一例7号染色体长臂部分缺失的遗传学研究

对1例智力发育迟滞患儿的染色体核型进行了分析,并对染色体核型结果与临床症状的相关性进行了讨论。方法培养外周血淋巴细胞,常规400带G显带分析染色体核型。通过全外显子测序和染色体微阵列技术准确确定缺失片段,进一步明确致病基因。结果该患者的核型为46,XX,del(7)(q36)。全外显子测序和染色体微阵列结果显示,7号染色体上有约15Mb的片段缺失,9号染色体上有2.5Mb的片段重复。患者母亲的染色体核型如下:46,XX,t(7;9)(q34;p24);父亲的染色体核型结果为:46,XY。该患者临床体征符合Currarino三联征。结论 7号染色体长臂部分缺失,与Currarino三联征密切相关,该患儿智力低下,发育迟缓的主要原因。

7号染色体长臂部分缺失1例

7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿,具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型,但无唇裂、泌尿生殖道畸形、肌张力低下等严重生理缺陷,临床症状较为轻微,经基因检测确诊为7号染色体长臂部分缺失。该病因生长发育迟缓收入内分泌科较为少见,容易与内分泌科其他疾病混淆,本病例报告可为其临床诊断和与其他生长发育迟缓的疾病的鉴别诊断提供参考。

18号染色体长臂部分缺失一例报告

染色体是遗传物质的载体,人类染色体异常可导致机体结构和功能异常的疾病。本文报告的1例由于第18号染色体长臂部分缺失所引起的疾病,简称18q~-综合征。此病女性患者较多,发病与母亲年龄无关。主要临床特征:智力障碍,全身多处发育不全,小头,声音低哑,75%的患儿有大而宽翻翘的咀唇或鲤鱼咀,50%耳道闭锁,唇裂、腭裂,斜视,眼内眦赘皮;先天性心脏疾患,马蹄肾,男性有隐睾症;指纹多为涡状纹等。

Y染色体AZFc区缺失患者使用睾丸取精精子与射出精子行ICSI的结局比较

目的 比较Y染色体长臂无精子症因子(AZF)c区缺失患者使用新鲜射出精子与睾丸取精精子行卵胞浆内单精子注射(ICSI)后的受精情况和妊娠结局。方法 采用回顾性队列研究,分析2017年1月至2022年12月因AZFc区缺失于西北妇女儿童医院行自精ICSI助孕患者的临床资料。根据女方取卵日男方不同取精方式分为两组:男方行睾丸手术取精的患者纳入睾丸取精组(n=68),男方新鲜射出精子的患者纳入对照组(n=242),比较两组的一般资料和ICSI结局。结果 睾丸取精组的男方LH水平显著高于对照组(P<0.05)。两组间的卵裂数、双原核(2PN)数、可用胚胎数、优质胚胎数比较均无显著性差异(P>0.05);睾丸取精组的囊胚形成数显著低于对照组(P<0.05)。睾丸取精组、对照组的首个新鲜移植周期数分别为30个周期和125个周期,睾丸取精组的受精率、正常受精率、卵裂率、可用胚胎率、囊胚形成率均显著低于对照组(P<0.05),两组间的种植率、临床妊娠率、流产率及活产率比较均无显著性差异(P>0.05)。单因素Logistic分析结果显示,取精方式与受精率、正常受精率、可用胚胎率、优质胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率、流产率及活产率不具有显著关联性(P>0.05),但会显著影响卵裂率[OR=2.62,95%CI(0.87,4.36),P=0.003];多因素Logistic回归分析显示,在校正囊胚形成数及男方LH水平这两个混杂因素后,对照组的卵裂率仍显著高于睾丸取精组[OR=-3.002,95%CI(-5.182,-0.821),P=0.007]。结论 对于AZFc区缺失患者,相较于新鲜射出精子,采用睾丸取精精子行ICSI时的卵裂率明显降低,虽然二者的妊娠结局没有明显差异,但考虑到手术取精的风险及经济成本,仍建议优先选择射精精子来进行ICSI。

