六例20q-继发t（20；21）（q11,q11）易位恶性血液病的临床和细胞遗传学特点

目的了解20q-继发t（20；21）（q11；q11）核型异常恶性血液病的临床和细胞遗传学特征。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体，R显带技术进行核型分析，应用20q11／12双色探针、20号和21号染色体着丝粒探针、20号和21号染色体亚端粒探针以及20号和21号染色体涂染探针对其进行荧光原位杂交分析。结果6例20q-继发t（20；21）易位核型异常的患者占本院2000年以来经常规核型分析检测出20q-异常患者总数的2．3％（6／257），其中5例为骨髓增生异常综合征患者，1例为急性淋巴细胞白血病患者。6例患者均经以上各种探针荧光原位杂交证实存在20q-，其与21号染色体易位断裂点也均为q11。结论der（20）del（20）（q11q13）t（20；21）（q11；q11）与i（20q-）一样，是20q-的较少见的再现性衍生异常，多见于中老年患者和髓系疾病，尤其是骨髓增生异常综合征，少数也可见于急性淋巴细胞白血病。提示该类疾病预后较差，易位可能形成新的融合基因从而在该类疾病中起重要作用。