无创产前筛查在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用

目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳入为低龄妊娠组,分析NIPT结果和染色体核型结果,比较两组的检测效能。结果高龄妊娠组检出NIPT高风险17例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.12%、0.06%、0.12%和0.21%;低龄妊娠组检出NIPT高风险44例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.13%、0.06%、0.04%和0.28%,两组NIPT高风险检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0006,P>0.05)。高龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的阳性预测值(PPV)分别100%、50%、25%和83.33%,复合PPV为68.75%(11/16);低龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的PPV分别90%、40%、0%和31.82%,复合PPV为50%(18/36),两组的复合PPV比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0298,P>0.05)。结论NIPT在高龄妊娠染色体非整倍体的筛查效能与低龄妊娠组相近,能准确检测T21,对T18和T13的检测效率有待提高,对SCA也起着有效的筛查作用。

生长激素预处理在胚胎植入前染色体非整倍体检测中的应用研究

目的研究生长激素(GH)预处理对整倍体的改善及妊娠结局的影响。方法前瞻性分析行胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)助孕的134例患者,其中30例行自身对照,104例行组间对照。根据是否添加GH分为GH预处理组和GH非预处理组,GH预处理为促性腺激素(Gn)启动前行4~6周的GH 2 U/d皮下注射,Gn启动日剂量加倍直至扳机日,GH非预处理为未用过GH处理。前次PGT-A周期失败后一年内再次行PGT-A时予GH预处理构成自身对照组。组间对照和自身对照分别比较各组间的基本情况、囊胚情况及助孕结局。结果无论组间对照还是自身对照,GH预处理后的HCG日子宫内膜厚度、卵巢敏感指数(OSI)、获卵数、MII卵数、2PN数、2PN受精率、可利用卵母细胞率、活检囊胚数、整倍体囊胚数、整倍体囊胚率、至少一个整倍体率均明显增加,差异均有统计学意义(P<0.05),GH预处理后的Gn总量、Gn天数、嵌合体囊胚数、嵌合体囊胚率无明显变化,差异均无统计学意义,GH预处理后的种植率、临床妊娠率均有提高,但差异均无统计学意义。结论GH预处理可以明显增加行PGT-A患者的整倍体数和整倍体率,并有改善妊娠结局的趋势。

罕见常染色体非整倍体对胚胎/胎儿发育的影响

目的通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局,探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响,旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导。方法选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)分析或荧光原位杂交(FISH)诊断为RAAs的胎儿193例,其中经CMA发现126例,FISH发现65例,染色体核型分析发现2例。跟踪胎儿结局,并对不同染色体异常及胎儿结局进行统计分析。结果193例RAAs胎儿中,190例结局为流产,其中一般流产2例,稽留流产188例;3例未发生流产,其中2例引产,1例成功分娩。(1)RAAs妊娠结局中97.4%为稽留流产;少数不发生流产(1.6%),妊娠结局为引产和足月分娩;极少数发生一般流产(1.0%)。(2)在193例RAAs病例中,16号、22号和15号染色体异常检出率较高,分别为43.0%、24.4%和9.3%。未发现1、17、19号染色体异常。(3)RAAs流产的孕周范围为6~18周,完全型RAAs胎儿最大发育孕周为18周,3例嵌合型RAAs胎儿可发育到较大孕周,其中2例发育到19周时,孕妇要求终止妊娠,另一例胎儿足月出生(37周+),新生儿生长发育正常。结论RAAs是导致孕妇发生流产的重要原因,不同RAAs发育孕周不同,染色体的嵌合比例与部位对胎儿发育和孕妇妊娠结局均会产生重要影响。