胃癌7号染色体长臂的杂合性缺失分析

目的:检测胃癌患者7号染色体长臂微卫星位点的杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH),以初步确定7号染色体长臂上与胃癌相关基因连锁最密切的微卫星多态位点及LOH的临床意义。方法:在70例原发性胃癌中应用多重PCR技术扩增覆盖整个7号染色体长臂的9个微卫星位点(平均遗传距离为10cm),聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物,用GeneScan、Genotyper软件进行分析。结果:9个微卫星位点的LOH均可发生于原发性胃癌,总的LOH频率为34.3%(24/70),其中D7S486和D7S798位点的LOH频率较高,分别为24.0%(12/50)和19.2%(5/26);总的LOH频率随临床分期而显著增高(P=0.046),D7S486位点的LOH频率在淋巴结转移者显著高于无淋巴结转移者(P=0.015)。结论:在7号染色体长臂D7S486和D7S798位点附近,可能存在与胃癌发展相关的抑癌基因。

非小细胞肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失的微卫星扫描分析

为探讨 6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点 ,应用多重PCR对 41例非小细胞肺癌中 6号染色体长臂上的 36个微卫星位点进行扩增。PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,电泳结果用GeneScanTM、GenotyperTM软件进行分析。结果发现各个位点有明显不同的LOH频率 ,除D6S1 5 79在 41例非小细胞肺癌中未发现杂合性缺失外 ,其余 35个位点均有至少一个位点发生突变 ,LOH频率从 3.5 7%到 75 %不等 ,总LOH频率为 78% ( 32 /41 ) ,其中D6S30 2位点的LOH频率最高 ( 75 % )。LOH频率超过 2 0 %的位点共有 1 4个 ,主要分布在 2个区域。其中有 6个位点 :D6S45 8( 2 1 .43% )、D6S1 694( 2 6.92 % )、D6S1 71 7( 35 .71 % )、D6S1 5 65 ( 4 0 % )、D6S30 2 ( 75 % )、D6S1 70 6( 36.36% )分布在 6q2 1附近 ,具体区域是 6q1 6.3 q2 1 ;有 5个位点 :D6S1 5 5 0 ( 38.46% )、D6S2 64( 2 0 % )、D6S1 5 85 ( 2 5 % )、D6S446( 33.33% )、D6S2 81( 30 .77% )分布在 6q2 7附近 ,具体区域是 6q2 6～q2 7。因此 6q2 1、q2

散发性结直肠癌4号染色体长臂的杂合缺失分析

目的:通过在4号染色体长臂高频杂合缺失(LOH)位点寻找结直肠癌相关的肿瘤抑制基因。方法:荧光标记的微卫星引物与83例结直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应(PCR)。PCR产物在ABI 377DNA测序仪进行电泳分析,用Genescan 3.7和Genotype 3.7软件进行扫描及LOH分析。LOH结果与临床、病理因素进行χ2检验。结果:4号染色体长臂(4q)的平均LOH率为28.56%,发现明显的2个高频LOH区间,一个在D4S3000和D4S2915位点之间(4q12～21.1);另一个在D4S407和D4S2939位点之间(4q25～31.1)。在D4S3018位点,肿瘤直径>5cm的LOH明显高于直径<5cm的LOH(56%vs13.79%,P=0.01)。在D4S1534位点,肝转移的LOH明显高于未发生肝转移的患者(80%vs17.25%,P=0.012)。结论:2个4号染色体长臂的高频杂合缺失区域4q12-21.1、4q25-31.1可能存在散发性结直肠癌发生、发展相关的肿瘤抑制基因。

