期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
常染色体隐性遗传性羊毛状发家系调查及LIPH基因突变分析 被引量：7
1
作者 潘玉雪 林志淼 杨淑霞 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期402-406,共5页
目的:检测1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者家系中LIPH和LPAR6基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取先证者及其家庭成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)法扩增LIPH和LPAR6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。检索文... 目的:检测1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者家系中LIPH和LPAR6基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取先证者及其家庭成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)法扩增LIPH和LPAR6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。检索文献并总结已有报道的LIPH基因突变位点和临床表现。结果:基因检测发现先证者及其患病弟弟的LIPH基因均发生c.742C>A纯合突变,导致氨基酸出现p.His248Asn改变,其父母均为c.742C>A杂合突变。结论:在1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者中检测到LIPH基因c.742C>A(p.His248Asn)纯合突变,扩展了常染色体隐性遗传性羊毛状发的基因型和临床表型。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性羊毛状发/少毛症 LIPH基因 基因型与表现型关系
下载PDF
先天性胃幽门前隔膜二例 被引量：1
2
作者 胡小华 刘正全 +3 位作者 李政 肖小强 袁伟展 李怀仁 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2003年第6期515-515,共1页
我院于2002年4月和11月,共收治先天性胃幽门隔膜患儿2例,其中1例合并先天性肥厚性幽门狭窄,现报告如下:
关键词 先天性胃幽门前隔膜 先天性幽门闭锁 先天性幽门狭窄 染色体隐性遗传症
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部