DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿 染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较NIPT、彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能。结果5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%。167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%。彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,Kappa=0.215,P<0.05。NIPT共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,Kappa=0.408,P<0.05。彩超检查联合NIPT共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,Kappa=0.775,P<0.05。结论NIPT与彩超检查用于筛查高危孕妇胎儿染色体异常均具有一定价值,二者联合检查可获得更高的灵敏度、特异度和准确率,能有效降低漏诊及误诊风险。

884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析

目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,~+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常。结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常。对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因。

不同染色体异常类型患者的囊胚整倍性及妊娠结局

目的探讨不同染色体异常类型行胚胎植入前遗传学检测(PGT)后的助孕结局及妊娠结局。方法回顾性分析2020年1月至2022年11月在我中心就诊的因染色体异常行PGT共80个周期的临床资料,根据染色体异常类型不同分为染色体结构异常组(n=72)和染色体数目异常组(n=8);其中,染色体结构异常组又根据染色体易位类型不同进一步分为平衡易位组(n=52)和罗氏易位组(n=20)两个亚组;分别比较各组患者的一般情况和助孕结局。结果(1)在染色体结构异常类型患者中,两亚组间2PN率、D3优质胚胎率、囊胚形成率和活检整倍体囊胚易位染色体携带率比较均无显著差异(P>0.05);罗氏易位组可用囊胚形成率显著高于平衡易位组(P<0.05),罗氏易位组囊胚整倍体率亦显著高于平衡易位组(P<0.01);两亚组间临床妊娠率、流产率和活产率比较均无显著差异(P>0.05)。(2)在染色体数目异常患者中,5例47,XXY患者均有整倍体囊胚移植,截至投稿时,1例移植后未获得临床妊娠,3例获得健康新生儿,1例仍在妊娠随访中;染色体核型为47,XYY,t(12;18)(p11.2;p11.3)患者的2个取卵周期共活检10枚囊胚,其中4枚为整倍体囊胚、1枚为携带易位整倍体囊胚,移植1枚非携带整倍体囊胚后活产1健康女婴。结论罗氏易位和平衡易位患者利用PGT技术排除胚胎染色体异常的因素后,妊娠结局得以极大改善。

超声测量前额空间比联合无创产前DNA筛查早孕期胎儿染色体异常的临床价值

目的应用超声测量前额空间比(PFSR),探讨其联合无创产前DNA检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选取在我院接受早孕期羊水穿刺染色体核型检测的高危孕妇80例,均行产前超声检查及NIPT,以羊水穿刺染色体核型检测结果为金标准,比较超声测量PFSR、NIPT及两者联合应用筛查早孕期胎儿染色体异常的诊断效能。结果80例高危孕妇中,羊水穿刺染色体核型检测筛查胎儿染色体异常11例,其中21-三体综合征6例,18-三体综合征2例,13-三体综合征2例,Turner综合征1例。超声测量PFSR筛查早孕期胎儿染色体异常的灵敏度、特异度及准确率分别为63.64%、86.96%、83.75%;NIPT的灵敏度、特异度及准确率分别为72.73%、88.41%、86.25%;两者联合应用的灵敏度、特异度及准确率分别为90.91%、98.55%、97.50%,均高于单一方法,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论超声测量PFSR联合NIPT能提高筛查早孕期胎儿染色体异常的诊断效能,具有较好的临床应用价值。

河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义

目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女,均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准,采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访,在3 591例中,共有39例染色体异常,其中,32例经超声检查有染色体异常,34例经NIPT检测有染色体异常。在3 552例染色体正常的胎儿中,34例经超声检查有染色体异常,36例经NIPT检测有染色体异常;染色体异常胎儿的母体PAPP-A、F-β-HCG水平均高于染色体正常胎儿的母体(P<0.05)。PAPP-A、F-β-HCG共同诊断胎儿染色体异常的敏感度及ROC曲线下方的面积(AUC)均高于母体PAPP-A、F-β-HCG单独诊断(P<0.05);NIPT,PAPP-A、F-β-HCG及超声的联合诊断的敏感度及AUC均高于NIPT,PAPP-A、F-β-HCG,超声的单独诊断(P<0.05),且不同方法诊断染色体异常的特异度对比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 孕中期胎儿染色体异常的母体PAPP-A、F-β-HCG水平高,且NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG及超声诊断染色体异常有较好的价值。

