染色体45,X/46,XY嵌合体1例

混合型生殖腺发育不全：染色体核型为45，X与另含有一个 Y 的嵌合型，以45，X/46，XY 多见，其他如45，X/47，XYY、45，X/46，XY/47，XY亦有报道［1］。现将我院收治的1例羊水穿刺染色体检查为45，X/46，XY病历报告如下。

CIC基因新发突变致常染色体显性遗传智力障碍45型1例

目的 探讨CIC基因新发突变致常染色体显性遗传智力障碍45型(MRD45)患儿的临床表型及基因型特征。方法 回顾性分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测诊断为CIC基因新发突变致常染色体显性遗传障碍45型患儿的临床资料和基因结果。结果 患儿以言语发育迟缓、智力发育落后以及癫痫发作为临床表现,全外显子组测序(WES)分析提示在CIC基因存在新发错义变异(NM_001304815.2)c.326A>G(p.Lys109Arg),基因功能预测该变异具有致病性,患儿确诊为CIC基因相关智力发育障碍45型。结论 发现一处未报道的CIC基因变异位点,为中国首例报道的患儿,扩展了智力障碍45型基因变异谱。