成人型神经元核内包涵体病影像学表现

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是较为罕见的进行性神经系统退行性疾病,可见于任何年龄,以神经系统及内脏器官细胞核中存在嗜酸性透明包涵体[1]为特征,而临床表现缺乏特异性,现有针对其影像学表现的报道多为个案。本研究报道17例成人型NIID影像学表现。

肺腺癌核内包涵体的临床病理及超微结构分析

目的探讨肺腺癌肿瘤细胞核内包涵体的临床病理及超微结构特征。方法收集术后病理确诊肺腺癌标本20例,光镜下观察常规HE切片,应用免疫组化方法检测SP-B、TTF-1及Napsin-A的蛋白表达情况,并应用电子显微镜观察其超微结构的变化。结果HE切片可见肿瘤细胞中核内包涵体结构,表现为大小不等、均质红染的类圆形物质,免疫组化结果显示TTF-1在所有肿瘤细胞核中呈阳性表达,SP-B、Napsin-A在大部分肿瘤细胞质中阳性表达,而SP-B同时在核内包涵体中亦有点状阳性表达。电镜观察结果显示,核内包涵体主要由弥散型细颗粒状物质组成,与核膜间存在一圈空晕,核内包涵体局部可见与内层核膜相连接的膜性结构。结论肺腺癌核内包涵体是由肺表面活性蛋白产物,具有SP免疫原性,其阳性表达可提示腺癌的肺起源。

成人型神经元核内包涵体病脑MRI表现

目的:探讨成人型神经元核内包涵体病(NIID)的典型MRI表现。方法:收集10例临床确诊为成人型NIID患者的脑MRI资料,分析病变的分布、形态、信号特征。结果:10例NIID患者MRI表现为对称分布的多发融合状脑白质病变,多分布在皮层下及侧脑室旁,9例患者DWI序列皮髓质交界区呈曲线样高信号。10例中4例累及胼胝体,5例累及外囊,2例累及小脑蚓部旁白质,1例累及双侧小脑中脚;8例患者伴脑萎缩。结论:成人型NIID MRI表现具有一定特征,皮层下及侧脑室旁对称分布的脑白质病变及DWI序列上皮髓质交界处曲线样高信号有助于NIID的诊断。

以肢体抖动为首发症状的神经元核内包涵体病1例及文献复习

目的 分析神经元核内包涵体病(NIID)的临床特点、影像学及皮肤病理特征,提高临床医生对该病的认识,减少误诊漏诊。方法 回顾性分析我院1例确诊的NIID患者的临床资料及症状治过程,并结合文献进行分析及总结。结果 本例患者老年男性,以左上肢肢体抖动起病,初步诊断“帕金森病”,给予多巴丝肼药物治疗后症状无明显缓解,后逐渐出现头晕、步态不稳,再次就诊于我院,完善颅脑MRI提示DWI像可见额顶叶皮髓质高信号,考虑NIID可能,进一步完善皮肤活检及基因检测最终明确诊断。结论 NIID临床罕见,临床表现具有高度异质性,易漏诊误诊,对不明原因的肢体抖动,应尽早完善影像学检查,必要时需结合皮肤病理检查,明确诊断。

神经元核内包涵体病相关神经营养性角膜炎1例

患者男,53岁,因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊,无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm,左眼0.05,矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A,B),角膜上皮粗糙,荧光素钠染色(+),睑裂区角膜上皮水肿、缺损,睑裂上下方角膜较透明,右眼睑裂区颞侧角膜新生血管生成(图1C),双眼瞳孔小,直径约1 mm,眼底窥不清。瞬目次数少,平均1次/3 min,角膜反射基本消失。角膜活体共聚焦显微镜(in vivo confocal microscopy,IVCM)检查提示,角膜基底膜层未见神经纤维走行;基质层细胞激活、水肿、边界不清(图2)。既往患者因反复发热、头痛、智力下降、言语不清、四肢无力、震颤等神经系统症状于神经内科就诊,经基因检测提示NOTCH2NLC基因5'UTR区域GGC异常重复扩增,皮肤活检提示皮下脂肪间质组织中成纤维细胞可见嗜酸性核内包涵体(图3),诊断为神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID),结合患者双眼同时发病、明显瞬目减少,最终诊断为双眼NIID相关神经营养性角膜炎。