孕中期胎儿性染色体非整倍体的产前超声指标分析

目的 探讨孕中期胎儿性染色体非整倍体(SCA)时产前超声检查出现的指标变化。方法 收集该院产前诊断中心2018年1月至2023年5月孕中期经羊水核型分析确诊为胎儿SCA的病例88例,所纳入病例均进行Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查,且所有病例的SCA结果均经染色体微阵列技术确认,不含100 kb以上的其他拷贝数变异。分析胎儿出现SCA时产前超声检查的指标变化。结果 88例确诊为胎儿SCA的病例中33例47,XXY(32例标准型+1例嵌合体)、21例47,XYY、18例47,XXX(15例标准型+3例嵌合体)、13例45,X(4例标准型+9例嵌合体)、2例48,XXYY、1例48,XXXY。68例在孕18~25周时Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查中未出现异常指标,占比77.3%(68/88);20例出现心脏强回声、脉络丛囊肿、单脐动脉、侧脑室增宽、鼻骨缺失、室间隔缺损、腭裂等异常超声指标。在孕中期出现异常超声指标的病例中,45,X检出率最高,为53.8%(7/13),47,XXX为11.1%(2/18),47,XXY为15.2%(5/33),但指标缺乏显著的特异性。结论 孕中期胎儿的SCA以47,XXY最为常见,其次是47,XYY和47,XXX;孕中期胎儿SCA除了45,X外大部分未出现异常超声指标,而45,X胎儿孕早期常见颈部水囊瘤,中期可伴超声软指标异常,超声检查对45,X的检出有一定意义。

产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值

目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛选检查,比较超声软指标、唐氏综合征产前筛选检查及两者联合对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果 2000例孕妇中,经染色体核型检查诊断为染色体非整倍体异常胎儿23例(1.15%),其中21-三体综合征9例,18-三体综合征7例,13-三体综合征5例,性染色体非整倍体2例。超声软指标检查结果异常的胎儿中,表现为NT增厚及鼻骨发育异常占比较多,分别为34.48%、20.69%。采用超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性、特异性及准确性分别为82.61%、99.49%、99.30%;唐氏综合征产前筛选检查为86.96%、99.70%、99.55%;超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查为95.65%、99.95%、99.90%。超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查诊断胎儿染色体非整倍体异常的特异性及准确性均高于单一检查(P<0.05)。结论 产前血清学筛查联合胎儿超声软指标能提高胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值,其特异性及准确性较高。

胎儿先天性肾脏及泌尿道异常与染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性分析

目的:探讨胎儿先天性肾脏及泌尿道异常(CAKUT)与染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs)之间的相关性。方法:回顾分析2015年1月至2022年12月在南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心行介入性产前诊断的546例胎儿CAKUT病例资料,根据超声特征分为孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组,对遗传学检测结果与产前超声表型进行相关性分析。结果:(1)546例中胎儿染色体非整倍体检出率为6.3%(34/539),CNVs检出率为5.6%(27/478)。孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组组间非整倍体检出率比较,差异有统计学意义(P<0.001),孤立性CAKUT组与CAKUT合并肾外系统畸形组CNVs检出率差异有统计学意义(P=0.013)。(2)34例非整倍体胎儿包括13-三体(8/34)、18-三体(2/34)及21-三体综合征(18/34)、Turner综合征(1/34)和嵌合体及易位型非整倍体(6/34)。非整倍体胎儿超声表型前三位依次为肾积水(24/34)、肾脏回声增强(5/34)及多囊性肾发育不良(MCDK)(3/34)。存在肾积水及肾脏回声增强胎儿的非整倍体检出率较高,分别为7.6%(24/316)、10.9%(5/46)。(3)CAKUT胎儿中检出致病(P)CNVs或可能致病性(LP)CNVs共27例(5.6%,27/478),主要发生于17q12(14.8%,4/27)、22q11.21(7.4%,2/27)、22q13.31(7.4%,2/43)、Xp22.31(7.4%,2/27)及5p15.33(7.4%,2/27)区域。CNVs检出率位于前四位的胎儿CAKUT表型(被检测例数>20)为肾脏回声增强(15.9%,7/44)、肾脏体积偏小(15.2%,5/33)、输尿管扩张(11.8%,4/34)及MCDK(8.9%,7/79)。结论:孤立性CAKUT、CAKUT合并超声软指标异常及CAKUT合并肾外系统畸形的胎儿发生染色体非整倍体的风险依次升高。合并肾外系统畸形较孤立性CAKUT胎儿发生CNVs的风险增加。当产前超声提示胎儿肾脏回声增强、MCDK、肾积水、胎儿肾脏体积偏小等表型时,均应提供遗传咨询及介入性产前诊断行染色体核型分析及拷贝数变异检测明确病因。

