胶质瘤1p/19q联合缺失与病理类型的相关性研究

目的 研究在不同病理类型的胶质瘤中1p/19q的联合缺失情况及相关的临床因素.方法 收集胶质瘤标本127例,采用荧光原位杂交技术检测肿瘤组织标本中1p和19q的缺失状态,统计分析不同病理类型胶质瘤组织的1p/19q联合缺失率并应用Logistic回归分析与联合缺失相关的临床因素.结果 1p/19q联合缺失率为42.52%,其中星形细胞肿瘤、少枝星形细胞肿瘤和少枝胶质细胞肿瘤中1p/19q联合缺失率分别为19.30%、50.00%和80.77%,少枝星形细胞肿瘤和少枝胶质细胞肿瘤的1p/19q联合缺失率显著高于星形细胞肿瘤（P〈0.01）,少枝胶质细胞肿瘤的1p/19q联合缺失率高于少枝星形细胞肿瘤（P〈0.05）;1p/19q单独缺失率为9.45%,星形细胞肿瘤、少枝星形细胞肿瘤和少枝胶质细胞肿瘤的1p/19q单独缺失率分别为12.28%、11.36%和0.1p/19q联合缺失与年龄、性别和病理级别的相关分析无统计学意义.结论 在胶质瘤中,联合缺失是染色体1p和19q最常见的缺失形式,并且与少枝胶质细胞成分密切相关,在胶质瘤的病理诊断、治疗方案选择和预后判断中有一定价值.

IDH、TERT及1p/19q对间变性少突胶质瘤患者预后的影响

目的研究异柠檬酸脱氢酶(IDH)、端粒酶逆转录酶基因启动子(TERT)及1p/19q的突变情况对间变性少突胶质瘤患者临床预后的影响。方法研究样本入组选取了2011至2016年在郑州大学第一附属医院确诊的间变性少突胶质瘤患者,收集临床资料,随访得到生存资料,共计纳入66例。χ2检验用来分析IDH、TERT及1p/19q和各个临床因素之间的关系,采用Kaplan-Meier法进行生存分析,不同组间生存率差异的比较采用Log rank检验。Cox比例风险模型进行独立预后影响因素的多因素分析。结果IDH-wt和IDH-mt两组患者的中位生存期分别为16.10及42.00个月,差异有统计学意义(P=0.001);1p/19q非联合缺失和1p/19q联合缺失两组的中位生存期分别为22.40及42.00个月,差异有统计学意义(P=0.012);而TERT-wt和TERT-mt两组的中位生存期分别为20.00及36.00个月,差异无统计学意义(P=0.176)。不同分子病理学分型分组显示,IDH-mt和1p/19q联合缺失组比IDH-wt和1p/19q非联合缺失组(P=0.001)(中位生存期42.00个月比16.05个月)(P=0.001)、IDH-mt和1p/19q非联合缺失组比IDH-wt和1p/19q非联合缺失组(P=0.041)(中位生存期36.50个月比16.05个月)(P=0.041)组间差异有统计学意义。多因素分析显示,分子病理学分型是影响间变性少突胶质瘤患者预后的独立影响因素(P=0.008)。结论具有IDH和(或)1p/19q联合缺失的间变性少突胶质瘤患者有着较好的临床预后,IDH和1p/19q突变情况可作为潜在的预测间变性少突胶质瘤患者预后的标志物。

影像组学模型预测成人型弥漫性胶质瘤分子亚型

目的 探讨基于弥散张量成像(DTI)的影像组学模型对成人型弥漫性胶质瘤分子亚型的预测价值。方法 回顾性分析2013-01—2019-12郑州大学第一附属医院291例原发性成人型弥漫性胶质瘤患者的影像。患者分别来自3个分子亚组:IDH突变体1p/19q共缺失(IDHmut-Codel, 73例)、IDH突变体1p/19q非共缺失(IDHmut-NonCodel, 70例)和IDH野生型(IDHwt, 148例)。这些病例被随机分配到训练集(n=169)或验证集(n=122)。从4788个提取自DTI弥散图像的影像组学特征中选择非冗余的特征,采用Boruta算法选择最优特征,然后基于训练集建立随机森林预测模型,并在测试集中进行评估。结果 在验证集中,我们的模型对IDHmut-Codel的预测准确率为84.6%[曲线下面积(AUC)=0.756],对IDHmut-NonCodel的预测准确率为80.3%(AUC=0.879),对IDHwt的预测准确率为90.2%(AUC=0.950)。结论 我们使用机器学习算法,建立了成人型弥漫性胶质瘤分子亚型的预测模型,并取得了良好的预测价值。