临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习

目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点。方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结。结果:本例以“亚急性脑炎”作为起病形式,头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀,临床诊断不明;完善脑脊液、免疫相关等检查,行脑组织活检病理分析,同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测。脑活检提示核内包涵体积聚,并且检测到Notch2NLC基因有异常GGC动态重复突变,结合对家系的跟踪随访及基因检测,最终诊断为家族性NIID。结论:NIID临床表现异质性大,要注意神经病理及动态突变基因检测相结合,有助于明确诊断。

成人发病的神经元核内包涵体病1例

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion body disease,NIID)是一种罕见的缓慢进展的可累及多系统的神经变性疾病,临床上异质性强,临床易误诊或漏诊。现报告1例经皮肤病理和基因检测明确的神经元核内包涵体病。患者,51岁,男,双上肢震颤9年余,认知下降4年,双眼视力下降4 d就诊。临床表现为帕金森病样表现、双侧瞳孔缩小、认知障碍等,头部磁共振DWI序列出现皮髓质交界区飘带征,皮肤病理活检小汗腺导管上皮及皮下脂肪组织内散在Ubiquitin及P62阳性的核内包涵体。基因检测:NOTCH2NLC中GGC重复扩增数>60。随访8个月,患者视力改善,其他症状无明显进展。该病例提示有必要提高对成人发病的神经元核内包涵体病的认识,通过影像学,皮肤活检以及NOTCH2NLC基因提高神经元核内包涵体病的诊断率。

以震颤起病的成年散发型神经元核内包涵体病1例并文献复习

神经元核内包涵体病(NIID)是一种缓慢进展的罕见神经系统变性疾病,其病理特征为在神经系统及内脏器官中出现嗜酸性透明核内包涵体,其临床表现复杂多样,缺乏特异性,容易误诊或漏诊。近年来发现皮肤活检和基因检测为NIID的诊断提供了依据。本文报告1例以双上肢震颤为主要表现,最终经基因检测确诊为NIID的患者,分析其临床特点并结合相关文献复习总结NIID最新研究进展,旨在增加临床医生对NIID这一罕见病的认识。

经皮肤活检及基因检测确诊的神经元核内包涵体病1例并文献复习

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病,其病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵体[1]。因该病累及不同的部位而造成不同的临床表现,使其临床表现错综复杂,且受到检查手段的限制,临床工作中易造成误诊或漏诊。现报道1例以头晕、肢体无力伴反复发作的短暂性意识障碍、记忆力下降、反应迟钝为主要表现,最后经皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者,总结该病的临床表现、影像学特点、病理特征及基因特点,以提高临床医生对NIID的认识,减少误诊误治。

临床表现为周围神经病变的神经元核内包涵体病1例

神经元核内包涵体病(NIID)是一种缓慢进展的罕见神经系统退行性疾病[1-2],起病形式多样,临床异质性高,误诊率高。以周围神经病变为主要表型的NIID临床罕见,现报道1例以进行性双下肢无力伴肌肉萎缩等周围神经病变为主要临床表现的NIID患者如下。1病例患者,男性,34岁,因“进行性双下肢无力两年余”于2022年8月10日入院。患者2020年5月开始无明显诱因出现双下肢无力,可独立行走,但行走后症状加重,休息后能稍缓解。

1例神经元核内包涵体病患者的个性化护理

总结1例神经元核内包涵体病患者的护理体会,护理要点:恶心呕吐的护理、饮食营养的护理、头痛的护理、心理护理、认知障碍的护理、电解质失衡的护理、尿潴留的护理等。该患者经过12 d的对症治疗与精心护理,好转出院,随访中无并发症发生。

