基于单样本特异性的疾病亚型识别方法研究

癌症是世界上最普遍、最致命、最具挑战性的疾病之一,严重地危害患者的健康。癌症具有高度异质性,即同一种癌症在临床上有不同的症状及诊疗方法,因此为了实现癌症的精准诊疗,人们需要精准地确定癌症可能的不同类型(即亚型识别),并识别与亚型相关的特异性标志物。本文考虑样本的特异性信息和结构生物学特性,通过构建单个样本的基因网络,从网络角度发现样本间的相似性,进而实现癌症亚型识别。实验发现,与原始特征相比,基于网络角度进行癌症亚型识别具有较高的准确性。

基于信息熵的肿瘤样本纯度估算研究

DNA甲基化几乎与所有类型的癌细胞和基因组区域异常有关,识别与肿瘤相关的差异甲基化位点可作为肿瘤纯度的估算指标,进而评估样本的肿瘤纯度。传统的信息差异位点的选择多关注肿瘤间的异质性,忽略了肿瘤生长空间的异质性,导致评估的肿瘤纯度忽视了样本的特异性。因此,论文基于DNA甲基化数据及样本位点的信息熵,通过选择具有样本特异性的信息差异甲基化位点来估算肿瘤样本的纯度。实验结果表明:论文方法估算出的肿瘤纯度结果与其他方法具有高度一致性。

基于多源数据融合的复杂疾病建模方法研究

复杂疾病(如癌症)严重危害人类身体健康,其发生和发展往往是多因素共同作用的结果,如何清楚地认识疾病的内在致病机理是当前研究的重点内容.目前,随着高通量技术的发展,大量的生物数据涌现,因此,以数据为驱动,通过对生物系统的多源数据融合来实现复杂疾病的建模成为了一个新的研究热点.由于生物系统的多源数据往往在数据分布、尺度和格式等方面存在巨大差异,这使得如何有效地融合数据成为建模过程中的重点.本文从多源数据融合的角度,分别对疾病亚型识别、疾病相关模块挖掘和样本特异性疾病相关标志物识别3个方面对人类复杂疾病的建模方法进行讨论,力图为研究人员在人类复杂疾病的数据建模方面提供建议.