1例8号染色体异常合并肠瘘的重症患儿的营养支持护理

总结1例8号染色体异常的重症患儿合并肠瘘进行“复杂肠瘘切除术+回肠乙状结肠吻合术”后发生伤口感染的营养支持护理。护理要点:进行营养评估,把握肠内营养时机;采取以肠内营养为主、肠外营养为辅的原则,加强并发症的管理,历时2个月患儿营养情况得到了有效改善,康复出院。

超声软指标异常与孕早中期染色体异常胎儿(羊水穿刺)的一致性分析

目的:分析超声软指标异常与羊水穿刺异常结果的相关性。方法:回顾性分析遵义市第一人民医院2022年2月—2023年12月收治的266例孕早中期超声软指标异常孕妇的病例资料,对于超声软指标异常者,进一步进行羊水穿刺检测,核查染色体异常情况,并分析超声软组织异常者与染色体异常的相关性。结果:266例孕早中期超声软指标异常孕妇中,胎儿鼻骨缺失、脉络丛囊肿、心室强光点、单脐动脉经染色体核查异常率分别为35.00%、20.34%、14.56%、9.38%。经单因素分析,孕妇年龄、胎儿鼻骨缺失、心室强光点、脉络丛囊肿是造成胎儿染色体异常的高危因素(P<0.05)。经二元Logistic回归分析,年龄≥35岁(OR=17.271,95%CI=6.331~47.112)、鼻骨缺失(OR=24.845,95%CI=3.900~22.760)、心室强光点(OR=5.460,95%CI=1.302~20.327)、脉络丛囊肿(OR=9.311,95%CI=1.974~22.694)与胎儿染色体异常结局存在相关性(P<0.05)。结论:鼻骨缺失、心室强光点、脉络丛囊肿等超声软指标异常,是孕早中期染色体异常的高危因素,对于超声软指标异常者,可经羊水穿刺进一步诊断,改善围生儿结局。

无创产前检测技术在胎儿脉络丛囊肿筛查染色体异常的应用

目的探讨无创产前检测技术(NIPT)应用于胎儿脉络丛囊肿(CPC)筛查染色体异常的临床价值。方法回顾性分析因胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇选择NIPT的临床资料,总结NIPT的检出率、阳性预测值等指标。结果608例胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇中,16例胎儿为高风险,检出率为2.6%(16/608),9例为染色体非整倍体,7例为染色体拷贝数变异(CNV)。15例孕妇选择了浸入性产前诊断,确诊8例,阳性预测值(PPV)为53.3%(8/15)。≥35岁和<35岁的胎儿CPC检出率差异无统计学意义(χ^(2)=0.000,P=1.000)。iCPC和cCPC的检出率差异有统计学意义(χ^(2)=8.988,P=0.003)。双侧、左侧和右侧胎儿CPC的检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论CPC与胎儿染色体异常存在相关性。NIPT可应用于超声提示胎儿CPC孕妇的可选筛查技术,且筛查准确性较高,避免侵入性检查,有助于提高产前诊断的检出率,降低产前诊断压力。

男科门诊102例生育问题患者染色体异常的遗传学分析

探讨染色体异常对男性生育的影响。方法 选取2022年1月至2024年4月在我院男科门诊的因无精子、不育及配偶不良孕产史等生育问题就诊患者102 例,利用G显带技术分析染色体核型并得出其结果。结果 在102例患者中共检出染色体核型数目畸变和结构畸变6例(5.88%) ,检出染色体正常变异核型6例(5.88%)。结论 染色体畸变和正常变异的主要因素会造成男性生育困难 ,因此对男性生育问题的患者进行染色体核型分析十分必要。 。