无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析

目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例,自然妊娠双胎333例)为研究对象,同期12688例单胎妊娠样本作为对照,采用高通量测序方法进行检测,对染色体非整倍体高风险样本行核型分析,根据Y染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离DNA浓度计算,使用基于浅深度的母亲血浆DNA测序方法(SeqFF)对女胎进行胎儿游离DNA浓度计算。结果双胎妊娠检出2例T21和1例T18,未检出T13,T21、T18的阳性预测值分别为100%、0,阴性预测值均为100%;单胎妊娠T21、T18、T13的阳性预测值分别为88.89%、45.45%、25%,阴性预测值均为100%。双胎妊娠胎儿游离DNA浓度为10.48%,较单胎妊娠(11.35%)稍低;双胎妊娠首次建库成功率为99.03%,较单胎妊娠(99.99%)低,差异有统计学意义(χ^(2)=104.105,P=0.00)。结论NIPT在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值,T21筛查效率高,胎儿游离DNA浓度影响NIPT检测的成败和结果准确性。

QF-PCR技术在1166例产前诊断染色体非整倍体疾病中的应用价值

目的:探究荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术在产前诊断染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法:选取2021年1月至2022年8月在惠州市第二妇幼保健院进行羊膜腔穿刺检查的1166例孕妇作为研究对象。对这些孕妇的羊水均采用定量荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术进行检测,并行羊水细胞培养及核型分析,对两种方法的检测结果进行比较。结果:采用QF-PCR技术进行检测的结果显示,1166例胎儿中共检出染色体非整倍体数目异常胎儿53例(4.55%),其中21-三体异常28例,18-三体异常10例,13-三体异常3例,性染色体异常11例,三倍体异常1例,与染色体核型分析结果完全符合。染色体核型分析发现性染色体嵌合体7例,其中5例与QFPCR检测结果符合,2例嵌合比例低于20%者QF-PCR技术未检出;发现染色体结构异常48例,QF-PCR技术均未检出。QF-PCR检测与染色体核型分析结果的符合率为95.79%。结论:QF-PCR技术在筛查染色体非整倍体异常疾病中具有较高的应用价值,该项技术是一种简单、高效、可靠的染色体非整倍体疾病产前诊断技术,可弥补染色体核型分析时间长的不足,但该方法也存在一定的局限性,只能检出大于20%的嵌合体,亦无法检出染色体结构异常。

胚胎植入前染色体非整倍体检测在不同适应证中的助孕结局分析

目的 分析胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)在不同适应证中的助孕结局。方法 回顾性分析PGT-A助孕的549对夫妻,按PGT-A适应证分6组,反复妊娠丢失(304例)、反复种植失败(57例)、高龄(38岁及以上,80例)、不良妊娠史(绒毛染色体三体或不良妊娠,24例)、男性因素不育(67例)、性染色体数目异常(17例),比较基本情况、获卵及胚胎活检情况、妊娠结局。结果 各组之间平均年龄、促性腺激素(Gn)使用天数差异有统计学意义(P<0.001)。各组之间平均获卵数、优质胚胎率、嵌合胚胎率、异常胚胎率、胚胎活检正常率及平均卵巢敏感性指数(OSI)差异有统计学意义(P=0.03、P<0.001、P=0.03、P<0.001、P<0.001、P<0.001);高龄组异常胚胎率在6组中最高,平均获卵数、平均OSI及胚胎活检正常率最低。6组每取卵周期临床妊娠率及持续妊娠率、累积妊娠率差异有统计学意义(P<0.001),6组每移植周期临床妊娠率及持续妊娠率、除男性因素不育组外其余5组之间累积妊娠率差异无统计学意义。结论 PGT-A可检出整倍体胚胎移植,提高妊娠效率;高龄人群有正常胚胎移植,也可获得较好的妊娠率,可能缩短其“抱婴回家”时间。同时,PGT-A可大幅提高因男性因素不育人群的妊娠结局。