T细胞非霍奇金淋巴瘤6号染色体长臂杂合性缺失的研究

目的:检测48例T细胞非霍奇金淋巴瘤(T-NHL)6q14-26上12个高度多态性微卫星标记物的杂合性缺失(LOH)情况,确定与T-NHL相关的6q上的最小缺失区(RMDs),为寻找与T-NHL发病相关的抑癌基因提供有意义的信息。方法:选取6q14-26区段上12个多态性微卫星标记,行聚合酶链式反应-单链长度多态性分析,检测LOH,确定发生LOH的最小重叠区段,并分析6qLOH与肿瘤样本临床病理特征的关系。结果:48例肿瘤样本中8例(17%)至少有一个位点出现LOH,12个标记物LOH的频率从8%到50%不等,RMD位于6q21-22,另发现一个发生LOH频率较高的部位位于6q25。6qLOH在低度恶性与高度恶性T-NHL患者之间差异有显著性(P=0.044)。结论:6qLOH与T-NHL的恶性程度有统计学相关性。6q21-22和6q25区段可能存在一个或多个候选肿瘤抑制基因,这些抑癌基因的失活可能在T-NHL的发病机制中发挥重要作用。

3号染色体长臂(3q)部分三体综合征的研究(附3例报告)

作者通过细胞遗传学研究,证实来自三个家系的3例3q 部分三体综合征。3例3q 片段重复长短不一,分别来自新生畸变,父源染色体平衡易位和母源染色体臂间倒位。此重复还分别由于 X 与3号染色体易位,3号与14号染色体易位和3号染色体臂间倒位所产生。

肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失研究

[目的]检测原发性肺癌中6号染色体长臂的杂合性缺失。[方法]应用PCR -SSLP-银染的方法 ,选用6号染色体长臂上的5对多态性微卫星标记 ,对36例原发性肺癌进行了杂合性缺失的研究。[结果]36例肺癌中有19例至少在一个位点发生LOH ,占52 8% ,其中有1例同时在三个位点(D6S310、D6S314、D6S281)发生了杂合性缺失。5个位点的LOH频率分别为 :16 7 %、13 9%、19 4%、5 6 %和19 4 %。[结论]6号染色体长臂的杂合性缺失在原发性肺癌中是常见的染色体改变 。

膀胱肿瘤6号染色体长臂的杂合性缺失研究

目的探讨 6号染色体长臂的杂合性缺失 (LOH)与膀胱肿瘤的关系。方法应用 6q2 1区域附近D6S40 4、D6S43 4微卫星标志 ,以PCR SSLP 银染法对 3 1例膀胱肿瘤患者的肿瘤组织进行杂合性缺失的研究。结果膀胱肿瘤组织D6S40 4LOH发生率为 3 5 5 %,D6S43 4LOH发生率为 2 2 6%。结论 6q2 1区域附近可能存在与膀胱肿瘤相关的肿瘤抑制基因。

X染色体长臂缺失的骨髓增生异常综合征1例

骨髓增生异常综合征（以下简称MDS）的诊断常常依靠骨髓形态学的病态造血，结合临床排除一些药物毒素等影响因素，且这种病态造血呈进行性加重，部分病人，约60％可以检出克隆性染色体异常，常见的有7q-，＋8等，但至今未发现特异性的染色体异常。本例病人单纯累及性染色体实属罕见。

Y染色体长臂缺失3例分析

Ｙ染色体长臂缺失３例分析南京军区福州总医院检验科（３５０００１）余红江，张宝珍在男性不育的诸多原因中，有为数不多的染色体核型为４６，ＸＹ，ｄｅ１（Ｙ）（ｑ）伴无精症患者．最近我们检出二例，另有一例核型亦为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（Ｙ）（ｑ），精液检验却正常...

Y染色体长臂末端缺失与无精子症1例

研究结果显示,人类Y染色体长臂远端区存在控制精子发生的基因,称之为无精子症因子（AZF）,定位在Yq11.本观察对1例罕见Y染色体长臂末端缺失与无精子症报告如下. 1临床资料 患者,男性,33岁,以婚后5年不孕为主诉就诊于延边大学附属医院.患者生长发育良好,性功能正常,智力发育良好.

