染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值

目的探讨染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值。方法选取2019年1月至2021年10月在桂林医学院第二附属医院及桂林医学院附属医院进行产前超声筛查颈项透明层(NT)增厚的386例孕妇作为研究对象,均为单胎妊娠,根据胎儿超声软指标异常情况分为孤立性NT增厚和NT增厚合并其他软指标异常或结构异常。分析超声软指标异常结果和染色体核型分布结果。随访胎儿妊娠结局。结果386例早孕超声软指标异常胎儿中孤立性NT增厚300例(77.7%),NT增厚合并其他软指标异常或结构异常86例(22.3%),主要包括合并鼻骨缺如19例(22.1%)、合并颜面部异常14例(16.3%)、合并心脏畸形12例(14.0%)等。386例早孕超声软指标异常胎儿中染色体异常79例(20.5%),以三体异常为主(62例,78.5%),其余为微缺失、微重复、47,XYY、Turner综合征等17例,占染色体异常的21.5%。NT增厚合并其他软指标异常或结构异常胎儿染色体异常率显著高于孤立性NT增厚胎儿染色体异常率[60.5%(52/86)比9.0%(27/300)],差异有统计学意义(P<0.05)。79例合并染色体异常中65例引产,5例胎死宫内,9例继续妊娠至分娩。结论染色体检查结合超声软指标可早期发现染色体异常胎儿,提高染色体异常胎儿检出率,预测胎儿不良围生结局,对提高妊娠质量具有较高价值。

探讨羊水染色体检查在产前诊断中的应用

目的分析羊水染色体检查在产前诊断中的应用价值,避免异常染色体婴儿的出生。方法对924例疑似胎儿染色体异常孕妇实施羊水染色体检查。结果羊水细胞培养成功率为99.8%,检查出染色体异常的有38例,其中21-三体的有8例,18-三体的有8例,性染色体结构异常的有6例,性染色体数目异常的有2例,常染色体结构异常的有14例。结论羊水染色体检查是产前诊断中比较安全、可靠的一种技术,在指导我国优生优育工作者起着重要的作用,值得在医疗实践中推广使用。

胸腹水染色体检查鉴别良恶性胸腹水临床实用性探讨

结核性胸腹水与癌性胸腹水的鉴别一直为临床所关注,胸腹水的性质对疾病的诊断、治疗及推测预后有很重要的临床价值,1994年以来我们对住院的结核性胸腹水及癌性胸腹水患者进行胸腹水细胞的染色体检查,发现染色体的数目及结构异常是鉴别两种胸腹水的较好指标,现将我们观察的结果报道如下.

福州地区95例生殖器官发育异常的染色体检查及分析

本文分析自１９９１ 年１ 月１９９７ 年１２ 月遗传咨询门诊中９５ 例生殖器官发育异常，而社会性别为男性的染色体检查情况，发现２６ 例染色体异常，占２７．３７％ ，其中性染色体数目异常２１ 例，性转变综合征２ 例，性染色体与常染色体易位１ 例，常染色体相互易位１ 例，性染色体嵌合体１ 例。认为对性腺发育异常者，应及早行染色体检查，及早诊断，及早治疗。

三氯乙烯药疹样皮炎患者的染色体检查

目的 了解三氯乙烯药疹样皮炎患者染色体水平的变化情况。方法 用我院和中山大学中山医学院遗传教研室的方法 ,对三氯乙烯药疹样皮炎患者 12例进行外周血淋巴细胞染色体核型 (G带 )分析、畸变分析及微核分析 ;对 6例剥脱性皮炎进行染色体脆性分析。结果 染色体核型分析 :男性 7例均为 46 ,XY ,女性 5例为 46 ,XX ,未发现明显异常 ;染色体畸变分析 ( % ) :总畸变率为 1 6 7± 1 18;染色体型畸变率为 0 42± 0 6 4;染色单体型畸变率为 1 2 5± 0 83;微核细胞率为 ( 1 92± 1 32 )‰ ,均在本实验室正常范围内 ;染色体脆性分析也未见明显脆性位点。结论 在本文的检测条件下 。

染色体检查和AgNOR技术联合鉴别胸水细胞

比较染色体检查和ＡｇＮＯＲ技术联合鉴别良恶性胸水诊断价值。方法常规染色体制片和Ｃｒｏｃｋｅｒ法，对４６例恶性胸水、７５例良性胸水患者进行染色体检查和ＡｇＮＯＲ技术联合鉴别。结果胸水细胞染色体检查敏感性９１．３％，准确率９３．４％；ＡｇＮＯＲ技术敏感性８９．１％，准确率９０．１％；恶性胸水和良性胸水ＡｇＮＯＲ每核平均数分别为５．８１±１．１９和１．８６±０．３８；染色体检查和ＡｇＮＯＲ技术联合鉴别敏感性９５．７％，准确率９８．３％。结论染色体异常和ＡｇＮＯＲ颗粒数增多，均与恶性肿瘤相关，二者联检比单纯染色体检查更有助于胸水性质的鉴别诊断。

染色体检查对恶性与结核性胸水鉴别诊断的意义

恶性胸水与结核性胸水的鉴别,在临床上经常遇到。本文观察证明,胸水细胞的染色体检查是鉴别上述两种胸水的有效方法。一。

福州地区113例智力低下者的染色体检查及分析

本文对１１３例智力低下者的染色体检查结果进行分析。５０例染色体异常，异常率为４４２５％，２１－三体仍居首位，占３３７１％。１３ｑ三体２例，比较核型４６，ＸＸ／４６，ＸＸ，－１３，＋ｔ（１３ｑ；１３ｑ）及４６，ＸＸ，－９，＋ｔ（９ｑ；１３ｑ），前者为单纯１３ｑ三体，后者除１３ｑ三体外，伴有９ｐ单体，提出造成智力低下的主要原因为１３ｑ三体，致病位点可能位于１３ｑ上。异态性７例，其中４６，ＸＸ（ＸＹ）３例，其它４例，认为染色体的异态性可能亦与中枢神经系统的发育完善有关。