无创产前检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

胎儿染色体非整倍体异常可导致严重的不良妊娠结局及出生缺陷,其产前筛查及诊断是出生缺陷二级预防的重要内容之一。常见严重或致死的胎儿染色体非整倍体有21-三体(唐氏综合征,Down′s Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征,Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征,Patau Syndrome),其中以21-三体最常见,发病率为0.7‰~1.5‰[1]。

外周血中游离胎儿DNA检测用于诊断染色体非整倍体的临床价值分析

目的分析外周血中游离胎儿DNA(cff-DNA)检测用于诊断染色体非整倍体的临床价值。方法选择进行外周血中cff-DNA检测的4525例孕妇。4525例孕妇均进行外周血中cff-DNA检测,针对低风险孕妇进行跟踪随访至新生儿出生后3个月时,针对高风险孕妇进行穿刺取样,分析染色体核型,并进行诊断。分析外周血中cff-DNA检测结果及介入性产前诊断染色体非整倍体结果,计算外周血中cff-DNA诊断染色体非整倍体敏感度、特异度及准确率,计算外周血中cff-DNA诊断染色体非整倍体与介入性产前诊断及产后随访结果的一致性。结果4525例进行外周血中cff-DNA检测的孕妇中出现染色体非整倍体的60例,其中性染色体异常4例,13-三体异常5例,18-三体异常11例,21-三体异常40例;外周血中cff-DNA检出的60例染色体非整倍体孕妇均进行羊水穿刺分析检测,证实染色体非整倍体异常58例;对外周血中cff-DNA检测无染色体异常的孕妇进行跟踪随访至新生儿出生后3个月时,未发现染色体异常患儿;以介入性产前诊断及产后随访结果作为金标准,外周血中cff-DNA诊断敏感度为100.00%(58/58),特异度为99.96%(4465/4467),准确率为99.96%(4523/4525);外周血中cff-DNA诊断染色体非整倍体与介入性产前诊断及产后随访结果的一致性极好(Kappa=0.983,P=0.000)。结论外周血中cff-DNA属于无创性产前筛查技术,用于诊断染色体非整倍体准确率较高,有利于检出染色体非整倍体,可为出生缺陷产前干预提供重要指导,对促进优生具有重要影响。

双胎妊娠常见胎儿染色体非整倍体的产前筛查

根据筛查原理的不同,可将针对常见胎儿染色体非整倍体(包括21、18、13三体)的产前筛查分为3类:①基于母血清生化指标的产前筛查(maternal serum screening,MSS);②基于胎盘游离DNA(cellfree DNA,cfDNA)的产前筛查,即无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT);③基于超声的产前筛查。目前关于单胎妊娠的产前筛查体系已相对完善,但针对双胎妊娠的产前筛查则较为特殊与复杂。受胎儿数目和合子性影响,且病例数较少,无论是MSS,还是cfDNA检测,双胎妊娠的产前筛查都不如在单胎妊娠中那样准确。本文结合现有文献与国内外临床处理指南,对双胎妊娠常见胎儿染色体非整倍体产前筛查的相关问题进行综述。

