18号染色体多体在恶性周围神经鞘膜瘤的诊断价值及其与临床病理特征的相关性分析

目的探讨18号染色体多体在恶性周围神经鞘膜瘤(MPNST)的诊断价值及其与临床病理特征的相关性分析。方法收集2010—2024年西京医院病理科诊断的37例MPNST,采用荧光原位杂交(FISH)技术进行检测,并总结其临床病理学特征及免疫表型。结果37例患者中男性22例,女性15例,年龄4~78(平均37)岁。肿瘤平均大小为10.8 cm。MPNST最常见的原发部位为躯干(22/37)。FISH结果示37例患者中10例(27.0%)存在18号染色体多体。统计学结果示18号染色体多体与高核分裂象(P=0.013)和肿瘤分级(P=0.005)呈正相关,且多见于头颈部(P=0.003)。结论在本研究中,FISH显示MPNST中存在18号染色体多体,这可能与肿瘤组织学形态更具侵袭性和分级更高有关,并为其与其他梭形细胞肉瘤的鉴别诊断提供了线索。

1例18p染色体缺失综合征的临床表型及遗传学分析

18p染色体缺失综合征(OMIM:146390)是一种连续基因缺失综合征,由18号染色体短臂的全部或部分缺失引起,发病率约为活产婴儿的1/5万,女性与男性发病率的比例为3:2[1]。临床特点包括生长发育迟缓、特殊面容、肌张力障碍、骨骼畸形等。18p染色体缺失综合征根据缺失区域和大小不同,具有明显的遗传异质性和表型异质性,身材矮小是18p染色体缺失综合征患者的常见表现,但目前对于是否使用生长激素治疗仍存在争议。本文报告1例18p染色体缺失综合征病例,并结合既往报道的华人病例进行综合分析,以提高对此病的认识。

单纯性染色体18p部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断和文献回顾

目的探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点。方法联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测。结果胎儿羊水染色体核型结果为46,XY,der(18),父母双方染色体核型均未见异常;胎儿基因芯片检测结果为arr[hg19]18p11.31p11.21(3,521,718-15,099,116)×3,即胎儿基因组18号染色体短臂p11.31p11.21区域存在11.58 Mb的片段重复,父母双方基因芯片结果均为阴性,提示该胎儿的18号染色体结构重排为新发生的。结论在一个有不良生育史家系的胎儿中检出一个罕见新发的单纯性染色体18p部分三体变异,这是世界少见的单纯性染色体18p部分三体综合征的产前病例报道。联合运用传统染色体核型分析和C M A基因芯片技术在预防不良产史家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。

胃癌中18号染色体的杂合性丢失研究

目的:检测原发性胃癌组织中18号染色体的杂合性丢失(lossofheterozygosity,LOH)情况.方法:联合应用激光捕获显微切割(lasercapturemicrodissection,LCM)-高可信度全基因组扩增(highfidelity-wholegenomeamplification,HF-WGA)-变性高效液相色谱(denaturedhighpressureliquidchromatography,DHPLC)方法,检测胃癌中18号染色体上短插入/缺失多态(shortinsertiondeletionpolymorphism,SIDP)标记的LOH.结果:在所检测的10例胃癌组织中3例呈现SIDP位点LOH(30%);9个SIDP位点中3个(MID148、MID150和MID352)发生LOH,其中MID150位点LOH见于3例胃癌组织.在1例胃癌组织中3个SIDP位点同时呈现LOH.结论:联合应用LCM和HF-WGA,经DHPLC分析SIDP标记,可进行肿瘤细胞中LOH检测.本研究为18号染色体上胃癌相关抑癌基因的研究提供一种新技术策略.

