目的探讨云南高原地区汉族急性心肌梗死(AMI)患者染色体9p21基因多态性。方法选择500例AMI患者及350例无冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)患者,采用Sequenom Mass Array系统基因分型观察两者染色体9p21的10个相关位点(rs10757274、rs10811...目的探讨云南高原地区汉族急性心肌梗死(AMI)患者染色体9p21基因多态性。方法选择500例AMI患者及350例无冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)患者,采用Sequenom Mass Array系统基因分型观察两者染色体9p21的10个相关位点(rs10757274、rs10811656、rs1333042、rs1333048、rs1333049、rs2383206、rs2383207、rs4977574、rs7865618和rs944797)的基因多态性。结果染色体9p21的10个位点中,8个位点(rs10757274、rs10811656、rs1333042、rs1333048、rs1333049、rs2383206、rs4977574和rs7865618)的基因存在多态性变异,基因型在AMI及无CAD患者中均达到遗传平衡(P均>0.01)。rs1333048纯合子CC等位基因的OR为1.52(95%CI:1.05~2.19,P=0.027)。结论染色体9p21基因rs1333048的CC基因型是云南高原地区汉族人群AMI的危险基因型。展开更多
众所周知,冠心病的发生发展是基因、环境等众多因素共同作用的结果。目前的研究提出大概50%的冠心病源于基因异常。近些年,全基因组相关联研究(genome-wide association study,GWAS)取得了重大突破,研究证实染色体9p21与冠心病发病相关...众所周知,冠心病的发生发展是基因、环境等众多因素共同作用的结果。目前的研究提出大概50%的冠心病源于基因异常。近些年,全基因组相关联研究(genome-wide association study,GWAS)取得了重大突破,研究证实染色体9p21与冠心病发病相关,目前已报道的研究,主要集中于欧洲人群或亚洲其他地区人群。很少有研究针对中国人群中该区域多态性与冠心病之间的关系进行较为系统的综述。这篇综述主要总结了在中国人群中9p21区域的基因多态性与冠心病目前的研究现状,并提出了未来的研究方向。展开更多
目的探讨冠心病患者9p21染色体位点CDKN2A、CDKN2B、MTAP及ANRIL的表达变化。方法选取冠心病患者30例为病例组,以同期体检的健康人群30例为对照组。采集两组患者空腹抗凝静脉血2 m L,采用实时荧光定量PCR法测定9p21染色体位点CDKN2A、CD...目的探讨冠心病患者9p21染色体位点CDKN2A、CDKN2B、MTAP及ANRIL的表达变化。方法选取冠心病患者30例为病例组,以同期体检的健康人群30例为对照组。采集两组患者空腹抗凝静脉血2 m L,采用实时荧光定量PCR法测定9p21染色体位点CDKN2A、CDKN2B、MTAP和ANRIL的mRNA表达水平,并比较差异。结果与对照组相比,病例组的外周血9p21染色体区域的CDKN2A、CDKN2B mRNA表达水平降低(P均<0.05),MTAP mRNA表达水平升高(P<0.05),ANRIL mRNA表达水平无统计学差异(P>0.05)。结论冠心病患者9p21染色体位点CDKN2A、CDKN2B表达下降,MTAP表达升高。展开更多
文摘目的探讨云南高原地区汉族急性心肌梗死(AMI)患者染色体9p21基因多态性。方法选择500例AMI患者及350例无冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)患者,采用Sequenom Mass Array系统基因分型观察两者染色体9p21的10个相关位点(rs10757274、rs10811656、rs1333042、rs1333048、rs1333049、rs2383206、rs2383207、rs4977574、rs7865618和rs944797)的基因多态性。结果染色体9p21的10个位点中,8个位点(rs10757274、rs10811656、rs1333042、rs1333048、rs1333049、rs2383206、rs4977574和rs7865618)的基因存在多态性变异,基因型在AMI及无CAD患者中均达到遗传平衡(P均>0.01)。rs1333048纯合子CC等位基因的OR为1.52(95%CI:1.05~2.19,P=0.027)。结论染色体9p21基因rs1333048的CC基因型是云南高原地区汉族人群AMI的危险基因型。
文摘众所周知,冠心病的发生发展是基因、环境等众多因素共同作用的结果。目前的研究提出大概50%的冠心病源于基因异常。近些年,全基因组相关联研究(genome-wide association study,GWAS)取得了重大突破,研究证实染色体9p21与冠心病发病相关,目前已报道的研究,主要集中于欧洲人群或亚洲其他地区人群。很少有研究针对中国人群中该区域多态性与冠心病之间的关系进行较为系统的综述。这篇综述主要总结了在中国人群中9p21区域的基因多态性与冠心病目前的研究现状,并提出了未来的研究方向。