西非及柬埔寨西部地区恶性疟原虫基因组拷贝数变异研究

目的对非洲地区(马里)及柬埔寨西部(菩萨和拜林)地区恶性疟原虫基因组的拷贝数变异情况进行初步研究。方法从疟原虫基因组数据库下载西非及柬埔寨西部地区20个恶性疟原虫样本的全基因组测序数据,预处理过滤后得到14个虫株样本测序数据纳入下一步研究(西非地区6个,柬埔寨西部地区8个)。用生物信息学软件检测拷贝数变异情况,并对发生拷贝数变异的基因进行功能注释和功能富集分析。结果西非地区在14条染色体上共检测到112个拷贝数变异区域,包含230个基因;柬埔寨西部地区在14条染色体上共检测到111个拷贝数变异区域,包含179个基因。GO富集分析显示,西非地区拷贝数变异基因主要与恶性疟原虫微管运动活性过程有关;柬埔寨西部地区主要与恶性疟原虫天冬氨酸肽链内切酶活性及细胞内小泡等相关。对于恶性疟原虫药物抗性相关基因,在西非地区检测到pfmrp-1及pfmrp-2发生了拷贝数增加,柬埔寨西部地区检测到pfmdr-1、pfmrp-1、plasmepsin-2、plasmepsin-3发生拷贝数增加。结论西非及柬埔寨西部地区恶性疟原虫基因组内存在较多拷贝数变异,且发生拷贝数变异的大部分基因与微管运动活性过程、天冬氨酸肽链内切酶活性及细胞内小泡相关。