荧光原位杂交检测多发性骨髓瘤18号染色体异常

本室用18号染色体着丝粒探针和间期荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术，对22例多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）患者进行18号染色体数目异常的检测，以探讨间期FISH技术在MM染色体倍体异常检测中的应用价值。

晚裂胚胎性染色体及18号染色体非整倍体分析

目的:分析晚裂胚胎性染色体及18号染色体数目异常情况。方法:应用荧光原位杂交技术检测晚裂胚胎X、Y及18号染色体的非整倍体情况,并与低评分的双原核(2PN)胚胎进行比较。结果:共收集85个胚胎,其中晚裂胚胎45个(不考虑形态学评分),成功固定269个核;低形态学评分的2PN胚胎40个,成功固定243个核,用CEPX/Y、CEP18染色体探针对85个胚胎共512个核进行荧光原位杂交。晚裂胚胎组的染色体数目异常率为45.7%,其中性染色体异常率为34.5%,18号染色体异常率为38%;2PN胚胎组的染色体异常率为48.5%,其中性染色体异常率为32%,18号染色体异常率为39%。2组性染色体和18号染色体的异常率差异均无统计学意义。结论:晚裂胚胎性染色体及18号染色体数目有较高的异常发生率,与低形态学评分的2PN胚胎一样,均不适合宫腔内移植。

低形态学评分卵裂期胚胎的X、Y及18号染色体分析

目的:分析低形态学评分的D3卵裂期胚胎X、Y及18号染色体的非整倍体情况。方法:收集体外受精-胚胎移植术后剩余的废弃胚胎,胚胎固定后采用荧光原位杂交技术检测细胞核内的X、Y及18号染色体。结果:共收集废弃胚胎60个,其中正常胚胎29个,18号染色体异常胚胎12个,X/Y染色体异常胚胎8个,18、X/Y染色体均异常胚胎11个。观测到荧光信号的细胞核有233个,其中正常细胞核115个(49.4%),异常细胞核118个(50.6%)。18号染色体非整倍体率40.8%,X/Y染色体非整倍体率33.5%,差异无统计学意义(χ2=2.65,P>0.05)。18号染色体三体发生率(21.9%)与X/Y染色体三体发生率(12.0%)差异有统计学意义(χ2=11.58,P<0.01)。结论:D3形态评分低的胚胎有相当大的比例存在染色体异常,通用的胚胎形态学评分系统能够在一定程度上反映胚胎的染色体情况。

母体外周血检测18号染色体三体假阴性1例讨论

1病例资料 患者2017年3月4日来我院进行常规孕检，29岁，末次月经时间2016年11月27日；孕产史：孕3产0，2次宫外孕史。早孕期超声检查时发现颈项透明层（nuehaltranslucencv，NT）0．51cm，NT增厚。

天津汉族人群18号染色体3个短串联重复序列多态性

目的调查天津地区汉族人群18号染色体上3个STR基因座D18S53、D18S59和D18S488的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据,为染色体数目异常的诊断提供实验数据。方法用定量荧光PCR对天津地区369例无血缘关系血样进行基因型分析。结果 D18S53基因座共检出14个等位基因,44种基因型。杂合度为0.767,多态信息含量为0.80,个体识别率为0.947;D18S59基因座共检出14个等位基因,41种基因型,杂合度为0.762,多态信息含量为0.73,个体识别率为0.907;D18S488基因座检出等位基因14个,34种基因型,杂合度为0.705,多态信息含量为0.65,个体识别率为0.851。结论通过吻合度检验,各等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,说明所选369例样本可以代表天津地区汉族人群;D18S53,D18S59及D18S4883个基因座在天津汉族人群中有较高的杂合度和多态信息含量,在遗传学研究和法医学应用中有较高价值。

微阵列比较基因组杂交分析18等臂双着丝粒染色体胎儿全基因组拷贝数变化

目的了解18q等臂双着丝粒染色体[idic(18)(p11→qter)]胎儿全基因组拷贝数变化的情况,确定idic(18)(p11→qter)的结构和组成,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法运用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和荧光原位杂交诊断为idic(18)(p11→qter)的胎儿进行全基因组高分辨率扫描和分析。结果微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在18p11.21→pter缺失、18p11.21→qter复制,断裂点位于12 104 527～12 145 199(距离18p端粒),确定idic(18)(p11→qter)是idic(18)(p11.21→qter)。另外,还检测出了21个亚显微拷贝数变化。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,微阵列比较基因组杂交不仅能准确、高分辨率和高通量地检测出基因组拷贝数变化,还能高分辨率地确定拷贝数变化的断裂点。

