染色体45,X/46,XY嵌合体1例

混合型生殖腺发育不全：染色体核型为45，X与另含有一个 Y 的嵌合型，以45，X/46，XY 多见，其他如45，X/47，XYY、45，X/46，XY/47，XY亦有报道［1］。现将我院收治的1例羊水穿刺染色体检查为45，X/46，XY病历报告如下。