产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值研究

目的:研究产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选取2020年1月至2022年8月期间于仙桃市妇幼保健院产科行产前无创DNA检测的830例孕妇作为研究对象。抽取孕妇的外周静脉血,行胎儿游离DNA检测,经PCR扩增后以高通量测序技术进行胎儿染色体非整倍体疾病的患病风险预测。对于高风险者,建议行羊水穿刺或人染色体核型分析,然后给予跟踪随访,记录这些孕妇的妊娠结局。结果:830例孕妇中,产前无创DNA检测结果显示存在高风险的孕妇有24例。此24例孕妇中,21-三体综合征、16-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常者分别有10例、6例、4例、4例,占比分别为41.67%、25.00%、16.67%、16.67%。24例产前无创DNA检测结果为高风险的孕妇均行羊膜腔穿刺术,其中22例孕妇确诊,产前无创DNA检测的准确率高达91.67%(22/24)。22例确诊孕妇中,21-三体综合征、16-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常胎儿分别有10例、5例、4例、3例,占比分别为45.45%、22.73%、18.18%、13.64%。结论:将产前无创DNA检测应用于胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的准确率较高,值得在临床上推广应用。

无创产前DNA(NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中应用价值

目前我国出生缺陷中常见的原因仍是染色体疾病,多以染色体非整倍体常见。产前筛查是胎儿染色体疾病的有效干预手段。无创产前DNA(NIPT)是一种先进高效的染色体异常筛查技术,通过分析母体血浆的胎儿游离DNA,结合高通量测序技术,准确地检测胎儿的非整倍体DNA。NIPT的高灵敏度及特异度使它成为了一种普遍的临床筛查方法。本文通过讲述其原理、发展前景及在临床上的应用,探讨NIPT在临床中筛查染色体非整倍体的价值。

无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用

综合分析探究在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中应用无创DNA技术产前筛查的应用效果。方法:本研究选择我院2020年3月-2022年3月期间接诊的400例单胎妊娠孕产妇作为研究对象,所有孕产妇产前血清学筛查存在高风险、临界风险、高龄孕妇、单项生化指标等,于妊娠12-26周,在知情同意后,进行无创性DNA产前检查。结果:400名孕妇中,无创DNA产前检查共检出11名孕妇呈阳性结果,筛查阳性率为2.75%,其中21号染色体三体阳性占比54.55%(6/11);18号染色体三体阳性占比27.27%(3/11);性染色体异常占比18.18(2/11);对两组患者进行羊水或脐血再测,发现两次的检测结果基本吻合,吻合率达到100%;唐氏综合症的检出率是100%。结论:具有快速、安全、准确等特征的无创胎儿染色体非整倍体检测技术,其较侵入性产前诊断更容易被孕妇及家属接受,是一种较为有效的产前筛查及诊断方式,可用于唐氏综合征等疾病的筛查中。

无创产前检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨无创产前检测(NIPT)在染色体非整倍体产前筛查中的应用。方法:回顾性分析2019年9月-2021年9月在梧州市妇幼保健院优生遗传实验室进行无创产前检测的12702例孕妇,对提示染色体异常的168例孕妇同时进行羊水或脐带血染色体核型分析。结果:NIPT检出的168例染色体数高风险中,21-三体高风险56例,18-三体19例,13-三体18例,性染色体异常75例。羊水或脐带血染色体核型分析21-三体45例,阳性预测值80.36%,18-三体4例,阳性预测值21.1%,13-三体2例,阳性预测值11.1%,性染色体异常21例,阳性预测值28%。结论:无创产前检测技术是一种筛查技术,对于21-三体有较高的检出率和阳性预测值,对于13/18-三体和性染色体准确性较低,需要做产前诊断排除假阳性或假阴性的结果。