泰安地区2355例孕中期羊水细胞染色体检查结果分析

我国每年出生缺陷儿童达100万左右,占出生人口4%至6%。染色体异常是导致出生缺陷、智力障碍的重要原因,羊水细胞染色体检查是降低染色体异常患儿出生的主要措施。本文对2355例产前诊断病例的临床指征分布情况、染色体异常率以及染色体异常的分布情况做全面的回顾性总结分析。目的是预防出生缺陷做好泰安地区的产前干预，减少异常患儿的出生。

恶性胸腹水脱落细胞学及染色体检查的临床意义

目的探讨恶性胸腹水标本脱落细胞学及染色体检查的临床意义。方法收集49例癌症患者胸腹水同时进行脱落细胞学和染色体检查。结果检出中期分裂细胞43例(87．8％)，其中二倍体占2．5％、亚二倍体占7．9％、多倍体及超二倍体占89．6％；脱落细胞学检查阳性30例(61．2％)；两者结合检查阳性数45例(91．8％)。结论两种方法结合检查可提高确诊率，降低细胞学检查的假阳性及避免胸腹水标本中细胞形态变异所致的假阴性。

染色体检查鉴别老年人良性和恶性胸腔积液的价值

分析了50例老年人胸腔积波的染色体检查结果．以脱落细胞学检查法作对用研究．染色体异常提示恶性胸腔积液的敏感性是76．2％，特异性是89．7％，阳性预测值为84．2％，阴性预测值为83．9％，与脱落细胞学检查法比较差别无统计学意义．我们认为该法可作为判断胸腔积液良恶性的较准确的定性诊断方法，与脱落细胞学检查法结合可提高诊断率．

超声、磁共振成像及染色体检查在胸腹部异常胎儿筛查中的应用价值

目的:评价超声(ultrasound,US)联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿胸腹部异常的价值。提出并探讨以染色体检查结果为基础的结构畸形评分(structural malformation score,SMS)的临床意义。方法:通过对2016年3月至2019年9月经US和MRI检查且符合纳入标准的77例胎儿进行回顾性研究,探讨US和MRI联合应用指征,计算US、MRI及US联合MRI检查的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值。采用受试者操作特征(receiver operating characteristics,ROC)曲线分析US、MRI联合诊断胎儿胸腹部异常的价值。通过计算染色体阳性病例百分率对胎儿胸腹部结构畸形进行风险等级评估。结果:(1)鉴别诊断和US应用的局限性是增加MRI联合检查的主要原因。(2)77例受检孕妇经随访证实正常胎儿(阴性)27例(35.1%)、异常胎儿(阳性)50例(64.9%)。US检出阴性25例(32.5%)、阳性52例(67.5%);MRI检出阴性28例(36.4%)、阳性49例(63.6%)。US联合MRI诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测分别为96.0%、92.6%、96.0%、92.6%,明显高于单一US或单一MRI检查。US诊断的ROC曲线下面积(area under the ROC curve,AUC)为0.792,MRI诊断的AUC为0.819,US联合MRI诊断的AUC为0.943。联合方案与单一US和单一MRI两两比较,差异有统计学意义(Z=2.23,P=0.026;Z=1.97,P=0.049)。(3)根据染色体阳性病例百分率将SMS分为5个评分等级,即0≤1分﹤25%,25%≤2分﹤50%,50%≤3分﹤75%,75%≤4分﹤100%,100%评为5分。当4分≤SMS﹤10分时,建议临床进行染色体或基因检测,当SMS≥10分时,建议临床必要时终止妊娠。结论:US、MRI联合诊断胎儿胸腹部异常的效能最优。准确的诊断和精确的评分对临床决策具有重要指导作用。

孕早期产前诊断绒毛直接法染色体检查174例分析

自从Simoni应用绒毛细胞直接制备染色体法成功后,绒毛活检在临床应用上有明显的优势,使孕早期产前诊断得以实现。自1984年以来国内外已广泛开展,至1987年底,4年来国外有120个中心报导35538例绒毛活检。国内尚未见大量的报导。我院于1986年5月至1989年4月共作绒毛活检174例,成功率95.4％,染色体异常共10例,染色体异常检出率为5.75％。今报导于下。

介绍一种染色体检查载玻片的清洗方法

介绍一种染色体检查载玻片的清洗方法哈尔滨２１１医院优生优育中心（１５００８０）韩茜，韩阳，郑玉婷，孙延芝染色体检查的载玻片要求清洁度高，无油污，才能保证染色体分散良好，背景干净，制作出可供临床分析的染色体核型。我们经过多种方法试用，认为上海合成洗涤剂...

血液染色体检查罕见核型2例报告

染色体检查出现罕见核型,在世界各地报道不一.我院检验科遗传室继1990年之后注重收集性器官发育畸形、男女不育的患者,下面介绍的就是2001年在我室先后出现的国内外罕见核型:48,XXXY及46,XO,-3,+2,-X,+16者2例.造成先天畸形的原因除遗传因素所引起外,还有因母亲在孕期乱服药、嗜酒及环境因素等所引起.由于先天畸形尚无治疗方法,因此孕妇进行血液或羊水染色体检查就显得特别的重要.