血清AFP-L2与NIPT联合超声NT值在胎儿异常染色体筛查中的应用价值

目的探讨血清甲胎蛋白异质体L2(AFP-L2)、无创产前基因检测(NIPT)技术联合超声胎儿后颈部透明层的厚度(NT)值对24~28^(+6)胎儿染色体异常筛查的价值。方法选取2021年9月至2022年9月于医院接受早期孕检确认染色体异常的孕妇120例纳入染色体异常组,选取同期接受正常孕检且已完成胎儿染色体异常筛查的孕妇120名作为健康志愿者。对所有受检孕妇分别采取超声检查NT、血清AFP-L2检查、NIPT技术单独检测及三者联合检测。比较4种检测方式的阳性、阴性检出情况,以及4种检测方式对提高胎儿染色体异常筛查的诊断效能。结果与健康志愿者比较,染色体异常组胎儿AFP-L2检查水平较低,NT厚度较高(P<0.05)。与超声检查比较,血清AFP-L2检查、NIPT检查、联合检查阳性预测值、阴性预测值较高(P<0.05);与血清AFP-12检查比较,超声检查阳性预测值、阴性预测值较低,NIPT检查、联合检查阳性预测值、阴性预测值较高;与NIPT检查比较,血清AFP-12检查、超声检查阳性预测值、阴性预测值较低,联合检查阳性预测值、阴性预测值较高(P<0.05)。与超声检查比较,血清AFP-L2检查、NIPT检查、联合检查灵敏度、特异度和准确率较高(P<0.05);NIPT检查技术对于性染色体异常的总阳性预测值(PPV)为92.24%;对于54,X(含嵌合体)、54,XXX、54,XXY、54,XYY、性染色体微缺失微重复的PPV分别为49.05%、79.15%、85.55%、43.19%、57.69%。与血清AFP-12检查比较,超声检查灵敏度、特异度和准确率较低,NIPT检查、联合检查灵敏度、特异度和准确率较高,与NIPT检查比较,超声检查、血清AFP-12检查灵敏度、特异度和准确率较低,联合检查灵敏度、特异度和准确率较高(P<0.05)。结论通过超声检查、血清AFP-L2检查、NIPT技术对胎儿染色体不正常进行筛查,提高对胎儿染色体异常筛查的准确率,降低误诊率,具有良好的诊断效能。超声、血清AFP-L2检查联合NIPT技术对胎儿染色体异常筛查具有重要意义。

胎儿鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系

目的 探讨鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系。方法 回顾性分析2020年1月至2022年12月在湖北省妇幼保健院行产前系统超声检查的220例中孕期产前系统超声筛查诊断为鼻骨发育异常的胎儿,比较鼻骨缺失与短小胎儿染色体异常发生率的差异,比较孤立性鼻骨发育异常与鼻骨发育异常合并其他结构畸形(或超声软指标异常)的胎儿染色体异常发生率的差异。结果 220例鼻骨发育异常胎儿中染色体异常检出率8.64%(19/220)。鼻骨发育异常合并其他超声异常胎儿染色体异常检出率显著高于孤立性鼻骨发育异常(21.57%VS 4.73%),差异具有统计学意义(P<0.05)。在孤立性鼻骨发育异常以及鼻骨发育异常合并其他超声异常中,鼻骨缺失与鼻骨短小胎儿染色体异常检出率均无显著性差异(P>0.05)。结论 胎儿鼻骨缺失或短小时染色体异常发生率增高;合并其他结构畸形或超声软指标异常时染色体异常发生率更高;产前超声检出胎儿鼻骨缺失或短小时,应对其他结构及超声软指标进行详细超声检查,且不论是否合并其他结构畸形或超声软指标异常,均建议行产前遗传学检测排除染色体基因异常。

超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用

目的分析超声软指标与无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中联合应用的价值,为临床提供参考。方法选取2022年1月至2023年3月在榆林市第一医院进行常规孕期检查的396例孕妇为研究对象进行回顾性分析,所有孕妇均接受超声检查,对超声软指标异常孕妇进行无创DNA检查并定期随访,直至分娩结束。分析超声软指标异常孕妇无创DNA检测结果及其羊水染色体核型结果,记录染色体异常孕妇的妊娠结局。结果396例接受超声检查的孕妇中24例软指标异常,异常率为6.06%(24/396);对24例超声软指标异常孕妇行无创DNA检查,共检出9例(37.50%)高风险胎儿。无创DNA检测高风险核型与羊水穿刺染色体核型分析结果的一致率为100.00%。9例高危孕妇均行引产;15例低危孕妇中2例流产,13例顺利分娩,实验室检查显示新生儿染色体均正常。结论超声软指标联合无创DNA检查可提高产前胎儿染色体异常检出率,与羊水穿刺染色体核型分析结果一致性较高,值得临床应用。

