荞麦染色体G-带BrdU-风油精法显带的研究

本文用ＢｒｄＵ风油精法进行了荞麦染色体Ｇ带显带研究，在其有丝分裂晚前期，早中期和中期的染色体上均显示出了Ｇ带带纹。但是，随着分裂时期的进展，染色体上出现的带纹数目依次减少。ＢｒｄＵ和风油精在染色体显带中的作用是使染色体伸长，并增大染色体线性区段间的差异，故显示出Ｇ带。

不同生态型水稻染色体G-带的研究

采用“风油精法”(EB 法)对不同生态型的15个水稻品种进行了染色体 G 带分析。结果表明,高原生态型品种染色体 G-带的带纹数和特征均与普通生态型品种不同、在高原生态型内的不同籼粳亚种间,G-带带纹数有差异,而带纹特征无明显区别;普通生态型内不同籼、粳亚种间的 G 带带纹特征略有不同,而带纹数无明显差异。不同生态型水稻染色体 G-带带型差异大于籼、粳亚种间的差异。两种生态型水稻品种对风油精浓度的敏感程度也不同。我们推测,两种生态型水稻可能起源于不同地域。即高原生态型水稻起源于云贵高原,普通生态型水稻起源于华南地区。各生态型内亚种之间的带纹差异则可能与各自长期生存和演化的环境有关。

家蚕雌粗线期染色体的G-带分析

著者等首次采用ASG法对家蚕卵母细胞减数分裂粗线期染色体进行G—带分染,在染色体上显示出暗带明带共658条丰富的带纹,并绘制了G—带组型模式图。在不同的细胞中,鉴别出26条相似二价体。本实验中,未发现不对称配对的异型性染色体。

水稻染色体G─带技术与应用

染色体显带是借助酸、碱、盐等对染色体进行特殊处理后，再经染料分化染色，使染色体一定部位显示出各种不同的特定带纹的一项细胞学新技术。由于这些带纹和结构是染色体固有结构的反映，所以它为染色体的形态特征的鉴定提供了更为有效的依据。同时也为进一步认识、鉴别染...

低深度全基因组测序技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值

目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16~24周)或脐带血(孕周>24周),分别行G-显带染色体核型分析及CNV-Seq检测.统计两种技术的检出阳性率.结果:80例CHD胎儿染色体核型分析检出8例异常核型,检出率为10.0%,分别是21-三体综合征4例、18-三体综合征3例,46,XX,der(6)(q16q22)1例,该结果与CNV-Seq检测结果一致.染色体核型分析结果72例胎儿中,CNV-Seq检出10例致病性拷贝数变异,检出率13.8%,1例临床意义未明的拷贝数变异,检出率为1.4%.结论:CNV-Seq能检测出CHD胎儿常规的染色体数目和结构异常,还可以检测到染色体片段微缺失微重复信息,提高诊断价值,为遗传学咨询提供依据.

Chromosome G-banding in plants by inducing with trypsin and urea

Clear G-bands were revealed by applying the TUG method on chromosomes of 5 species of higher plants (Lilium davdii, Viciafaba, Hordeum vulgare, Ginkgo biloba and Triticum monococcam). Some details of the TUG method which consisted of treating chromosomes with both trypsin and urea were also studied. The mechanisms that might account for the presence of G-bands in plants were discussed.

几种农作物的核型研究

作者研究了向日葵和丝瓜的核型，二者的核型公式分别为向日葵２ｎ＝２ｘ＝３４＝１４ｍ（２ＳＡＴ）＋１２ｓｍ（６ＳＡＴ）＋４ｓｔ＋４ｔ：丝瓜２ｎ＝２ｘ＝２６＝１６ｍ（２ＳＡＴ）＋１０ｓｍ。另外，还研究了豌豆根尖梁色体Ｇ－带，在早中期染色体上成功地显示出了Ｇ－带，带纹清晰可辨。

染色体微阵列分析在先天性多发性畸形诊断中的应用及临床意义

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考。方法选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有孕妇均给予超声检查,并对胎儿进行染色体G-显带核型分析及CMA分析,分析CMA在先天性多发性畸形中的诊断效果。结果产前超声检查异常的先天性多发性畸形104例均最终得到确诊,畸形数量排在前2位的分别为:2项畸形、3项畸形,分别占:51.92%和32.69%;104例先天性多发性畸形类型相对较多,排在前三位的分别为:泌尿系统畸形、神经系统畸形,泌尿系统畸形、颜面部及附属器官异常、生殖系统异常和骨骼发育异常、脊柱和/或四肢骨骼畸形,分别占:23.08%、11.54%和10.58%;104例先天性多发性畸形胎儿均完成核型分析,结果表明:23例患儿染色体异常,染色体检出率为22.12%。异常的23例患儿中,常染色体数目异常10例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常11例;81例染色体核型未见异常者给予CMA检查,根据检查结果结合国际数据库完成CNVs的致病性,结果表明:5例患儿经CMA分析基因检出CNVs,检出率为6.17%。结论将CMA用于先天性多发性畸形诊断中效果理想,具有分辨率高、覆盖范围广等优点,能从亚微观结构显示染色体畸形与重复情况,能为临床诊疗提供依据,值得推广应用。