基于Wnt/β-catenin信号通路探讨乳核内消液对子宫肌瘤大鼠的干预作用及其机制

目的:探讨乳核内消液对于子宫肌瘤大鼠的药效学作用及其机制。方法:采用雌激素加孕激素负荷法建立子宫肌瘤大鼠模型,将造模成功的大鼠随机分为模型组、米非司酮组、桂枝茯苓组和乳核内消液高(4.0m L/kg)、中(2.0 mL/kg)、低(1.0 mL/kg)剂量组。各给药组给予相应药物干预治疗,空白组和模型组给予等体积的纯化水。60 d后,获取子宫标本,测定子宫脏器系数、平滑肌厚度指标;HE染色进行子宫组织病理学观察;ELISA检测血清雌二醇(E2)、孕激素(P)表达水平;Western blotting检测子宫组织中Wnt和β-catenin表达水平。结果:乳核内消液高、低剂量可明显降低子宫肌瘤模型大鼠子宫脏器系数,与模型组比较,差异有统计学意义(P<0.05);乳核内消液能明显改善子宫平滑肌层增厚(P<0.01)、平滑肌排列紊乱、平滑肌纤维增生肥大等病理改变;乳核内消液高、中、低剂量能明显降低模型大鼠血清E2、P水平,与模型组比较,差异均有统计学意义(P<0.01);乳核内消液高、中、低剂量能明显降低模型大鼠子宫组织中Wnt-5b蛋白表达,与模型组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);乳核内消液高、低剂量能明显降低模型大鼠子宫组织中β-Catenin蛋白表达,与模型组比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:乳核内消液能够显著降低子宫肌瘤大鼠子宫脏器系数及性激素水平,改善大鼠子宫组织病理学变化,其机制可能与调节Wnt/β-catenin信号通路有关。

核内肌动蛋白的研究进展

肌动蛋白是细胞质中的一种重要的胞质蛋白 ,承担多种细胞质功能 .近年的研究工作表明在细胞核中存在肌动蛋白 ,而且 ,肌动蛋白还参与了核内多种生理活动 ,如DNA的转录、RNA的转运等 .

核内不均一核蛋白A2/B1在肺癌诊断上的进展

目前研充揭示核内不均一核蛋白(hnRNP)A2/B1参与肺癌的发生,而且越来越多的证据表明它有可能成为啼癌早期诊断的标志物。本文就hnRNP A2/B1的生物学特点, 与肺癌发生的相关性和肺癌早期诊断应用方面的进展进行综述。

小鼠丘脑背内侧核内VGLUT2阳性神经元传入联系的形态学研究

目的:利用狂犬病病毒(RV)介导的逆行跨单级突触追踪技术,观察丘脑背内侧核(MD)内囊泡膜谷氨酸转运体2(VGLUT2)阳性神经元的全脑突触前神经元分布。方法:将RV的辅助病毒注射至VGLUT2-ires-Cre转基因小鼠右侧MD,两周后将RV注入相同区域。一周后灌注取材,进行全脑扫描,观察RV标记的突触前神经元在全脑的分布。结果:将RV病毒注入VGLUT2-ires-Cre小鼠MD后,在皮质和脑干内可观察到密集的突触前神经元。皮质内逆标神经元多分布于运动皮质、内侧前额叶皮质、眶额皮质和岛叶;丘脑内多见于丘脑网状核和下丘脑外侧区等;而脑干逆标神经元则主要分布在臂旁外侧核、中脑导水管周围灰质和中缝核等部位。结论:MD内VGLUT2阳性神经元一方面可接受来自脑干的上行纤维的投射,或丘脑网状核的信息调控;另一方面作为高阶丘脑也可接受皮质的下行投射,参与脑内的多种功能。以上结果为研究MD的功能及相关神经环路的机制提供了形态学基础。

