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胃癌及胃粘膜癌前病变染色体5q微卫星不稳定性的初步研究
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作者 周晓东 房殿春 +1 位作者 鲁荣 罗元辉 《四川医学》 CAS 1997年第6期345-347,共3页
胃癌及胃粘膜癌前病变染色体5q微卫星不稳定性的初步研究第三军医大学西南医院(400038)周晓东房殿春鲁荣罗元辉近期研究显示,微卫星不稳定性(mi-crosateliteinstability,MSI)参与了肿瘤的发... 胃癌及胃粘膜癌前病变染色体5q微卫星不稳定性的初步研究第三军医大学西南医院(400038)周晓东房殿春鲁荣罗元辉近期研究显示,微卫星不稳定性(mi-crosateliteinstability,MSI)参与了肿瘤的发生,是肿瘤发生的一种新机制[1,2... 展开更多
关键词 胃肿瘤 癌前病变 染色体5q 微卫星不稳定性
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染色体5q31-32与银屑病相关性分析:易感位点确定但与SLC22A4和SLC22A5的单核苷酸多态性无关
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作者 Friberg C. Bjrck K. +1 位作者 Nilsson S. 董平 《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》 2006年第9期16-16,共1页
We have previously reported a region on chromosome 5q as a possible susceptibility region for psoriasis. This cytokine cluster-rich region has also been suggested as a susceptibility locus in other autoimmune or infla... We have previously reported a region on chromosome 5q as a possible susceptibility region for psoriasis. This cytokine cluster-rich region has also been suggested as a susceptibility locus in other autoimmune or inflammatory diseases including Crohn’ s disease (CD) and rheumatoid arthritis (RA). Three specific single-nucleotide polymorphisms (SNPs) have been reported to associate with RA and CD and to change the functional activity of two organic cation transporters, solute carrier family 22 member 4/5 (SLC22A4) and (SLC22A5). In this study, we have analyzed these SNPs for an association with psoriasis. We have also performed a denser linkage analysis of this region with an additional 31 microsatellite markers. We were not able to detect any association with any of the three SNPs analyzed. However, our linkage result supports the involvement of this region in the etiology of psoriasis. We obtained a peak non-parametric linkage value of 3.1 for marker D5S436 in a subgroup of patients with joint complaints. This result supports the findings in another study of psoriasis patients originating from Iceland in which the authors obtained a peak logarithm of the odds score of 2.6 for marker D5S2090, only 2 Mb from D5S436. This suggests a psoriasis susceptibility locus on chromosome 5q32 that is involved in the arthritic phenotype of the disease. 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 关节型银屑病 染色体5q 易感位点 关性分析 类风湿性关节炎 自身免疫性疾病 连锁分析
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支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因单体型分析 被引量:1
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作者 武其文 胡丽华 +2 位作者 蔡鹏程 崔天盆 陈凤花 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期693-698,共6页
目的:探讨染色体上支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因多态性与支气管哮喘的关系。方法:应用限制性片段长度多态性技术方法,分析了118个儿童变应性哮喘核心家系Tim-3基因4个SNPs(rs10053538、rs10515746、rs13170556和rs9313441)的... 目的:探讨染色体上支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因多态性与支气管哮喘的关系。方法:应用限制性片段长度多态性技术方法,分析了118个儿童变应性哮喘核心家系Tim-3基因4个SNPs(rs10053538、rs10515746、rs13170556和rs9313441)的基因型;采用基于家系传递不平衡检验(TDT),分析基因分型数据;应用TRANSMIT软件构建单体型并进行单体型关联分析。结果:①基于家系的TDT分析显示,Tim-3基因的4个SNPs由杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高,与哮喘无关(P>0.05)。②Transmit多个位点单体型分析结果显示由Tim-3基因rs10053538、rs13170556、rs9313441构建的单体型与支气管哮喘有关联(Global 2=10.83,P<0.05)。父母传递给患病子女GGG单体型的观察值小于期望值,差异显著(2=8.24,P<0.01)。结论:中国汉族人群中,位于染色体5q31-33区域的Tim-3基因本身或其附近的基因可能与儿童变应性哮喘的易感性相关。 展开更多
关键词 基因 TIM-3 儿童变应性哮喘 单核苷酸多态性 染色体5q31-33
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无创产前检测技术检出5q15-21.3缺失1例 被引量:1
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作者 熊进 彭海英 +2 位作者 张昌军 刁红录 闫旭 《临床检验杂志》 CAS 2019年第12期889-892,共4页
目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为del(5q15-21.3,13.43M)的孕妇进行产前诊断。方法对该孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,分别采用羊水细胞培养G显带核型分析技术和全基因组测序技术对胎儿无创检测结果进行... 目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为del(5q15-21.3,13.43M)的孕妇进行产前诊断。方法对该孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,分别采用羊水细胞培养G显带核型分析技术和全基因组测序技术对胎儿无创检测结果进行验证。结果胎儿核型为46,XX,del(5)(q15q21.3),胎儿母亲核型为46,XX,父亲核型为46,XY;羊水细胞全基因组测序检测结果为46,XX,del(5q14.3q21.3).(90,871,585-106,715,288)×1;夫妻双方选择终止妊娠,引产胎儿表型未见明显异常。结论采用NIPT技术检出胎儿染色体的微缺失1例,并成功进行验证。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体5q15-21.3缺失 全基因组测序
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