕症患者的异常染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。

染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析

目的分析全基因组芯片扫描结果 ,明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值。方法对本院2012年3月-2014年5月收治的5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描,并分析全基因组芯片扫描结果。结果染色体嵌合2例,分别为46,XY/45,X,del（Y）;46,XX/47,XX,del（Y）（p11）。染色体倒位1例：46,XX,inv（9）（p11q13）。平衡易位1例：46,XX,t（4;7）（q24p25）。染色体微缺失1例：46,XX,der（22）（p11q34）。2例染色体嵌合患者提示Y染色体缺失,1例为AZFc、d区的s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失,1例为AZFb、c、d区的s Y126、s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失。1例染色体倒位显示为阴性。1例平衡易位提示多片段缺失。1例染色体微缺失提示为8号染色体插入合并22号染色体缺失。结论全基因组芯片分析技术分辨率高,可用于多种疾病的临床诊断,具有重要的临床价值。

世界首报两例染色体异常核型

Down氏综合征占染色体病发病率之首,但是,47,XY,+21,t(5;11)尚属罕见,现报告如下。男患儿,5岁,因发育迟缓就诊。足月顺产,生后无窒息。3岁会走。

无精少精弱精子症男性不育与染色体核型异常关系的探讨

为了解无精子症、少精子症、弱精子症男性不育与染色体核型异常关系，对124例确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育行染色体核型检查，统计染色体核型异常状况分析如下。

伴异常染色体核型的初诊急性髓系白血病临床及实验室特征分析

目的探讨伴异常染色体核型的初诊急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床、实验室特征。方法收集我院收治的伴异常染色体核型的初诊AML患者资料,分析其临床及实验室资料。结果除M2b外14例患者骨髓合并病态造血,FAB分型中M2a13例、M51例,染色体核型中复杂核型10例、单体核型2例、染色体易位2例。71例异常染色体核型表现为染色体易位42例(其中M2b6例,M321例,M4EO4例)、单体核型14例、复杂核型15例。结论伴异常染色体核型的初诊AML以染色体易位为主,但除M2b、M3、M4EO外,3种染色体核型异常(染色体易位、单体核型、复杂核型)无明显差异。合并病态造血的AML多见于复杂核型且以M2a为主。