旋转手法对颈椎髓核内压力影响的实验研究

目的:通过模拟不同旋转手法,测量新鲜人体颈椎标本髓核内压力的变化。方法:选取6例新鲜男性颈椎标本,利用生物力学材料实验机对标本进行力学加载。加载方案为:模拟头部重量及颈伸肌力加载100N压力(5s),然后分别以150、200、300N力量对标本进行不同顺序的牵引和旋转以及扳动。加载状态有A、B、C3种。A状态:对标本先牵引,再加载旋转至最大角度,再向后扳动15°;B状态:对标本先加载旋转至最大角度,再加载牵引力,再向后扳动15°;C状态:同时加载牵引和旋转至最大角度,再向后扳动15°。力学加载同时利用微型压力传感器采集标本C3,4、C4,5、C5,6和C6,7髓核内如下指标的变化:模拟头部重量及颈伸肌力加载100N压力(5s)后髓核内压力变化;加载不同牵引力后对髓核内压力的变化;加载不同顺序牵引和旋转力后髓核内压力的变化;加载不同状态后进行扳动时髓核内压力的变化;加载不同力量的扳动时髓核内压力的变化。结果:模拟头部重量及颈伸肌力加载100N压力(5s)后,C5,6,C6,7较C3,4,C4,5髓核内压力高(P<0.05);加载不同牵引力后,标本髓核内压力可随牵引力的增加而下降(P<0.05);加载不同顺序牵引和旋转力后,所有标本髓核内压力均出现升高,A状态髓核内压力随着加载牵引力的增加,压力升高的数值越小(P<0.05),加载B状态髓核内压力值随加载力量的增加而升高(P<0.05),加载C状态髓核内压力均升高不明显(P>0.05);加载不同牵引和旋转顺序后的扳动,所有标本髓核内压力均出现一过性地升高(P<0.05),A状态髓核内压力明显高于B、C状态(P<0.05);加载不同力量的扳动后,所有标本髓核内压力均出现一过性地升高(P<0.05),150N扳动后髓核内压力明显高于200、300N(P<0.05)。结论:在临床进行旋转手法操作时应尽量避免使用先旋转后牵引的手法,以避免造成髓核进一步突出的危险;同时应配合足够的牵引力来降低因旋转和扳动带来的髓核压力升高。

推拿手法对腰椎髓核内压影响的实验研究

目的 :比较临床上几种常用的腰部推拿手法对腰椎髓核内压力的影响。方法 :用生物材料实验机对新鲜尸体腰椎标本施以计算机定量模拟的不同手法 ,观察髓核内压力变化情况。结果 :模拟扳手法和坐位旋转手法时 ,椎间盘髓核内压力均升高 ,模拟牵扳手法髓核内压下降。结论

纤维支气管镜刷检细胞核内不均一核糖核蛋白B_1染色诊断肺癌价值的研究

目的 探讨纤维支气管镜刷检细胞核内不均一核糖核蛋白B1(HnRNPB1)染色在肺癌诊断中的价值。方法 对 381例病理检查证实的肺癌患者及 10 0例非肺癌患者 ,经纤维支气管镜刷检脱落细胞涂片 ,采用抗HnRNPB1单克隆抗体免疫细胞化学染色 ,研究HnRNPB1诊断肺癌的敏感性与特异性 ,并与传统的CT及痰脱落细胞学检查进行比较。结果 381例肺癌患者均经纤维支气管镜检查于病变所在叶支气管进行刷检涂片 ,HE染色脱落细胞学检查发现癌细胞 2 18例 ,采用抗HnRNPB1单克隆抗体免疫细胞学检查 ,2 0 8例样本可见HnRNPB1染色。在癌细胞阴性的 16 3例样本中HnRNPB1染色阳性 12 1例 ,癌细胞阳性与阴性组间HnRNPB1表达有明显差异 (P <0 .0 5 )。不同病理类型肺癌的HnRNPB1表达为 :鳞癌 2 19例 ,HnRNPB1染色阳性 197例 (90 .0 % ) ;腺癌 10 8例 ,HnRNPB1染色阳性 85例 (78.7% ) ;小细胞癌 5 4例 ,HnRNPB1染色阳性 4 7例 (87.0 % )。鳞癌及小细胞肺癌HnRNPB1表达阳性率高于腺癌 (P <0 .0 5 )。HnRNPB1免疫细胞化学染色诊断肺癌的敏感性为 86 .4 % ,特异性为 91% ,假阴性率为 13.6 % ,假阳性率为 9% ,阴性提示率为 6 3.6 % ,阳性提示率为 97.3%。结论 HnRNPB1免疫细胞学检查诊断肺癌的敏感性明显优于痰脱落细胞学检查 。