产前超声诊断胎儿肾盂增宽与染色体异常及不良妊娠结局的相关性

目的探讨产前超声诊断胎儿肾盂增宽与染色体异常及不良妊娠结局的相关性。方法选取产前经超声诊断为肾盂增宽的胎儿111例,根据是否合并其他超声检查异常分为孤立性肾盂增宽组和非孤立性肾盂增宽组,孤立性肾盂增宽组中再依据肾盂增宽程度分为轻、中、重度三组,比较不同分组间胎儿染色体异常及不良妊娠结局的差异。结果111例胎儿中,超声检查异常仅表现为肾盂前后径(APD)大于正常值(孕中期≥4 mm、孕晚期≥7 mm)的为孤立性肾盂增宽组,超声检查表现为APD大于正常值且合并除此以外的一个或多个超声检查异常为非孤立性肾盂增宽组。两组的染色体异常率分别为4.76%和18.51%,P=0.02;不良妊娠率分别为9.52%和44.44%,P<0.01。孤立性肾盂增宽组中轻、中、重度组的胎儿染色体异常率分别为0%、11.11%、3.22%,P=0.15;不良妊娠率分别为0%、11.11%、16.12%,P=0.11。结论当肾盂增宽合并其他超声检查异常时,胎儿染色体异常率和不良妊娠率随之增加;在孤立性肾盂增宽组中,增宽程度与染色体异常率及不良妊娠率无相关性。

CNV-seq结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值观察

目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究对象,分别行CNV-seq检测和染色体核型分析。结果在107例孕妇的羊水样本中,染色体核型分析检出58例(54.21%)胎儿核型异常,包括染色体数目异常36例(62.07%),染色体结构异常11例(18.97%),嵌合体11例(18.97%)。CNV-seq检测对染色体核型分析中的58例核型异常者均成功确诊,变异类型包括54例(93.10%)致病性,4例(6.90%)临床意义不明;CNV-seq检出13例嵌合体病例,其中2例(低于10%)染色体核型分析未检出。在49例核型未见异常羊水样本中,CNV-seq检出致病性变异类型20例(40.82%)、临床意义不明23例(46.94%)、可能良性2例(4.08%)、可能致病性1例(2.04%)、良性变异3例(6.12%)。染色体核型分析产前诊断胎儿染色体异常的阳性率均明显低于CNV-seq检测及二者联合检测的阳性率(χ^(2)=115.654,P<0.05);三种检测方法产前诊断胎儿染色体数目异常、染色体结构异常和嵌合体的检出率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在胎儿染色体异常的产前诊断中,CNV-seq可高效、特异地检出染色体核型分析技术无法检出的致病性基因组CNVs,可为产前遗传咨询提供更详细的参考信息。

无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析NIPT与介入性产前诊断结果不一致情况。结果73例孕妇中,NIPT诊断性染色体增多34例,性染色体减少39例。71例行染色体核型分析的孕妇中,33例核型异常。65例行染色体微阵列分析的孕妇中,37例芯片结果异常。在NIPT提示性染色体增多的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为69.70%;染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为70.00%。在NIPT提示性染色体减少的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为23.68%,染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为20.00%。在NIPT提示性染色体异常的孕妇中,有1例染色体核型分析异常但与NIPT结果不一致,9例染色体微阵列分析异常但与NIPT结果不一致。在63例同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析的孕妇中,26例与NIPT结果一致,37例与NIPT结果不一致(包括染色体核型分析和染色体微阵列分析均为阴性23例、染色体核型分析阴性但染色体微阵列分析阳性8例、染色体微阵列分析阴性但染色体核型分析阳性4例、染色体核型分析和染色体微阵列分析为染色体异常但结果不一致2例)。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查方法,对于NIPT检出阳性者建议进一步行介入性产前诊断。

慢性髓性白血病伴附加染色体异常疗效及预后的相关性分析

目的探讨初诊时伴附加染色体异常(ACAs)的慢性髓性白血病(CML)慢性期(CML-CP)患者与疾病的诊疗、进展及预后的相关性。方法回顾性分析2016年1月1日至2022年12月31日该院收治的92例初诊CML-CP患者的临床资料,分析其临床及遗传学特征,采用Kaplan-Meier法分析伴或不伴ACAs的CML-CP患者生存分布的差异,探讨CML-CP伴ACAs患者与疾病诊疗及预后的相关性。结果92例CML-CP患者初诊骨髓象中均检出BCR-ABL1融合基因(阳性率为100%),其中单纯t(9;22)患者82例(89.13%),ACAs患者10例(10.87%)。CML-CP患者生存时间78.49~87.64个月,中位83.06个月。与单纯t(9;22)患者比较,ACAs患者发病年龄、总生存期均更低,且具有更高的感染风险,差异均有统计学意义(P<0.05)。伴ACAs是CML-CP患者预后不良的独立危险因素。结论ACAs可能是导致CML疾病进展和预后不良的因素之一。