18号环状染色体综合征1例

18号环状染色体病例较多,一般来说患儿身材矮小,有特殊面容,体质量增长缓慢,语言能力较弱,韦氏智力量表测试为轻度智能发育迟缓。本文通过分析一例早期染色体患者,韦氏量表检测结果显示平均发育年龄(15.6±1.2)月,平均发育商(77.6±3.0),为中下智能,高度怀疑遗传学致病因素,进行染色体核型分析结果为46,XY,r(18)(p11.3q23);因无法确定片段大小以及是否为致病性,进行染色体微阵列分析,结果为chr18p11.32p11.21区域存在约8.8Mb片段缺失,该缺失文献报道为致病性;另有chr18q23区域存在约918kb片段缺失,临床意义未明。本例患儿也有可能是年龄较小,暂未出现较特殊的临床表现。

新生儿18号染色体部分三体征一例

患儿,男,系第3胎第1产,胎龄40＋1周,因B超提示胎儿双顶径9.8 cm,羊水量多、混浊,家属要求剖宫产娩出。患儿于2009年8月22日娩出时苍白窒息,颜面及全身青紫,即清理呼吸道,加压吸氧。

散发性大肠癌癌组织18号染色体长臂微卫星改变的观察

目的 探讨散发性大肠癌 (SCRC)癌组织 18号染色体长臂 (18q)微卫星改变 (MA)的发生情况及其在大肠癌发生中的意义。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染色方法 ,对 34例 SCRC患者的癌组织、癌旁组织及相应正常组织中 MA进行检测分析。结果 34例 SCRC患者中有 12例 (12 / 34)癌组织 18q上发生了至少一个位点的 MA,发生率为 35 .2 9% ,其中 D18S34、D18S4 73、D18S4 87、D18S5 8位点的 MA发生率分别为 2 0 .5 9% (7/ 34)、17.6 4 % (6 / 34)、11.76 % (4 / 34)、17.6 4 % (6 / 34)。仅 1例患者的癌旁组织在一个位点检测到 MA。结论 SCRC癌组织 18q上有较高频率的 MA,可能存在与大肠癌发生密切相关的基因 ;

母源性非平衡易位致18号染色体短臂三体1例

染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

高血压与染色体18q连锁

据冰岛deCODE genetics股份有限公司称．他们的研究人员在研究了冰岛120多个家庭的490余名高血压患者后得出结论．高血压与染色体18q连锁。该研究的研究人员通过交叉配血试验从冰岛Landspitalinn大学医院的高血压门诊挑选出高血压患者．再利用冰岛全国范围的家系数据库鉴定出所需研究的家系。然后，研究人员应用904个微卫星标记物对所有患者的基因组进行扫描。

弱精子症患者精子X，Y，18号染色体的三色荧光原位杂交分析

目的:利用三色荧光原位杂交方法分析弱精子症患者精子X,Y,18号染色体数目畸变。方法:应用X、Y、18号染色体探针对10例弱精子症患者和5例健康男性进行三色荧光原位杂交实验,检测其精子非整倍体数目畸变情况。结果:计数45547个精子,杂交率99.18%。双体类型为XX18、XY18、YY18、X1818、Y1818。病例组各类双体率分别为(0.124±0.086)%、(0.360±0.380)%、(0.109±0.195)%、(0.342±0.746)%、(0.299±0.564)%。对照组各类双体率为(0.014±0.019)%、(0.090±0.080)%、(0.030±0.031)%、(0.068±0.103)%、(0.075±0.083)%。病例组的非整倍体率9.25%,对照组为2.70%,两者比较,差异有显著性(P(0.01)。结论:弱精子症患者的精子比对照组精子的染色体非整倍体率高,为提供更有效的科学依据,尚需大样本研究。

18号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征

18号染色体属于E组较小近中部着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象。完全18-三体可致胎儿多发畸形,大多在出生后不久夭折;嵌合18-三体可在正常成人出现,表型差异非常大;18号染色体单亲二体较为罕见,目前该染色体无已知印记疾病。本综述根据既往文献报道,对18-三体、嵌合18-三体及18单亲二体产生机制、发生率、临床表型、相关治疗预后及再发风险等进行总结,以对18号染色体产前诊断及遗传咨询提供帮助。