腰椎间盘突出症髓核内一氧化氮和白介素-6的检测意义

目的：了解一氧化氮（ＮＯ）和白介素６（ＩＬ６）在腰椎间盘突出症患者髓核内的含量，并探讨其意义。方法：共对２８例３０个间隙Ｌ４，５和／或Ｌ５Ｓ１间隙椎间盘突出患者突出髓核取组织匀浆测定了ＮＯ、ＩＬ６的含量，以光密度法测定ＮＯ，并以夹心法ＥＬＩＳＡ测定ＩＬ６。结果：ＮＯ的含量为５１７３±６８４μｍｏｌ／Ｌ，ＩＬ６０１３±００１ｎｇ／Ｌ；ＮＯ和ＩＬ６的含量明显相关，但两者与ＮＯＳ（一氧化氮合酶）的含量无明显的相关性，Ｌ４，５与Ｌ５Ｓ１间隙ＮＯ的含量有显著性差异。结论：腰椎间盘自身可合成ＮＯ，ＮＯ的合成与椎间盘的退变有关。ＮＯ、ＩＬ６参与局部的炎症调节，其含量与临床症状密切相关；通过调控ＮＯ的合成可能有助于防治椎间盘的退变、突出，并控制其临床症状。

核内不均一核糖核蛋白A_2/B_1在非小细胞肺癌中的表达及其临床意义

目的 探讨核内不均一核糖核蛋白A2 /B1(hnRNPA2 /B1)在非小细胞肺癌 (NSCLC)中的表达特征及其临床意义。方法 应用免疫组织化学S P法检测hnRNPA2 /B1在 5 8例NSCLC及癌旁组织、支气管切缘和 3 0例肺良性病变肺组织中的表达 ,并分析该蛋白表达与肺癌临床病理特征的关系。结果 NSCLC组织中hnRNPA2 /B1阳性表达率 ( 63 .79% )显著高于癌旁肺组织 ( 4 3 .10 % )和肺良性病变肺组织 ( 2 0 .0 0 % )(P =0 .0 0 0 ) ,癌旁肺组织中hnRNPA2 /B1阳性率亦显著高于肺良性病变肺组织 (P <0 .0 5 )。肺癌患者支气管切缘上皮增生组织阳性表达率 ( 4 0 .0 0 % )显著高于正常支气管上皮 ( 15 .15 % ) (P =0 .0 3 2 )。低分化肺癌hnRNPA2 /B1阳性表达率 ( 78.13 % )显著高于中 -高分化肺癌 ( 4 6.15 % ) (P <0 .0 5 ) ,伴有淋巴结转移肺癌阳性表达率 ( 75 .0 0 % )显著高于无淋巴结转移肺癌 ( 5 0 .0 0 % ) (P <0 .0 5 ) ,Ⅲ +Ⅳ期肺癌阳性表达率 ( 78.5 7% )显著高于Ⅰ +Ⅱ期 ( 5 0 .0 0 % ) (P <0 .0 5 ) ,T3 +T4肺癌阳性表达率 ( 77.42 % )显著高于T1+T2 ( 4 8.15 % ) (P<0 .0 5 )。不同组织学类型肺癌组织中hnRNPA2 /B1表达水平无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 hnRNPA2 /B1的异常表达在肺癌的发生、发展和转移中?