母体产前血清AFP、Freeβ-HCG、uE3检测对筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的探讨产前母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、雌三醇(uE3)检测对筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取我院2021年9月—2023年3月100例高风险孕妇进行无创DNA检测,根据染色体状态分为阳性组、阴性组。对比2组孕12周时血清AFP、Freeβ-HCG、uE3及NT值水平,Logistic回归分析血清各指标对胎儿染色体异常的影响因素;ROC分析孕12周时血清各指标联合检测对胎儿染色体异常的预测价值。结果阳性组孕12周时血清AFP、uE3均低于阴性组、血清Freeβ-HCG及NT值均高于阴性组(P<0.05);分析认为孕12周时血清AFP、uE3为胎儿染色体异常的保护因素、Freeβ-HCG及NT值为胎儿染色体异常的危险因素(P<0.05);ROC分析孕12周时检测母体血清AFP、Freeβ-HCG、uE3水平对预测胎儿染色体异常的AUC分别为0.654、0.673、0.664,其联合检测对预测胎儿染色体异常的AUC为0.717。结论产前母体血清AFP、Freeβ-HCG、uE3联合检测在胎儿染色体异常的筛查中均具有较高的预测价值,3者联合检测的预测效能更高,可广泛应用于早期临床筛查中。

无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出分析

目的 分析无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出情况。方法 非随机选取2023年5月—2024年1月泰安市中心医院1 257例经进行羊水染色体核型检查的孕妇为研究对象,应用无创产前基因检测技术检查,统计无创产前基因检测技术检查结果和各类性染色体异常的检出数量,以羊水染色体核型分析为金标准,分析无创产前基因检测技术与其符合率。结果 以羊水染色体核型为金标准,检出18例阳性、1 239例阴性。无创产前基因检测技术检查诊断的准确度、灵敏度、特异度为99.84%(1255/1 257)、88.89%(16/18)、100.00%(1 239/1 239),与羊水染色体核型的Kappa值为0.940。结论 无创产前基因检测技术在筛查胎儿异常时具有较高的准确性和可靠性,可以帮助医护人员更早地发现可能存在的胎儿异常。

无创产前筛查对胎儿染色体异常的诊断价值

目的探讨无创产前筛查(NIPT)对胎儿染色体异常的产前诊断价值。方法选取2021年5月至2023年4月吉安市妇幼保健院收治的259例NIPT检测高风险孕妇作为研究对象,给予优生遗传学咨询,知情同意后行羊水穿刺。记录NIPT高风险孕妇的羊水细胞核型分析结果。结果259例NIPT高风险孕妇中,经羊水细胞核型分析显示,异常者共126例(占比48.65%),其中性染色体数目异常阳性率为51.22%、21-三体综合征阳性率为84.78%、18-三体综合征阳性率为47.83%、13-三体综合征阳性率为13.64%、常染色体异常阳性率为22.22%。259例NIPT高风险孕妇中经羊水细胞核型分析显示存在嵌合型表现者13例(5.02%),其中性染色体数目异常7例(2.38%),21-三体综合征1例(0.39%),18-三体综合征1例(0.39%),13-三体综合征1例(0.39%),常染色体数目异常3例(1.16%)。结论NIPT检测具有较高的特异度和敏感度,但对其筛查的高风险孕妇需进一步实施羊水穿刺予以确诊,为临床是否终止妊娠提供可靠的参考,提高优生优育。

川南地区4157例不孕不育患者异常染色体核型及临床表现分析

目的探讨川南地区不孕不育人群中染色体异常核型的分布情况及其与临床表现的相关性。方法选择2018年7月至2021年6月到我院生殖医学中心门诊咨询的不孕不育患者4157例为研究对象,G显带检测外周染色体核型,收集患者精液常规分析数据。纳入2018年7月至2021年6月于我院生殖医学中心就诊的4157例不孕不育患者,行外周血染色体核型分析并收集精液常规分析结果和子宫发育情况等临床资料。结果4157例患者中检出染色体多态性239例(5.75%),染色体异常核型137例(3.30%)。染色体异常核型中包括:性染色体数目异常57例(41.61%),罗伯逊易位6例(4.38%),平衡易位32例(23.36%),染色体倒位21例(15.33%),嵌合体9例(6.57%),未知来源染色体8例(5.84%),性反转3例(2.19%),性染色体缺失1例(0.73%)。男性染色体异常核型患者中91.58%精液参数异常,多态性核型患者中55%精液异常;特纳综合征患者子宫各径(横径、纵径和前后径)线均小于正常对照组(P<0.01)。结论染色体异常是引起不孕不育的重要原因。开展染色体核型分析并联合临床表现分析,对不孕不育诊断及生育指导具有重要意义。