18号染色体长臂缺失一例报告

1病例 患儿男,出生38 d,因＂喂养困难半月余＂入院。患儿系G1P1足月顺产,出生体质量2.5 kg,出生身长48 cm,否认产伤及窒息史。生后17 d因＂败血症＂住院治疗,住院14 d出院。新生儿筛查示甲状腺功能低下,听力筛查正常。

13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访

目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析。方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对遗传学诊断确认13号染色体长臂拷贝数异常的胎儿,进一步行遗传学分析、家系分析及随访妊娠结局。结果:共检出8例13号染色体长臂拷贝数异常胎儿,其中3例为致病性变异,均因亲代染色体结构异常导致;5例为临床意义不明变异(VOUS),其中3例遗传自父亲。除例5胎儿产前超声提示胎儿全身水肿、永存左上腔静脉伴多发超声软指标异常外,其余7例胎儿产前超声未见明显结构异常。结论:联合染色体核型分析及SNP-array检测技术可明确13号染色体长臂拷贝数异常的性质及范围,结合亲代验证情况及超声等辅助检查结果,有利于妊娠结局的选择。

22号染色体长臂末端缺失综合征:新发现的孤独症家系中语言功能障碍的病因

目的:特发的智力发育障碍患者其隐含次末端着丝粒的染色体重排率达6%-10%。随着细胞遗传学和分子技术的发展,越来越多的染色体部分缺失所致的遗传性疾病被发现。迄今为止,文献中共报道了64例22号染色体长臂1区3带缺失患者。

间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q^- 染色体异常

为了探讨间期荧光原位杂交 (FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征 (MDS) 2 0号染色体长臂部分缺失异常中的价值 ,应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体 (YAC)克隆 912C3(跨越 2 0号染色体长臂q12断裂点 )作为探针 ,对 5 2例MDS患者和 5名正常对照者的骨髓细胞进行单色间期FISH检测 ,每例分析 2 0 0 -30 0个细胞 ,以 1个绿色荧光杂交信号 >7.16 %作为阳性标准 ,并与常规细胞遗传学 (conventionalcytogenetics,CC)检测结果相比较。结果显示 ,5 2例MDS患者中FISH检测 7例 (13.5 % )为阳性 ,CC检测其中 4例为阳性 ,3例为阴性。结论 :YAC912C3为探针的间期FISH技术是检测MDS患者 2 0q-染色体异常的有效方法 。

4号染色体4q21/q22缺失综合征1例报告

目的提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2个月。表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;合并先天性心脏病。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2区域有一缺失,缺失片段大小约15.26 Mb,至少包含76个基因,确诊为4q21/q22缺失综合征。结论患儿有典型面容特征,发育迟缓,伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可能,染色体芯片检测技术有助于明确诊断。

染色体11q上共同缺失区域抑癌基因与鼻咽癌的相关性研究

鼻咽癌好发于中国南部地区人群,是该地区最常见的头颈部恶性肿瘤之一,其病因学极其复杂。全基因组染色体杂合性缺失分析可定位鼻咽癌患者中染色体高频缺失区域,鉴定出多个鼻咽癌相关的候选抑癌基因。研究表明11号染色体长臂(11q)缺失区域与鼻咽癌的发生、发展密切相关,并且定义了最小共同缺失区域,分别是11q14-23、11q23、11q23-24和11q24-11qter。近年来,研究者们发现11q缺失区域存在几个与鼻咽癌发病密切相关的抑癌基因,如αB-晶状体蛋白(CRYAB)、THY1、细胞黏附因子1(CADM1)、OPCML等基因。深入研究11q上抑癌基因将有助于更好地理解鼻咽癌的发病机理、诊断、治疗和预后,从而做到早发现、早诊断和早治疗,提高鼻咽癌患者的存活率和生存质量。