颈项透明层厚度超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断中的应用价值

目的探讨颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法选择2020年1月至2022年1月在内蒙古林业总医院接受产前筛查的130例孕妇作为本次研究的对象,所有孕妇均在内蒙古林业总医院接受了NT超声检查及无创DNA检查。根据羊水穿刺检测结果,比较NT超声单独应用及其联合无创DNA检查诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常的准确率、敏感度及特异度。对所有孕妇的妊娠结局进行追踪随访,了解孕妇是否有引产及新生儿是否有先天性疾病、染色体非整倍体病例。结果本次纳入的130例孕妇中,羊水穿刺检测检出62例胎儿患有染色体非整倍体异常疾病,其余胎儿正常。NT联合无创DNA诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常的准确率、敏感度及特异度分别为97.69%、98.39%、97.06%,均高于单一NT超声检查的准确率、敏感度及特异度,两种检查方式的诊断效能差异有统计学意义(均P<0.05)。对检出的62例患者妊娠结局随访结果发现,62例患者中共有11例为胎儿超声异常引产,22例有超声异常且无创DNA提示非整倍体低风险引产,28例早产,另有1例胎膜早破流产,对娩出的新生儿随访未发现染色体非整倍体异常情况。结论NT联合无创DNA在诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常中具有较好的诊断效果,通过联合诊断能够改善孕妇妊娠结局,具有较高的应用价值。

无创产前基因测序在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用

目的探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2011年1月到2013年1月在广东省妇幼保健院就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠,产前筛查高风险、B超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕12周以上的孕妇1 865例,通过母体外周血中胎儿游离DNA,应用无创产前基因检测得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,对低风险胎儿均随访至出生后。结果实施无创产前基因检测1 865例,结果显示为高风险共21例,其中21-三体综合征高风险为14例,18-三体综合征高风险为5例,l3-三体综合征为2例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的14例21-三体综合征高风险中,13例确诊为21-三体综合征,另1例拒绝产前诊断,自行引产,无法确诊核型。检测出的5例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征,13-三体综合征无假阳性。所有低风险胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体综合征的敏感性为100%,准确性为92.9%。18-三体综合征和13-三体综合征的敏感性及准确性均为100%。结论无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,其敏感性、准确性与染色体核型分析技术具有高度的一致性,能减少患儿的出生,快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受,具有较高的临床实际应用价值。

122例胎儿肾盂扩张与染色体非整倍体的关联性分析

【目的】探讨胎儿肾盂扩张在染色体非整倍体产前诊断中的价值,为临床咨询提供指导。【方法】对入选的122例超声诊断为肾盂扩张且行产前介入性诊断(羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺)的胎儿,回顾其染色体核型分析结果,了解妊娠结局。【结果】1)122例胎儿染色体核型中,87.7%(107/122)核型正常,4.9%(6/122)核型异常,7.4%(9/122)染色体核型多态性。2)Ⅰ组:孤立性肾盂扩张(67例);Ⅱ组:合并一个其他超声软指标(34例);Ⅲ组:合并两个或两个以上其他超声软指标(7例);Ⅳ组:合并胎儿结构畸形(14例)。4组中,染色体核型正常者分别为63例(94%)、28例(82.4%)、7例(100%)、9例(64.3%);染色体核型多态性分别为3例(4.5%)、6例(17.6%)、0例、0例;染色体核型异常分别为1例(1.5%)、0例、0例、5例(35.7%,唐氏综合征3例,其他异常2例)。3)成功随访胎儿107例,其中男孩87例,女孩20例,男:女=4.35∶1。11例终止妊娠,96例活产新生儿,早产4例,足月产92例,顺产35例,剖宫产61例,平均出生孕周为39.1周。10例新生儿出生后因肾积水无缓解或进行性加重行手术治疗。【结论】孤立性肾盂扩张不应直接作为产前诊断指征,但肾盂扩张合并其他超声软指标或者合并胎儿结构畸形,应建议行产前诊断,排除染色体非整倍体,胎儿生后应密切随访泌尿系统功能,绝大多数肾盂扩张胎儿预后良好。

孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨

目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,获得测序结果;对测序检出的性染色体非整倍体患者行羊水穿刺,进行染色体G显带分析。结果5 540例样本中测序方法共检出10例性染色体非整倍体,其中6例与G带核型分析结果一致,包括3例45,X,1例47,XXY,2例47,XYY,其余4例G带核型正常。结论孕母血浆游离DNA高通量测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果。